Genomic Study: Procedure


Inhalt

Dieses Profil beschreibt die Genomics Study. Da sich der Aufbau, Umfang und Inhakt von genomischen Analysereport von anderen Diagnostischen Reports (Labor, Bildgebung, Pathologie, Mikrobiologie...) deutlich unterscheidet, wurde in FHIR R5 eine GenomicStudyRessource eingeführt, die alle relevanten Datenelemente beinhaltet.

Da viele nationale und internationale Organisationen weiter auf FHIR R4 setzen, gab es einen offiziellen Backport, so dass die Inhalte einer R5 GenomicStudy über eine übergeordnete GenomicStudy-Prozedur und untergeordnete GenomicStudyAnalysis-Prozeduren abgebildet werden können.

Zeitliche Zuordnung im Verlauf

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_Genomic_Studydraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-genomic-studyhttp://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study

Inhalt

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profileS Σ0..*canonical(StructureDefinition)
securityΣ0..*CodingBinding
tagΣ0..*Coding
implicitRulesΣ ?!0..1uri
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contained0..*Resource
genomic-study-analysisC0..*Extension(Reference(GenomicStudyAnalysis))
referrerC0..1Extension(Reference(Practitioner | PractitionerRole))
modifierExtension?! C0..*Extension
identifierS Σ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnΣ0..*Reference(ServiceRequest)
partOfΣ0..0Reference(Procedure | Observation | MedicationAdministration)
statusS Σ ?!1..1codeBinding
statusReasonΣ0..0CodeableConcept
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extensionC0..*Extension
codingΣ1..1CodingPattern
textΣ0..1string
codeS Σ0..1CodeableConcept
subjectS Σ1..1Reference(Patient | Group)
encounterS Σ0..1Reference(Encounter)
performedDateTimedateTime
recorderΣ0..0Reference(Patient | RelatedPerson | Practitioner | PractitionerRole)
asserterΣ0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole)
id0..1string
extensionC0..*Extension
modifierExtensionΣ ?! C0..*Extension
functionΣ0..1CodeableConcept
actorΣ1..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
onBehalfOf0..1Reference(Organization)
locationΣ0..0Reference(Location)
reasonCodeΣ0..*CodeableConcept
reasonReferenceS Σ0..*Reference(MII_PR_Onko_Diagnose_Primaertumor)
bodySiteΣ0..0CodeableConcept
outcomeΣ0..0CodeableConcept
report0..0Reference(DiagnosticReport | DocumentReference | Composition)
complication0..0CodeableConcept
complicationDetail0..0Reference(Condition)
followUp0..0CodeableConcept
note0..*Annotation
usedReference0..0Reference(Device | Medication | Substance)
usedCode0..0CodeableConcept

Genomic Study beinhaltet und verweist über GenomicStudyAnalysis auf Details zu den einzelnen Untersuchungen einer NGS-Untersuchung (Sequenzierung, Variant Calling, CNV-Analyse, Fusions-Analysen etc.)

Feldname
Procedure.meta
Procedure.meta.profile
Procedure.identifier
Procedure.status
Procedure.code
Procedure.subject
Procedure.encounter
Procedure.performed[x]
Procedure.reasonReference
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
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<title value="MII PR MTB Genomic Study" />
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<element id="Procedure.meta.profile">
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<path value="Procedure.identifier" />
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<mustSupport value="true" />
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<mustSupport value="true" />
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<element id="Procedure.performed[x]">
<path value="Procedure.performed[x]" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="Procedure.reasonReference">
<path value="Procedure.reasonReference" />
<code value="Reference" />
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-diagnose-primaertumor"
]
}
],
"mustSupport": true
}
]
}
}

Mapping Datensatz zu FHIR

DatensatzErklaerungFHIR
RNA Fusion

RNA Fusion

MII_PR_MTB_RNA_Seq
Varianten ID

Varianten ID

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[variation-code]
Entrez ID

Entrez ID

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[variation-code]
Ensemble ID

Ensemble ID

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[variation-code]
Gen

Gen

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[gene-studied]
Transcript ID

Transcript ID

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[transcript-id]
Transcripts Per Million

Transcripts Per Million

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[transcripts-per-million]
Tissue Corrected Expression

Tissue Corrected Expression

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[tissue-corrected-expression]
Raw counts

Raw counts

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[raw-counts]
Library size

Library size

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[library-size]
Cohort ranking

Cohort ranking

MII_PR_MTB_RNA_Seq.component[cohort-ranking]

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für dieses Modul relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_id=12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-genomic-study

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?status=completed

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "Procedure.status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Token Search"..

  4. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?code=Panel sequencing

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Token Search"..

  5. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?subject=Patient/1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?encounter=Encounter/1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Beispiele

Procedure.id[0]MII-EXA-MTB-GenomicStudy-1
Procedure.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-genomic-study
Procedure.extension[0].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-ext
Procedure.extension[0].value[0].reference[0]Procedure/MII-EXA-MTB-GenomicStudyAnalysis-1
Procedure.status[0]completed
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Procedure.category[0].coding[0].code[0]laboratory
Procedure.subject[0].reference[0]Patient/example
Procedure.reasonReference[0].reference[0]Condition/Primary_Tumor
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"resourceType": "Procedure",
"id": "MII-EXA-MTB-GenomicStudy-1",
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-genomic-study"
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"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-ext",
"reference": "Procedure/MII-EXA-MTB-GenomicStudyAnalysis-1"
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],
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"reference": "Condition/Primary_Tumor"
}
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"coding": [
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