Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Molekulares Tumorboard v2026
Genetische Implikationen
Ueberblick
Genetische Implikationen beschreiben die klinische Bedeutung von genetischen Varianten. Im Kontext des Molekularen Tumorboards werden zwei Arten von Implikationen unterschieden:
Diagnostische Implikation: Beschreibt die diagnostische Relevanz einer Variante, z.B. fuer die Klassifikation eines Tumors oder die Bestaetigung einer Diagnose.
Therapeutische Implikation: Beschreibt die therapeutische Relevanz einer Variante, z.B. als praediktiver Biomarker fuer das Ansprechen auf eine zielgerichtete Therapie.
Fuer die Beschreibung der funktionellen Auswirkungen einer Variante auf Proteinstruktur und -funktion wird das Profil Molekulare Konsequenz aus dem MolGen-Modul verwendet.
Verknuepfungen
Die genetischen Implikationen sind typischerweise mit den Varianten-Profilen verknuepft:
- Einfache Variante
- Copy Number Variant
- DNA-Fusion
- RNA-Fusion
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