Semantik

1. Einleitung

Im Folgenden werden grundsätzliche Überlegungen zum Umgang mit den Terminologien und Klassifikationen zur Abbildung der mikrobiologischen Diagnostik wiedergegeben und zur Diskussion gestellt.

Eine Übersicht aller verwendeten Terminologien und Klassifikationen findet sich im Kapitel Grundlagen-und-Überblick/Terminologien, die value-sets unter Kapitel Ressourcen/Terminologien/ValueSets.

2. Grundsätzliche Überlegungen zur Abbildung mikrobiologischer Diagnostik

Grundsätzlich gilt für die hier vorgestellte Profilierung der FHIR-Ressourcen und den Umgang mit der Semantik, dass das übergeordnete Ziel der Interoperabilität von Gesundheitsdaten in Deutschland und Europa auch für die Antibiotika-Resistenz-Surveillance angestrebt wird.

Für die Abbildung der mikrobiologischen Diagnostik folgen wir Regeln, die als Richtschnur für die Nutzung und das Zusammenspiel von v.a. LOINC und SNOMED-CT gelten sollen. Diese Regeln sollen es ermöglichen, die Diagnostik so umfassend und so kohärent in der Nutzung von LOINC und SNOMED-CT wie möglich abzubilden.

Die Abbildung der mikrobiologischen Diagnostik soll in einer Form erfolgen, die für verschiedene Anwendungsfälle in Deutschland und Europa trägt. Auch wenn eine für andere Anwendungsfälle relevante Detailtiefe zu Verfahren und Ergebnissen der mikrobiologischen Diagnostik für ARS nicht erforderlich ist, wurde die hier vorgestellte Profilierung und der Umgang mit der Semantik immer wieder darauf überprüft, ob Sie auch für Anwendungsfälle mit einer größeren Detailtiefe trägt.

Die im Rahmen dieser Kommentierung erstellten value-sets sind nicht final und Gegenstand weiterer Ausarbeitung und Abstimmung mit anderen Anwendungsfällen mit Abbildung mikrobiologischer Diagnostik in Deutschland. Insbesondere die value-sets für LOINC-Codes enthalten aktuell meist nur einzelne beispielhafte LOINC-Codes (Ausnahme s. Abschnitt "4.1. LOINC" in diesem Kapitel). Um die hier vorgestellten Regeln im Umgang mit der Semantik umsetzten zu können, müssen zahlreiche LOINC-Codes neu beantragt werden. Eine ausführliche Diskussion hierzu findet sich im Abschnitt "4.1. LOINC" und im Unterkapitel Semantikbeispiele. Eine Vervollständigung der value-sets erfolgt, wenn die Abstimmung über den Umgang mit den Terminologien zur Abbildung mikrobiologischer Daten auch mit anderen Anwendungsfällen abgeschlossen ist. Im Folgenden werden Regeln zum Umgang mit der Semantik vorgestellt.

3. Regeln im Umgang mit der Semantik

Um sicher zu stellen, dass die mikrobiologische Diagnostik über Erreger, Materialien und Methoden hinweg kohärent angewendet werden kann und die Nutzung der Kodiersysteme für Datensender möglichst gut umsetzbar ist, haben wir Regeln formuliert, denen wir in der Erarbeitung der value-sets gefolgt sind. Die Regeln dienen als Richtschnur und beschreiben ein Ziel, wie der Umgang mit der Semantik für ARS nach dem Grundsatz der Interoperabilität mit anderen Anwendungsfällen aussehen kann. Für eine vollständige Umsetzung der hier vorgestellten Regeln, müssen bei Zustimmung dieser Regeln sowohl neue LOINC-Codes als auch Codes für SNOMED-CT beantragt werden. Zudem sind voraussichtlich auch Anpassungen in Laborinformationssystemen notwendig, um Inhalte in kodierter Form entsprechend den hier zur Diskussion gestellten Regeln vorhalten zu können.

Kompromisse sind an verschiedenen Stellen und zu verschiedenen Zeitpunkten nötig und auch Teil der im Rahmen der Beispiele dargelegten Diskussion.

