P-Immunhistochemie: Observation


Inhalt

Dieses Profil beschreibt den IHC-Befund, der ein Protein speziell in seiner phosphorylierten Form nachweist. Es existieren derzeit keine international anerkannenten HL7-Spezifkationen zur präzisen und harmonisierten Darstellung von posttranslationalen Modifikationen.

Dieses Profil soll daher ein erstes Konzept zur generalisierten Erschließung von post-translationalen Modifikation am Beispiel von Phosphorylierung Vereinfacht werden phosphorylierte Proteine häudig mit dem Präfix p-, z.B. p-AKT.

Diese Kodierung mag im klinisch-pathologischen Alltag und den standardisierten Diagnoseabläufen implizit verständlich sein. Falls die Information in dieser Form aus einem Pathologiesystem kommt, ist im weiteren (für DIZ-Mitarbeiter, Forscher etc. ) jedoch nicht ersichtlich, an welcher Stelle eine Phosphorylierung vorliegt. Daher handelt es sich bei der dnpm-Kodierung nicht um eine e präzise Angabe einer Phosphorylierungsstelle möglich.

Beispiel: Das Gen Rb-1 hat mit Serin eine mögliche Phosphorylierungsstelle an Position 949 (siehe p-RB-Seite auf UniProt, unter dem Abschnitt PRTM/Processing https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13733/entry). Die Proteine AKT1, AKT2 und AKT3 hingegen haben zwei potentielle Phosyphorylierungsstellen, die von verschiedenen Enzymen aktiviert werden: Thr308 und Ser473, wobei vor allem für den Nachweis der letzten Mutation eine negative Prognose existiert.

Es existieren mehrere Ansätze, wie trotzdem eine Abgrenzung zur nicht-phosphorylierten Version vorgenommen werden kann. Für Details sei auf die Diskussion posttranslationaler Modifikation auf der UniProt-Seite verwiesen https://www.uniprot.org/help/mod_res:

MOD

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Zeitliche Zuordnung im Verlauf

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MII_PR_MTB_Immunohistochemistrydraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-immunohistochemistryhttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-molekularer-biomarker

Inhalt

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Immunhistorchemistry report

FeldnameKurzbeschreibung
Observation.identifier
Observation.code.coding
Observation.code.coding:spezifischImmunhistochemische Untersuchung
Observation.code.coding:spezifisch.system
Observation.code.coding:generischGenerische Immunhistochemischer Untersuchungscode. Nur zu benutzen, wenn kein spezifischer Code in SNOMED oder LOINC vorhanden ist.
Observation.value[x]
Observation.value[x]:valueCodeableConceptErgebnis der für immunhistochemische Untersuchung
Observation.interpretation
Observation.specimenBlock / Material-Nr. der Probe
Observation.component:gene-studied
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Mapping Datensatz zu FHIR

DatensatzErklaerungFHIR
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RNA Fusion

MII_PR_MTB_RNA_Seq
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Varianten ID

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Gen

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Transcript ID

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Transcripts Per Million

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Tissue Corrected Expression

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Raw counts

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Library size

Library size

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[library-size]
Cohort ranking

Cohort ranking

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[cohort-ranking]

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Onkologie relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code=http://snomed.info/sct|1234806008

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "focus" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?focus=Condition/example-mii-mtb-diagnose

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "focus" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "interpretation" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?interpretation=http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/high-low-codes-vs|high

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "interpretation" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?specimen=Specimen/1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Beispiele