MII-Initiative

MII IG Molekulares Tumorboard DE v2025

Mutationslast: Observation


Inhalt

Dieses Profil beschreibt die Tumor Mutational Burden (TMB), die ein Maß für die Gesamtmutationsbelastung des Tumors ist. Der Wert (value) ist eine Dezimalzahl und Interpretation dieses Wertes soll aus der Wertemenge {low, intermediate, high} sein.


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Zeitliche Zuordnung im Verlauf

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_Mutationslastdraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslasthttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-molekularer-biomarker

Inhalt

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Beschreibt die Gesamtzahl von in Krebszellen gefundenen Mutationen pro 1 Mio. Basen.

Feldname
Observation.status
Observation.category
Observation.code
Observation.code.coding
Observation.subject
Observation.encounter
Observation.value[x]
Observation.interpretation
Observation.specimen
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
    <id value="mii-pr-mtb-mutationslast" />
    <url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslast" />
    <version value="2024.0.0-ballot" />
    <name value="MII_PR_MTB_Mutationslast" />
    <title value="MII PR MTB Mutationslast" />
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    <description value="Beschreibt die Gesamtzahl von in Krebszellen gefundenen Mutationen pro 1 Mio. Basen." />
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    <abstract value="false" />
    <type value="Observation" />
    <baseDefinition value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-molekularer-biomarker" />
    <derivation value="constraint" />
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        <element id="Observation.subject">
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            <min value="1" />
            <type>
                <code value="Reference" />
                <targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" />
            </type>
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        <element id="Observation.encounter">
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        </element>
        <element id="Observation.value[x]">
            <path value="Observation.value[x]" />
            <type>
                <code value="Quantity" />
            </type>
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        </element>
        <element id="Observation.interpretation">
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                <strength value="required" />
                <valueSet value="http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/high-low-codes-vs" />
            </binding>
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        <element id="Observation.specimen">
            <path value="Observation.specimen" />
            <mustSupport value="true" />
        </element>
    </differential>
</StructureDefinition>
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    "resourceType": "StructureDefinition",
    "id": "mii-pr-mtb-mutationslast",
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                }
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            {
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                "mustSupport": true
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                    "display": "Mutations/Megabase [# Ratio] in Tumor"
                },
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            },
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                            "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient"
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            {
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                "type":  [
                    {
                        "code": "Quantity"
                    }
                ],
                "mustSupport": true
            },
            {
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                "path": "Observation.interpretation",
                "mustSupport": true,
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                    "valueSet": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/high-low-codes-vs"
                }
            },
            {
                "id": "Observation.specimen",
                "path": "Observation.specimen",
                "mustSupport": true
            }
        ]
    }
}

Mapping Datensatz zu FHIR

DatensatzErklaerungFHIR
Tumor Mutational Burden (TMB)

Tumor Mutational Burden (TMB)

MII_PR_MTB_Mutationslast
Interpretation

Interpretation

MII_PR_MTB_Mutationslast.interpretation
Wert

Wert

MII_PR_MTB_Mutationslast.value
Metadaten

Metadaten

MII_PR_MTB_Mutationslast.method

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Onkologie relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslast

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?status=final

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code=http://loinc.org|69548-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?subject=Patient/example-mii-mtb-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "focus" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?focus=Condition/example-mii-mtb-diagnose

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "focus" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  8. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  9. Der Suchparameter "interpretation" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?interpretation=http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/high-low-codes-vs|high

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "interpretation" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  10. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?specimen=Specimen/example-mii-mtb-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Beispiele

Observation.id[0]MII-EXA-MTB-Mutationslast-1
Observation.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslast
Observation.status[0]final
Observation.category[0].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category
Observation.category[0].coding[0].code[0]laboratory
Observation.category[0].coding[0].display[0]Laboratory
Observation.category[1].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074
Observation.category[1].coding[0].code[0]GE
Observation.category[2].coding[0].system[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs
Observation.category[2].coding[0].code[0]biomarker-category
Observation.code[0].coding[0].system[0]http://loinc.org
Observation.code[0].coding[0].code[0]94076-7
Observation.code[0].coding[0].display[0]Mutations/Megabase [# Ratio] in Tumor
Observation.subject[0].reference[0]Patient/example
Observation.encounter[0].reference[0]Encounter/example
Observation.value[0].value[0]21
Observation.value[0].unit[0]Mutations/Megabase
Observation.value[0].system[0]http://unitsofmeasure.org
Observation.value[0].code[0]1/1000000{Base}
Observation.interpretation[0].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-ObservationInterpretation
Observation.interpretation[0].coding[0].code[0]H
Observation.interpretation[0].coding[0].display[0]TMB-H
Observation.specimen[0].reference[0]Specimen/example
{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "MII-EXA-MTB-Mutationslast-1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mutationslast"
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "laboratory",
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "GE",
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "biomarker-category",
                    "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs"
                }
            ]
        }
    ],
    "interpretation":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "H",
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-ObservationInterpretation",
                    "display": "TMB-H"
                }
            ]
        }
    ],
    "status": "final",
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "94076-7",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "Mutations/Megabase [# Ratio] in Tumor"
            }
        ]
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/example"
    },
    "encounter": {
        "reference": "Encounter/example"
    },
    "valueQuantity": {
        "value": 21,
        "code": "1/1000000{Base}",
        "system": "http://unitsofmeasure.org",
        "unit": "Mutations/Megabase"
    },
    "specimen": {
        "reference": "Specimen/example"
    }
}