Die Regeln für den Umgang mit den zentralen Terminologien LOINC und SNOMED-CT für ARS sind:

Allgemein:

• Die Schritte der mikrobiologischen Diagnostik als Prozess sollen abgebildet werden können.
• Value-sets sind so erarbeitet bzw. in Erarbeitung, dass eine ein-eindeutige Abbildung von Pathogen, Material und Methode in den FHIR-Ressourcen möglich wird.
• Der LOINC-Code bildet die Frage ab, die hinter dem diagnostischen Schritt steht.
• Es werden, insbesondere für LOINC-Codes, umschriebene value-sets definiert,
  • dabei werden value-sets für ARS nicht bindend sein und andere als die hier empfohlenen Codes können verwendet werden.
• Grundsätzlich wird wo möglich auf etablierte value-sets, wie das deutsche SNOMED-CT Microorganism reference set sowie value-sets von HL7 Deutschland und HL7 Europe zurückgegriffen.

Für kulturelle Verfahren

• Für kulturelle Verfahren, bei denen es um eine breite Erregersuche und -Identifizierung geht, wird ein unspezifischer LOINC-Code verwendet.
• Pathogen, Material und Methode werden über SNOMED-CT abgebildet.

Für nicht-kulturelle Verfahren

• Wird durch Anwendung nicht-kultureller Verfahren erregerspezifischen Fragestellungen nachgegangen, werden auch spezifischere LOINC-Codes verwendet; hierbei soll der LOINC-Code spezifisch für die „component“ sein, aber nach Möglichkeit unspezifisch für Methode („method“) und Material („system“).
• Der spezifischere LOINC-Code bildet die Frage, die der Schritt der mikrobiologischen Diagnostik beantworten kann, ab.
• Methode und Material werden über SNOMED-CT abgebildet.

4. Diskussion zur Referenzierung der value-set

Die für die Abbildung mikrobiologischer Diagnostik entscheidenden Terminologien sind LOINC, SNOMED-CT und UCUM. Zum Zeitpunkt der Kommentierungsphase für das FHIR-Package ARS sind value-sets im Rahmen der Labormeldung bereits erstellt, während auf nationaler wie europäischer Ebene weitere value-sets in Erarbeitung sind.

4.1. LOINC

Ziel ist es für direkte und indirekte Erregernachweise, phänotypische und genotypische Resistenztestungen in der Bakteriologie, Virologie, Mykologie und Parasitologie definierte LOINC-Codes in den folgenden value-sets anzubieten. Dabei soll der LOINC-Code entsprechend den für ARS aufgestellten Regeln im Umgang mit der Semantik die Frage abbilden, die hinter dem diagnostischen Schritt steht. Folgende value-sets werden definiert:

TestBakLOINC; TestVirLOINC; TestMykLOINC; TestParLOINC

• Diese value-sets enthalten für die Erregersuche basierend auf kulturellen Verfahren, hinter der die Frage steht, ob ein Erreger nachweisbar ist und wenn ja, welcher Erreger dies ist, den LOINC-Code "41852-5 Microorganism or agent identified in Specimen". Insbesondere für die bakterielle Erregersuche und den Nachweis von Pilzen in Kulturmaterialien ist diese unspezifische Fragstellung abgebildet durch den genannten unspezifischen LOINC-Code zutreffend. Wir stellen zur Diskussion diesen LOINC für die unspezifische Erregersuche für jeden diagnostischen Schritt zur Erregeridentifizierung (z.B. kulturelle Anzucht, Mikroskopie, MALDI-TOF, PCR) zu nutzen. Siehe hierzu auch Beispiel 1, Beispiel 2, Beispiel 3.
• Sowohl für den bakteriologischen Nachweis wie auch für den Nachweis von Viren, Pilzen, Parasiten kommen aber auch Methoden zum direkten und indirekten Erregernachweis zum Einsatz, die einer spezifischeren Fragestellung folgen. Entsprechend der Regeln im Umgang mit der Semantik soll diese spezifischere Fragestellung, entsprechend dem, was das eingesetzte Testverfahren Nachweis, spezifischer in der "component" LOINC-Codes sein.
• Die genannten value-sets enthalten zum Zeitpunkt der Kommentierungsphase des FHIR-Package ARS nur den LOINC-Code "41852-5 Microorganism or agent identified in Specimen".
• Die value-sets werden in Abhängigkeit der Ergebnisse dieser Kommentierungsphase und weiteren Abstimmungsprozessen vervollständigt. Grund für diese unvollständige Abbildung der LOINC-value-sets ist, dass die Umsetzung der hier vorgestellten Regeln im Umgang mit der Semantik die Beantragung weiterer LOINC-Codes erfordert (s.a. Unterkapitel Semantikbeispiele).

