NGS-Bericht: DiagnosticReport


Inhalt

Dieses Profil beschreibt den NGS-Bericht, welcher auf Patient und Probe verweist und mehrere Observations als result-Elemente beinhaltet. Die Metadaten des Berichts (Geräte, Kits, Library) werden über GenomicStudy / GenomicStudyAnalysis kodiert.


Verknüpfungen zu anderen Ressourcen


Zeitliche Zuordnung im Verlauf

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_NGS_Berichtdraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-ngs-berichthttp://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport

Inhalt

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specimenS0..*Reference(MII_PR_Onko_Specimen | MII_PR_Patho_Specimen | ProfileSpecimenBioprobe | Specimen)
TumorMutionalBurdenS0..1Reference(MII_PR_MTB_Mutationslast)
MSIS0..1Reference(MII_PR_MTB_Mikrosatelliteninstabilitaet)
PloidieS0..1Reference(MII_PR_MTB_Ploidie)
HRDScoreS0..1Reference(MII_PR_MTB_HRD_Score)
BRCAnessS0..1Reference(MII_PR_MTB_BRCAness)
EinfacheVarianteS0..1Reference(MII_PR_MTB_Einfache_Variante)
CopyNumberVariantS0..1Reference(MII_PR_MTB_Copy_Number_Variant)
DNAFusionS0..1Reference(MII_PR_MTB_DNA_Fusion)
RNAFusionS0..1Reference(MII_PR_MTB_RNA_Fusion)
RNASeqS0..1Reference(MII_PR_MTB_RNA_Seq)
TumorzellgehaltS0..1Reference(Observation)
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NGS-Bericht zu einer Probe

