Human-genetische Beratung (Auftrag): ServiceRequest


Inhalt

Dieses Profil beschreibt eine Empfehlung zur Human-genetischen Beratung.

Dies kann beispielsweise bei der Befundung von Keimbahn-Varianten bei nahen Verwandten sowie zur Abklärung eines erhöhten Risikos für bestimmte Krebsentitäten erfolgen. Dies kann auch auf Basis einer Zufallsbefundung einer umfangreicheren Sequenzierung (z.B. Whole-Exom) erfolgen, falls der/die Patient*in der Information über eine Benachrichtigung bei Zufallsbefunden zugestimmt hat.


Statusangabe

Die Statusangabe eines Auftrags zur Human-genetischen Beratung bezieht sich auf dessen Umsetzungsstand. Es wird empfohlen folgende Statusangaben für die beschriebenen Situationen zu verwenden:

Belegung status Beschreibung
draft Nicht umgesetzt
active In Umsetzung
completed Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)

Hinweis: Die Statusangabe sollte mit der des beschlossenen Therapieplans (siehe Therapieplan: CarePlan) semantisch abgestimmt sein.


Zeitliche Zuordnung im Verlauf

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftragdraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftraghttp://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest

Inhalt

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extensionC0..*Extension
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lastUpdatedΣ0..1instant
sourceΣ0..1uri
profileS Σ0..*canonical(StructureDefinition)
securityΣ0..*CodingBinding
tagΣ0..*Coding
implicitRulesΣ ?!0..1uri
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text0..1Narrative
contained0..*Resource
extensionC0..*Extension
modifierExtension?! C0..*Extension
identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(ActivityDefinition | PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnΣ0..*Reference(CarePlan | ServiceRequest | MedicationRequest)
replacesΣ0..*Reference(ServiceRequest)
requisitionΣ0..1Identifier
statusΣ ?!1..1codeBinding
intentΣ ?!1..1codeBinding
categoryΣ0..*CodeableConcept
priorityΣ0..1codeBinding
doNotPerformΣ ?!0..1boolean
id0..1string
extensionC0..*Extension
codingΣ0..*CodingPattern
textΣ0..1string
orderDetailΣ C0..*CodeableConcept
quantityQuantityQuantity
quantityRatioRatio
quantityRangeRange
subjectΣ1..1Reference(Patient | Group | Location | Device)
encounterΣ0..1Reference(Encounter)
occurrenceDateTimedateTime
occurrencePeriodPeriod
occurrenceTimingTiming
asNeededBooleanboolean
asNeededCodeableConceptCodeableConcept
authoredOnΣ0..1dateTime
requesterΣ0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
performerTypeΣ0..1CodeableConcept
performerΣ0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | HealthcareService | Patient | Device | RelatedPerson)
locationCodeΣ0..*CodeableConcept
locationReferenceΣ0..*Reference(Location)
reasonCodeS Σ0..1CodeableConceptBinding
reasonReferenceΣ0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
insurance0..*Reference(Coverage | ClaimResponse)
supportingInfo0..*Reference(Resource)
specimenS Σ0..*Reference(MII_PR_Onko_Specimen | MII_PR_Patho_Specimen | ProfileSpecimenBioprobe | Specimen)
bodySiteΣ0..*CodeableConcept
note0..*Annotation
patientInstructionΣ0..1string
relevantHistory0..*Reference(Provenance)

Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung

FeldnameKurzbeschreibung
ServiceRequest.meta
ServiceRequest.meta.profile
ServiceRequest.codeEmpfehlung zur Humangenetischen Beratung
ServiceRequest.reasonCode
ServiceRequest.specimen
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" />
<url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" />
<version value="2024.0.0-ballot" />
<name value="MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag" />
<title value="MII PR MTB Human-genetische Beratung Auftrag" />
<status value="draft" />
<publisher value="Medizininformatik Initiative" />
<system value="url" />
<value value="https://www.medizininformatik-initiative.de" />
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</contact>
<description value="Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung" />
<fhirVersion value="4.0.1" />
<kind value="resource" />
<abstract value="false" />
<type value="ServiceRequest" />
<baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest" />
<derivation value="constraint" />
<element id="ServiceRequest.meta">
<path value="ServiceRequest.meta" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ServiceRequest.meta.profile">
<path value="ServiceRequest.meta.profile" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ServiceRequest.status">
<path value="ServiceRequest.status" />
<definition value="Status der Umsetzung der Empfehlung" />
<comment value="draft: Nicht umgesetzt, \n active: In Umsetzung, \n completed: Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)" />
</element>
<element id="ServiceRequest.code">
<path value="ServiceRequest.code" />
<short value="Empfehlung zur Humangenetischen Beratung" />
<definition value="Empfehlung zur Humangenetischen Beratung" />
<min value="1" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ServiceRequest.code.coding">
<path value="ServiceRequest.code.coding" />
<system value="http://snomed.info/sct" />
<code value="788339009" />
<display value="Genetic consultation (procedure)" />
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</element>
<element id="ServiceRequest.reasonCode">
<path value="ServiceRequest.reasonCode" />
<max value="1" />
<mustSupport value="true" />
<strength value="preferred" />
<valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung" />
</binding>
</element>
<element id="ServiceRequest.specimen">
<path value="ServiceRequest.specimen" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
</differential>
</StructureDefinition>
{
"resourceType": "StructureDefinition",
"id": "mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag",
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"title": "MII PR MTB Human-genetische Beratung Auftrag",
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"description": "Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung",
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"id": "ServiceRequest.meta",
"path": "ServiceRequest.meta",
"mustSupport": true
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"id": "ServiceRequest.meta.profile",
"path": "ServiceRequest.meta.profile",
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"short": "Empfehlung zur Humangenetischen Beratung",
"definition": "Empfehlung zur Humangenetischen Beratung",
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"mustSupport": true
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{
"id": "ServiceRequest.code.coding",
"path": "ServiceRequest.code.coding",
"code": "788339009",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Genetic consultation (procedure)"
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"id": "ServiceRequest.reasonCode",
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"max": "1",
"mustSupport": true,
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"strength": "preferred",
"valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung"
}
},
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"id": "ServiceRequest.specimen",
"path": "ServiceRequest.specimen",
"type": [
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"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen"
]
}
],
"mustSupport": true
}
]
}
}

Mapping Datensatz zu FHIR

DatensatzErklaerungFHIR
Auftrag zur Human-genetischen Beratung

Auftrag zur Human-genetischen Beratung

ServiceRequest
Verweis auf Probe

Verweis auf entnommene Probe

ServiceRequest.specimen:Reference(Specimen)
Begründung Auftrag Human-genetische-Beratung

Begründung für die Beauftragung einer erneuten Human-genetischen Beratung

ServiceRequest.reasonCode.valueCodeableConcept.coding.code

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für dieses Modul relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_id=12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?code=http://snomed.info/sct|788339009

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"

  4. Der Suchparameter "reason-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?reason-code=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung|other

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"

  5. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?specimen=Specimen/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"


Beispiele

Beispiel: Auftrag zur Human-genetischen Beratung für Kim Musterperson vom 28.03.2023 (siehe Beschreibung von Szenarien fuer die Anwendung der Module)

ServiceRequest.id[0]mii-exa-mtb-kim-humangenetische-beratung-aszites
ServiceRequest.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag
ServiceRequest.status[0]completed
ServiceRequest.intent[0]proposal
ServiceRequest.code[0].coding[0].system[0]http://snomed.info/sct
ServiceRequest.code[0].coding[0].code[0]788339009
ServiceRequest.code[0].coding[0].display[0]Genetic consultation (procedure)
ServiceRequest.subject[0].reference[0]Patient/PatientKimMusterperson
ServiceRequest.reasonCode[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-auftrag-begruendung
ServiceRequest.reasonCode[0].coding[0].code[0]secondary-tumor
ServiceRequest.specimen[0].reference[0]Specimen/PatientKimMusterperson-AscitesSpecimen-2
{
"resourceType": "ServiceRequest",
"id": "mii-exa-mtb-kim-humangenetische-beratung-aszites",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag"
]
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"code": {
"coding": [
{
"code": "788339009",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Genetic consultation (procedure)"
}
]
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{
"coding": [
{
"code": "secondary-tumor",
"system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-auftrag-begruendung"
}
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{
"reference": "Specimen/PatientKimMusterperson-AscitesSpecimen-2"
}
],
"status": "completed",
"intent": "proposal",
"subject": {
"reference": "Patient/PatientKimMusterperson"
}
}