TestResistenzPhänotypischLOINC

• Dieses value-set enthält die vorhandenen LOINC-Codes für in Deutschland zugelassene Wirkstoffe, die in dem folgenden Format vorliegen: component: Wirkstoffname, property: [Susc], time:Pt, system: Isolate, scale: OrdQn, method: (nicht spezifiziert). Damit enthält das value-set zum Zeitpunkt der Kommentierungsphase LOINC-Codes für 82% der in ARS enthaltenen Wirkstoffe.
• Ergänzt werden muss das value-set insbesondere um LOINC-Codes für Wirkstoffe, bei denen die Interpretation des Ergebnisses entsprechend EUCAST die Angabe über die Applikation des Wirkstoffs (oral, i.v.) bzw. dass die Therapie erfordernde Krankheitsbild (z.B. unkomplizierte Harnwegsinfektion, Meningitis) erfordert. LOINC sieht vor, z.B. das zugrundeliegende Krankheitsbild in der Achse "system" abzubilden, z.B. system: isolate.UTI in 103672-2 Amoxicillin+Clavulanate [Susceptibility] for UTI.

TestResistenzMolekularLOINC

• Dieses value-set enthält für diese Kommentierungsphase exemplarisch den LOINC-Code "41852-5 | Microorganism or agent identified in Specimen". LOINC-Codes für den Nachweis von Carbapenemasen, z.B. "Carbapenemase identified in Isolat or Specimen", mecA/mecC und PBP2a, z.B. "Methicillin resistance gene identified in Isolate or Specimen" und "Staphylococcus aureus PBP2a protein [Presence] in Isolate or Specimen", mrc-1, z.B. "Colistin resistance gene identified in Isolat or Specimen", VanA/VanB, z.B. "Vancomycin resistance gene identified in Isolat or Specimen", ESBL-anzeigende Gene, z.B. "ESBL-Gene identified in isolate or specimen" müssen beantragt werden.
• Grundsätzlich sollen die in der mikrobiologischen Diagnostik häufigen mit molekularen Methoden nachweisbaren Gene und Proteine kodiert vorliegen und entsprechende Codes beantragt werden.

TestResistenzmechanismusLOINC

• Dieses value-set enthält die zum Zeitpunkt der Kommentierungsphase vorhandenen LOINC-Codes zur Beschreibung von Resistenzmechanismen. Weitere LOINC-Codes für häufige Resistenzmechanismen wie MRSA, z.B. "Methicillin-resistant Staphylococcus aures [Presence] in in Isolate or Specimen", AmpC-beta-Lactamse, z.B. "AmpC beta-lactamase [Presence]" müssen beantragt werden.
• Eine Diskussion, wann Resistenzmechanismen abschließend beschrieben werden sollten bzw. können ist in Beispiel 5 wiedergegeben.

Die value-sets werden in den kommenden Monaten in Abhängigkeit der Ergebnisse dieser Kommentierungsphase und Abstimmungen mit anderen nationalen Stakeholdern vervollständigt.

4.2. SNOMED-CT

Value-sets mit SNOMED-CT werden für Pathogene einschließlich Typisierungen, Material, Abnahmeort, Methoden sowie für ordinale Antworten und Gene angeboten:

AntwortPathogenBakSNOMED; AntwortPathogenVirSNOMED; AntwortPathogenMykSNOMED; AntwortPathogenParSNOMED

• Als Referenz für die value-sets zu Pathogenen und deren Typisierung dient das deutsche SNOMED-CT Microorganism reference set.