FeldnameKurzbeschreibung
DiagnosticReport.meta
DiagnosticReport.meta.profile
DiagnosticReport.subjectReferenz auf Patient
DiagnosticReport.issuedErstellungsdatum
DiagnosticReport.specimenReferenz auf Probe
DiagnosticReport.result:TumorMutionalBurdenTumor Mutational Burden
DiagnosticReport.result:MSIMicro-Satellite Instabilities
DiagnosticReport.result:PloidiePloidie
DiagnosticReport.result:HRDScoreHRD-Score
DiagnosticReport.result:BRCAnessBRCAness
DiagnosticReport.result:EinfacheVarianteEinfache Variante
DiagnosticReport.result:CopyNumberVariantCopy Number Variant
DiagnosticReport.result:DNAFusionDNA-Fusion
DiagnosticReport.result:RNAFusionRNA-Fusion
DiagnosticReport.result:RNASeqRNASeq
DiagnosticReport.result:Tumorzellgehalt
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-mtb-ngs-bericht" />
<url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-ngs-bericht" />
<version value="2024.0.0-ballot" />
<name value="MII_PR_MTB_NGS_Bericht" />
<title value="MII PR MTB NGS-Bericht" />
<status value="draft" />
<publisher value="Medizininformatik Initiative" />
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<description value="NGS-Bericht zu einer Probe" />
<fhirVersion value="4.0.1" />
<kind value="resource" />
<abstract value="false" />
<type value="DiagnosticReport" />
<baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport" />
<derivation value="constraint" />
<element id="DiagnosticReport.meta">
<path value="DiagnosticReport.meta" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.meta.profile">
<path value="DiagnosticReport.meta.profile" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.subject">
<path value="DiagnosticReport.subject" />
<short value="Referenz auf Patient" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.issued">
<path value="DiagnosticReport.issued" />
<short value="Erstellungsdatum" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.specimen">
<path value="DiagnosticReport.specimen" />
<short value="Referenz auf Probe" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<type value="profile" />
<path value="$this.resolve()" />
</discriminator>
<description value="Slice für Varianten & Biomarker des NGS-Berichts" />
<ordered value="false" />
<rules value="open" />
</slicing>
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:TumorMutionalBurden">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="TumorMutionalBurden" />
<short value="Tumor Mutational Burden" />
<definition value="Verweis auf Tumor Mutational Burden" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslast" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:MSI">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="MSI" />
<short value="Micro-Satellite Instabilities" />
<definition value="Verweis auf Micro-Satellite Instabilities" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:Ploidie">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="Ploidie" />
<short value="Ploidie" />
<definition value="Ploidie" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-ploidie" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:HRDScore">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="HRDScore" />
<short value="HRD-Score" />
<definition value="Verweis auf HRD-Score" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-hrd-score" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:BRCAness">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="BRCAness" />
<short value="BRCAness" />
<definition value="Verweis auf BRCAness" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-brcaness" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:EinfacheVariante">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="EinfacheVariante" />
<short value="Einfache Variante" />
<definition value="Verweis auf Einfache Variante" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-einfache-variante" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:CopyNumberVariant">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="CopyNumberVariant" />
<short value="Copy Number Variant" />
<definition value="Verweis auf Copy Number Variant" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-copy-number-variant" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:DNAFusion">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="DNAFusion" />
<short value="DNA-Fusion" />
<definition value="Verweis auf DNA-Fusion" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-dna-fusion" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:RNAFusion">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="RNAFusion" />
<short value="RNA-Fusion" />
<definition value="Verweis auf RNA-Fusion" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-rna-fusion" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:RNASeq">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="RNASeq" />
<short value="RNASeq" />
<definition value="Verweis auf RNASeq" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-rna-seq" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="DiagnosticReport.result:Tumorzellgehalt">
<path value="DiagnosticReport.result" />
<sliceName value="Tumorzellgehalt" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<mustSupport value="true" />
</element>
</differential>
</StructureDefinition>
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"resourceType": "StructureDefinition",
"id": "mii-pr-mtb-ngs-bericht",
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"title": "MII PR MTB NGS-Bericht",
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}
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}
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"description": "NGS-Bericht zu einer Probe",
"fhirVersion": "4.0.1",
"kind": "resource",
"abstract": false,
"type": "DiagnosticReport",
"baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport",
"derivation": "constraint",
"element": [
{
"id": "DiagnosticReport.meta",
"path": "DiagnosticReport.meta",
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.meta.profile",
"path": "DiagnosticReport.meta.profile",
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.subject",
"path": "DiagnosticReport.subject",
"short": "Referenz auf Patient",
"type": [
{
"code": "Reference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.issued",
"path": "DiagnosticReport.issued",
"short": "Erstellungsdatum",
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.specimen",
"path": "DiagnosticReport.specimen",
"short": "Referenz auf Probe",
"type": [
{
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen",
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"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result",
"path": "DiagnosticReport.result",
"slicing": {
{
"type": "profile",
"path": "$this.resolve()"
}
],
"rules": "open",
"description": "Slice für Varianten & Biomarker des NGS-Berichts",
"ordered": false
}
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:TumorMutionalBurden",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "TumorMutionalBurden",
"short": "Tumor Mutational Burden",
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"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslast"
]
}
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"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:MSI",
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"sliceName": "MSI",
"short": "Micro-Satellite Instabilities",
"definition": "Verweis auf Micro-Satellite Instabilities",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
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"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-ploidie"
]
}
],
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},
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"min": 0,
"max": "1",
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-hrd-score"
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"min": 0,
"max": "1",
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{
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-brcaness"
]
}
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"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:EinfacheVariante",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "EinfacheVariante",
"short": "Einfache Variante",
"definition": "Verweis auf Einfache Variante",
"min": 0,
"max": "1",
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{
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-einfache-variante"
]
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"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:CopyNumberVariant",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "CopyNumberVariant",
"short": "Copy Number Variant",
"definition": "Verweis auf Copy Number Variant",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-copy-number-variant"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:DNAFusion",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "DNAFusion",
"short": "DNA-Fusion",
"definition": "Verweis auf DNA-Fusion",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-dna-fusion"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:RNAFusion",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "RNAFusion",
"short": "RNA-Fusion",
"definition": "Verweis auf RNA-Fusion",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-rna-fusion"
]
}
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"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:RNASeq",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "RNASeq",
"short": "RNASeq",
"definition": "Verweis auf RNASeq",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-rna-seq"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "DiagnosticReport.result:Tumorzellgehalt",
"path": "DiagnosticReport.result",
"sliceName": "Tumorzellgehalt",
"min": 0,
"max": "1",
"mustSupport": true
}
]
}
}

Mapping Datensatz zu FHIR

DatensatzErklaerungFHIR
Verweis auf NGS Bericht

Verweis auf Next Generation Sequencing Bericht

ClinicalImpression.investigation.item:Reference(DiagnosticReport)
NGS-Bericht

NGS-Bericht

DiagnosticReport
Erstellungsdatum

Erstellungsdatum für den NGS-Bericht

DiagnosticReport.issued
Probe

Referenz zur zugehörigen Probe

DiagnosticReport.specimen

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Onkologie relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-ngs-bericht

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?subject=Patient/example-mii-mtb-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "issued" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?issued=2022-07-13

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "issued" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  5. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?specimen=Specimen/example-mii-mtb-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "result" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?result=Observation/example-mii-mtb-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "result" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Beispiele