MaterialSNOMED; AbnahmeortSNOMED

• Dieses value-set enthält eine Auswahl von Codes aus dem value-set "Specimen Types" des HL7 Europe Laboratory Reports, Version 0.2.0. Die Auswahl enthält Codes, die für die aktuelle Materialabbildung für ARS relevant sind. Dabei werden Codes ausgewählt, die das Material bzw. die Probe, die im Labor ankommt, beschreiben. So werden z.B. eine aerobe und anaerobe Blutkulturflasche als zwei verschiedene Materialien betrachtet. Nicht berücksichtigt wurden Codes, die die Abnahmetechnik, z.B. "fine needle aspiration" beschreiben.
• Die Codes beschreiben das Material teilweise sehr detailliert, z.B. "258574006 Mid-stream urine specimen (specimen)". Für ARS wird hier nach Übermittlung eine Verdichtung detaillierter Probenmaterialien auf das Körpersystem erfolgen. In dem genannten Beispiel wird der Mittelstrahlurin als "Urin" betrachtet. Die detaillierten Codes werden hier vor dem Hintergrund der Gewährleistung der Interoperabilität mit anderen Anwendungsfällen zugelassen.
• Des Weiteren beschreiben die Codes teilweise neben dem Material den Abnahmeort, teilweise sind sie unspezifisch für den Abnahmeort. So kann ein Rachenabstrich als Material unter specimen.type durch den Code "472881004 Swab from pharynx" beschrieben werden. Es ist aber auch möglich, einen nicht näher spezifizierten Abstrich als Material unter specimen.type anzugeben "257261003 swab (specimen)" und in der Ressource "Specimen" den Abnahmeort unter specimen.collectionBodySite näher zu spezifizieren. Der entsprechende Code zur vollständigen Beschreibung des Abnahmeortes wäre "54066008 Pharyngeal structure (body structure)". Siehe hierzu auch Beispiel 6.
• Zum Zeitpunkt dieser Kommentierungsphase enthält das value-set SNOMED-Codes für die Abnahmeorte, die aktuell in ARS auswählbar sind. Das value-set enthält überwiegend Codes der Domäne "body structure", es sind aber auch Codes der Domänen "morphologic abnormality" (z.B. 13924000 Wound (morphologic abnormality)) und "physical obsject" (z.B. 52124006 Central venous catheter, device (physical object)) enthalten.
• Perspektivisch soll hier auf die ReferenceSets für das Material und den Abnahmeort des BfArM zurückgegriffen werden.

MethodeSNOMED

• Als Referenz für das value-set zur Methode wird auf das in Erarbeitung befindliche und im Rahmen der Kommentierung des EU-Laboratory Reports veröffentlichte value-set "Laboratory Techniques" zurückgegriffen. In der Erstellung des value-sets "Laboratory Techniques" für den HL7 Europe Laboratory Report wird der Wechsel der Beschreibung der Methoden von [procedure] zu [qualifier value] vollzogen, dem wir für ARS folgen. Das value-set wurde bereits für die Kommentierungsphase durch Methoden ergänzt, die in dem value-set "Laboratory Techniques" für den HL7 Europe Laboratory Report nicht vorlagen.
• Für Methoden, für die zum Zeitpunkt dieser Kommentierungsphase noch keine SNOMED-Codes als "qualifier value" vorliegen, werden Codes beantragt.
• Perspektivisch soll hier auf das MethodenReferenceSet für Deutschland zurückgegriffen werden.

AntwortOrdinalSNOMED

• Als Referenz für die value-sets für ordinale Antworten ist das value-set basierend auf SNOMED-CT definiert.

AntwortGeneSNOMED

• Dieses value-set soll SNOMED-Codes für Resistenzgene enthalten, die in der mikrobiologischen Routinediagnostik nachgewiesen werden. SNOMED-Codes für Resistenzgene liegen zum Zeitpunkt der Kommentierungsphase nicht vor und müssen beantragt werden.
• Beantragt werden sollen SNOMED-Codes der Domäne "substance" für die Resistenzgene mecA, mecC, VanA, VanB, mrc-1, Carbapenemase-Gruppen (VIM, NDM, KPC, IMP, OXA-48-like, OXA-58-like, OXA-23-like, OXA-23/40-like) sowie in Abstimmung mit dem NRZ ausgewählte Carbapenemasen (GES-5, GIM-1, KPC-2, KPC-3, KPC-18, NDM-1, NDM-5, NDM-7, NDM-9, NDM-19, OXA-23, OXA-24/40, OXA-48, OXA-58, OXA-72, OXA-162, OXA-181, OXA-232, OXA-244, VIM-1, VIM-2, VIM-4).
• Für diese Kommentierung ist in diesem value-set lediglich der SNOMED-Code "67271001 | Gene (substance)" hinterlegt.

AntwortMreSNOMED

• Dieses value-set enthält die drei möglichen MRGN-Klassen (2MRGN, 3MRGN, 4MRGN) als Platzhalter-Codes. Die MRGN-Klassifikation aus Sicht der Hygiene von großer Bedeutung, für ARS ist die Angabe der MRGN-Klassifikation nachrangig. Die entsprechenden SNOMED-Codes müssen beantragt werden.

InterpretationSNOMED

• Für die Interpretation der Laborergebnisse ist eine Kodierung sowohl gemäß dem Basisprofil von HL7 als auch mit SNOMED-CT möglich.

5. FHIR-Profile und Anwendung der Terminologien

Für die Abbildung der Schritte der mikrobiologischen Diagnostik stehen die folgenden FHIR-Ressourcen zur Verfügung:

• Probe (Specimen)
• Labortestung (Observation)

5.1. Probe (Specimen)

Der Prozess der mikrobiologischen Diagnostik beginnt mit dem Eingang einer Probe in das Labor. Die Probe wird in der Ressource "Specimen" abgebildet. Hierbei werden ausschließlich Codes von SNOMED-CT verwendet, wobei hier grundsätzlich auf das entsprechende value-set des HL7 Europe Laboratory Reports bzw. perspektivisch auf das deutsche SNOMED-CT reference set für Material zurückgegriffen wird.

In der Ressource "Specimen" lässt sich ergänzend zum Material als "Specimen.type" der Abnahmeort "Specimen.collection.bodySite" beschreiben, was eine eindeutige Beschreibung von Material und Abnahmeort zulassen wird. Bei der Abgrenzung von Material und Abnahmeort folgen wir aktuell dem HL7 EU Laboratory Report.

Für Blutkulturen streben wir für ARS an, die aerobe und anaeroben Blutkulturflasche für ARS als jeweils ein Material zu betrachten ("866033003 | Blood specimen in aerobic blood culture bottle (specimen) |" und "866032008 | Blood specimen in anaerobic blood culture bottle (specimen) |") (s. Beispiel 1).

Die Beschreibung des Materials soll im Sinne der eineindeutigen Abbildung nach Möglichkeit ausschließlich über die Ressource "Specimen" mit SNOMED-CT erfolgen.

5.2. Labortestung (Observation)

Die “Observation“ ist die zentrale Ressource zur Abbildung der mikrobiologischen Diagnostik. Hier werden unter „Observation.code“ die Frage, die hinter einem diagnostischen Schritt steht, abgebildet, sowie als „Observation.value“ das Ergebnis der Untersuchung und unter „Observation.interpretation“ die Interpretation des Untersuchungsergebnisses. Unter „Observation.method“ erfolgt die Beschreibung der eingesetzten Methoden.

Ziel ist es, die Unterschiede in den diagnostischen Verfahren, wie bakteriologische Kulturverfahren, serologische Verfahren in der Virologie, Verfahren zur Resistenztestung phänotypisch wie genotypisch etc., allein durch die Nutzung der Terminologien LOINC, SNOMED-CT und UCUM in der für ARS profilierten „Observation“ abzubilden. Die vorgestellten value-sets sind so gestaltet, dass sie eine ein-eindeutige Beschreibung der durchgeführten Diagnostik und ihrer Ergebnisse ermöglichen. Einschränkungen gibt es dort, wo es aktuell LOINC z.B. ohne Spezifizierung des Materials ("Specimen") nicht gibt. Die Anwendungsbeispiele sollen das verfolgte Prinzip im Umgang mit der Semantik für die Abbildung der Schritte der mikrobiologischen Diagnostik verdeutlichen.

Für ARS ist eine "Observation" für die Abbildung sowohl quantitativer als auch qualitativer Ergebnisse profiliert und kann sowohl für bakteriologische, virologische, mykologische als auch parasitologische Diagnostik angewendet werden (s. auch "Abbildung qualitativer und quantitativer Ergebnisse").

Eine Ausnahme stellt das Profil der "Observation" für phänotypische Resistenztestung dar. Hier ist unter "Observation.referenceRange" eine Extension für die Abbildung der zur Interpretation der Ergebnisse eingesetzten Norm (EUCAST, CLSI) eingepflegt.

5.2.1. Observation.code und Observation.value

Erregersuche und -identifizierung basierend auf kulturellen Verfahren

Für "Observation.code" ist ein LOINC-Code erforderlich, der entsprechend den oben beschriebenen Regeln die Fragestellung, die hinter einem diagnostischen Schritt steht, abbildet.

Eine Säule der bakteriologischen Diagnostik zur Erregeridentifizierung sind die kulturellen Verfahren mit der unspezifischen Fragestellung, ob ein Erreger kulturell nachweisbar ist. Der kulturellen Anreicherung schließen sich weitere Methoden zur Erregeridentifizierung an.

Für den bakteriologische Erregernachweis und die Erregeridentifizierung und damit für alle diagnostischen Schritte bei denen die Fragestellung ist, ob ein Erreger in einem Material nachweisbar ist und wenn ja, welcher Erreger, den unspezifischen LOINC-Code "41852-5 Microorganism or agent identified in Specimen". In Beispiel 1, Beispiel 2, Beispiel 3 und Beispiel 9 ist dargestellt, dass dieser Code für Methoden zum Erregernachweis und -identifizierung wie der kulturellen Anreicherung, massenspektrometrischer Verfahren, erregerspezifische Kulturverfahren in der Bakteriologie und Multiplex-PCRs (für letztere s. "Molekulare Verfahren zur Erregeridentifizierung") etc. einsetzbar ist.

Die Antworten auf die Frage, ob ein Erreger nachweisbar ist, lassen sich kodiert unter "Observation.valueCodeableConcept" durch Beschreibung des Erregers oder des Resistenzgens geben. Die entsprechenden answer-value-sets werden als "AntwortPathogenBakSNOMED", "AntwortPathogenVirSNOMED", "AntwortPathogenMykSNOMED", "AntwortPathogenParSNOMED" und "AntwortGeneSNOMED" bereitgestellt. Sollte in der kulturellen Anreicherung kein Erreger angewachsen sein, lässt sich das Ergebnis mit dem Code "264868006 | No growth (qualifier value) |" aus dem value-set "AntwortOrdinalSNOMED" abbilden. Für nachfolgende diagnostische Schritte stellt das value-set "AntwortOrdinalSNOMED" weitere Möglichkeiten der Antworten insbesondere bei fehlenden Nachweisen in Form von "260415000 | Not detected (qualifier value) |" und "260385009 | Negative (qualifier value) |" bereit.

Phänotypische Resistenztestung

Für die phänotypische Resistenztestung ist die Abbildung aller durchgeführten Resistenztestungen für ein vollständiges Antibiogramm notwendig. Das value-set "TestResistenzPhaenotypischLOINC" enthält LOINC-Codes, die den Wirkstoff in der "component" abbilden und als "property" [Susceptibility] haben, z.B. "18864-9 Ampicillin [Susceptibility]". Auf LOINC-Codes, die Methoden bzw. die Einheit des Messergebnisses wie die MHK abbilden wurde entsprechend der vorangestellten Regeln im Umgang mit den Terminologien in ARS verzichtet.

Eine Ausnahme stellen LOINC-Codes dar, die Empfindlichkeitstestungen von Wirkstoffen abbilden, für die nach EUCAST in Abhängigkeit von der zugrundeliegenden Erkrankung differentielle break-points definiert sind, z.B. "50633-7 Ceftriaxon [Susceptibility] for meningitis".

Die FHIR-Ressource "Observation" ermöglicht als Extension unter "Observation.referenceRange" die Abbildung der verwendeten Norm (EUCAST, CLSI), nach der das Ergebnis der phänotypischen Empfindlichkeitsprüfung interpretiert wurden.

Die im value-set enthaltenen Codes haben die "scale" [OrdQn] und erlauben damit qualitative wie quantitative Antworten, s. hierzu auch Beispiel 2.

Molekulare Verfahren

Molekulare Verfahren werden zur Erregeridentifizierung sowie zur Typisierung von Erregern, für genotypische Resistenztestungen, erregerspezifische Ag- und Ak-Nachweise sowie für Nachweise von Virulenzfaktoren, v.a. Exotoxine, angewandt.

Grundsätzlich sollte entsprechend den formulierten Regeln bei dem spezifischen Nachweis eines Gens, ein für den Analyten (Achse: component) spezifischer LOINC verwendet werden.

Anwendungen:

• Molekulare Verfahren, die einen spezifischen Analyten nachweisen, z.B. Nachweis von Clostridiioides difficile Toxin: "[Code bestellen] Clostridioides difficile toxin A+B [Presence] in specimen". Die Antwort in "Observation.value" würde "260373001 Detected (qualifier value)" oder "260415000 Not detected (qualifier value)" lauten, s. Beispiel 4.
• Molekluare Methoden, die in einem Kit oder Panel für den Nachweis eines Gens innerhalb einer Gruppe von Genen testen, z.B. den Nachweis einer Carbapenemase in einem Schnelltest. Hier würde ein LONC-Code verwendet, der mit der properpty "identified" nach dem Vorhandensein bzw. dem Typ der Carbapenemase fragt: "[Code bestellen] Carbapenemase identified in Specimen or Isolate". Die Antwort in "Observation.value" lautet entweder "260415000 Not detected (qualifier value)" oder enthält einen Code aus SNOMED-CT für die fünf Carbapenemase-Gruppen (OXA-48-like, KPC, NDM, VIM, IMP). Entsprechende Codes müssten bei SNOMED-CT beantragt werden (s. Beispiel 1 und Beispiel 2).
• Wird ein molekulares Verfahren primär im Rahmen der v.a. bakteriellen Erregersuche und -identifizierung angewandt, würde entsprechend den vorgestellten Regeln im Umgang mit der Semantik der unspezifische LOINC-Code "41852-5 Microorganism or agent identified in Specimen" verwendet. Z.B. könnte bei Einsatz einer Multiplex-PCR K. pneumoniae und eine Carbapenemase aus der Carbapenemase-Gruppe KPC nachgewiesen werden. Auf die unspezifische Frage im LOINC-Code kann mit SNOMED-kodierten Antworten in "Observation.value" für den Erreger: "56415008 Klebsiella pneumoniae (organism)" und einer KPC-Carbapenemase (Diskussion s.o.) gegeben werden (s. Beispiel 1 und Beispiel 2).

Abbildung qualitativer und quantitativer Ergebnisse

Qualitative Ergebnisse können entsprechend der "property" des LOINC-Codes durch die Beschreibung des Nachweises oder der Resistenz bei LOINC-Codes mit der "property" [Presence] bzw. des Erregers oder Resistenzgens bei LOINC-Codes mit der "property" [identified] abgebildet werden, wie in den Abschnitten zuvor dargestellt.

Quantitative Ergebnisse entstehen bei

• phänotypischen Resistenztestungen in Form der Minimalen Hemmkonzentration (MHK) oder dem Hemmhofdurchmesser
• molekularen Verfahren in Form des cycle-threshold (CT-Wert)
• in der Serologie in Form von Ratios

Die im Rahmen der phänotypischen Resistenztestung zur Beurteilung der Ergebnisse verwendeten Breakpoints müssen in "Observation.referenceRange" nicht angegeben werden, wenn stattdessen die verwendete Norm angegeben wird.

Bei serologischen Tests mit Hersteller-abhängigen unterschiedlichen Referenzwerten sollten diese als "Observation.referenceRange" angegeben werden.

Sollte es bei molekularen Verfahren von Bedeutung sein, den cycle-threshold (CT-Wert) als quantitatives Ergebnis abzubilden, kann das quantitative Ergebnis nicht als "Observation.valueQuantity" in Zusammenhang mit einem LOINC-Code mit der "property" [Presence] abgebildet werden. Um CT-Werte abbilden zu können, sollten entsprechend dem etablierten Vorgehen spezifische LOINC-Codes, die nach dem CT-Wert für den Analyten fragen, gewählt werden und in einer eigenen Observation ergänzend zum Erregernachweis übermittelt werden, z.B. "94643-4 SARS-CoV-2 (COVID-19) S gene [Cycle Threshold #] in Specimen by NAA with probe detection".

5.2.2. Observation.interpretation

Die "Observation.interpretation" dient der Beschreibung der Interpretation des Ergebnisses der mikrobiologischen Diagnostik. Ein value-set mit Codes aus SNOMED-CT ist bereitgestellt. Der Vorteil von SNOMED-CT ist die Verfügbarkeit des Codes für "susceptible with increased exposure" als Bedeutung des "I" nach EUCAST neben der in CLSI angewendeten Interpretation des "I" als "intermediatly susceptible".

Bei qualitativen Ergebnissen ist die "Observation.interpretation" teilweise eine Dopplung des Ergebnisses als "Observation.valueCodableConcept". Bedeutung erlangt die "Observation.interpreatation" insbesondere bei quantitativen Ergebnissen, z.B. im Rahmen der phänotypischen Resistenztestung. Bei Angabe eines quantitativen Wertes mit Einheit ist die Beschreibung der Interpretation des Ergebnisses (z.B. SIR) unter Anwendung der angegeben Norm von Bedeutung.

5.2.3. Oberservation.method

Für die eingesetzte Methode stehen Codes von SNOMED-CT zur Verfügung. Hierbei wird auf das entsprechende value-set des HL7 Europe Laboratory Reports zurückgegriffen. Das value-set wurde um einige Methoden ergänzt.

Liegt die eingesetzte Methode zum Zeitpunkt der erstmaligen Implementierung der ARS-Schnittstelle im Laborinformationssystem noch nicht vor, kann unter "Observation.method" der allgemeine SNOMED-Code "15220000 Laboratory test (procedure)" bzw. der zu beantragende Code "15220000 Laboratory test technique (qualifier value)" als Platzhalter eingesetzt werden.

6. Zu übermittelnde Inhalte für ARS

Für ARS ist es entscheidend, dass die diagnostischen Verfahren zur Erregeridentifizierung sowie die Empfindlichkeitsprüfungen und genotypischen Resistenztestungen übermittelt werden. Hierzu zählen alle Methoden, die

• im Rahmen der durchgeführten Diagnostik den Erreger eindeutig phänotypisch und genotypisch identifizieren;
  • in einer diagnostischen Kette aus einer negativen anaeroben Blutkultur, einer positiven aeroben Blutkultur, einer Mikroskopie nach Gram-Färbung, einem MALDI-TOF und einer Multiplex-PCR sollten das negative Ergebnis der anaeroben Blutkultur und das Ergebnis des MALDI-TOF und das Ergebnis der Multiplex-PCR aus der aeroben Blutkultur übermittelt werden;
• zur phänotypische Empfindlichkeitsprüfungen genutzt werden;
  • hierbei müssen die Ergebnisse aller getesteten Wirkstoffe, d.h. das vollständige Resistogramm, abgebildet werden, unabhängig vom Ergebnis;
• zur genotypischer Resistenztestungen genutzt werden;
  • hier sollten alle Verfahren und Ergebnisse an ARS übermittelt werden.