MII-Initiative

MII IG Molekulares Tumorboard DE v2025

Human-genetische Beratung (Auftrag): ServiceRequest


Inhalt

Dieses Profil beschreibt eine Empfehlung zur Human-genetischen Beratung.

Dies kann beispielsweise bei der Befundung von Keimbahn-Varianten bei nahen Verwandten sowie zur Abklärung eines erhöhten Risikos für bestimmte Krebsentitäten erfolgen. Dies kann auch auf Basis einer Zufallsbefundung einer umfangreicheren Sequenzierung (z.B. Whole-Exom) erfolgen, falls der/die Patient*in der Information über eine Benachrichtigung bei Zufallsbefunden zugestimmt hat.


Statusangabe

Die Statusangabe eines Auftrags zur Human-genetischen Beratung bezieht sich auf dessen Umsetzungsstand. Es wird empfohlen folgende Statusangaben für die beschriebenen Situationen zu verwenden:

Belegung status Beschreibung
draft Nicht umgesetzt
active In Umsetzung
completed Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)

Hinweis: Die Statusangabe sollte mit der des beschlossenen Therapieplans (siehe Therapieplan: CarePlan) semantisch abgestimmt sein.


Zeitliche Zuordnung im Verlauf

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftragdraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftraghttp://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest

Inhalt

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profileS Σ0..*canonical(StructureDefinition)
securityΣ0..*CodingBinding
tagΣ0..*Coding
implicitRulesΣ ?!0..1uri
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contained0..*Resource
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modifierExtension?! I0..*Extension
identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(ActivityDefinition | PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnΣ0..*Reference(CarePlan | ServiceRequest | MedicationRequest)
replacesΣ0..*Reference(ServiceRequest)
requisitionΣ0..1Identifier
statusΣ ?!1..1codeBinding
intentΣ ?!1..1codeBinding
categoryΣ0..*CodeableConcept
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doNotPerformΣ ?!0..1boolean
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codingΣ0..*CodingPattern
textΣ0..1string
orderDetailΣ I0..*CodeableConcept
quantityQuantityQuantity
quantityRatioRatio
quantityRangeRange
subjectΣ1..1Reference(Patient | Group | Location | Device)
encounterΣ0..1Reference(Encounter)
occurrenceDateTimedateTime
occurrencePeriodPeriod
occurrenceTimingTiming
asNeededBooleanboolean
asNeededCodeableConceptCodeableConcept
authoredOnΣ0..1dateTime
requesterΣ0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
performerTypeΣ0..1CodeableConcept
performerΣ0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | HealthcareService | Patient | Device | RelatedPerson)
locationCodeΣ0..*CodeableConcept
locationReferenceΣ0..*Reference(Location)
reasonCodeS Σ0..1CodeableConceptBinding
reasonReferenceΣ0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
insurance0..*Reference(Coverage | ClaimResponse)
supportingInfo0..*Reference(Resource)
specimenS Σ0..*Reference(MII_PR_Onko_Specimen | MII_PR_Patho_Specimen | ProfileSpecimenBioprobe | Specimen)
bodySiteΣ0..*CodeableConcept
note0..*Annotation
patientInstructionΣ0..1string
relevantHistory0..*Reference(Provenance)

Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung

FeldnameKurzbeschreibung
ServiceRequest.meta
ServiceRequest.meta.profile
ServiceRequest.codeEmpfehlung zur Humangenetischen Beratung
ServiceRequest.reasonCode
ServiceRequest.specimen
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
    <id value="mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" />
    <url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" />
    <version value="2024.0.0-ballot" />
    <name value="MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag" />
    <title value="MII PR MTB Human-genetische Beratung Auftrag" />
    <status value="draft" />
    <publisher value="Medizininformatik Initiative" />
    <contact>
        <telecom>
            <system value="url" />
            <value value="https://www.medizininformatik-initiative.de" />
        </telecom>
    </contact>
    <description value="Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung" />
    <fhirVersion value="4.0.1" />
    <kind value="resource" />
    <abstract value="false" />
    <type value="ServiceRequest" />
    <baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest" />
    <derivation value="constraint" />
    <differential>
        <element id="ServiceRequest.meta">
            <path value="ServiceRequest.meta" />
            <mustSupport value="true" />
        </element>
        <element id="ServiceRequest.meta.profile">
            <path value="ServiceRequest.meta.profile" />
            <mustSupport value="true" />
        </element>
        <element id="ServiceRequest.status">
            <path value="ServiceRequest.status" />
            <definition value="Status der Umsetzung der Empfehlung" />
            <comment value="draft: Nicht umgesetzt, \n    active: In Umsetzung, \n    completed: Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)" />
        </element>
        <element id="ServiceRequest.code">
            <path value="ServiceRequest.code" />
            <short value="Empfehlung zur Humangenetischen Beratung" />
            <definition value="Empfehlung zur Humangenetischen Beratung" />
            <min value="1" />
            <mustSupport value="true" />
        </element>
        <element id="ServiceRequest.code.coding">
            <path value="ServiceRequest.code.coding" />
            <patternCoding>
                <system value="http://snomed.info/sct" />
                <code value="788339009" />
                <display value="Genetic consultation (procedure)" />
            </patternCoding>
        </element>
        <element id="ServiceRequest.reasonCode">
            <path value="ServiceRequest.reasonCode" />
            <max value="1" />
            <mustSupport value="true" />
            <binding>
                <strength value="preferred" />
                <valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung" />
            </binding>
        </element>
        <element id="ServiceRequest.specimen">
            <path value="ServiceRequest.specimen" />
            <type>
                <code value="Reference" />
                <targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen" />
                <targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen" />
                <targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen" />
                <targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" />
            </type>
            <mustSupport value="true" />
        </element>
    </differential>
</StructureDefinition>
{
    "resourceType": "StructureDefinition",
    "id": "mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag",
    "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag",
    "version": "2024.0.0-ballot",
    "name": "MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag",
    "title": "MII PR MTB Human-genetische Beratung Auftrag",
    "status": "draft",
    "publisher": "Medizininformatik Initiative",
    "contact":  [
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                {
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                }
            ]
        }
    ],
    "description": "Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung",
    "fhirVersion": "4.0.1",
    "kind": "resource",
    "abstract": false,
    "type": "ServiceRequest",
    "baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest",
    "derivation": "constraint",
    "differential": {
        "element":  [
            {
                "id": "ServiceRequest.meta",
                "path": "ServiceRequest.meta",
                "mustSupport": true
            },
            {
                "id": "ServiceRequest.meta.profile",
                "path": "ServiceRequest.meta.profile",
                "mustSupport": true
            },
            {
                "id": "ServiceRequest.status",
                "path": "ServiceRequest.status",
                "definition": "Status der Umsetzung der Empfehlung",
                "comment": "\n    draft: Nicht umgesetzt, \n    active: In Umsetzung, \n    completed: Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)"
            },
            {
                "id": "ServiceRequest.code",
                "path": "ServiceRequest.code",
                "short": "Empfehlung zur Humangenetischen Beratung",
                "definition": "Empfehlung zur Humangenetischen Beratung",
                "min": 1,
                "mustSupport": true
            },
            {
                "id": "ServiceRequest.code.coding",
                "path": "ServiceRequest.code.coding",
                "patternCoding": {
                    "code": "788339009",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Genetic consultation (procedure)"
                }
            },
            {
                "id": "ServiceRequest.reasonCode",
                "path": "ServiceRequest.reasonCode",
                "max": "1",
                "mustSupport": true,
                "binding": {
                    "strength": "preferred",
                    "valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung"
                }
            },
            {
                "id": "ServiceRequest.specimen",
                "path": "ServiceRequest.specimen",
                "type":  [
                    {
                        "code": "Reference",
                        "targetProfile":  [
                            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen",
                            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen",
                            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen",
                            "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen"
                        ]
                    }
                ],
                "mustSupport": true
            }
        ]
    }
}

Mapping Datensatz zu FHIR

DatensatzErklaerungFHIR
Auftrag zur Human-genetischen Beratung

Auftrag zur Human-genetischen Beratung

ServiceRequest
Verweis auf Probe

Verweis auf entnommene Probe

ServiceRequest.specimen:Reference(Specimen)
Begründung Auftrag Human-genetische-Beratung

Begründung für die Beauftragung einer erneuten Human-genetischen Beratung

ServiceRequest.reasonCode.valueCodeableConcept.coding.code

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für dieses Modul relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_id=12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?code=http://snomed.info/sct|788339009

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"

  4. Der Suchparameter "reason-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?reason-code=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung|other

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"

  5. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?specimen=Specimen/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"


Beispiele

Beispiel: Auftrag zur Human-genetischen Beratung für Kim Musterperson vom 28.03.2023 (siehe Beschreibung von Szenarien fuer die Anwendung der Module)

ServiceRequest.id[0]mii-exa-mtb-kim-humangenetische-beratung-aszites
ServiceRequest.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag
ServiceRequest.status[0]completed
ServiceRequest.intent[0]proposal
ServiceRequest.code[0].coding[0].system[0]http://snomed.info/sct
ServiceRequest.code[0].coding[0].code[0]788339009
ServiceRequest.code[0].coding[0].display[0]Genetic consultation (procedure)
ServiceRequest.subject[0].reference[0]Patient/PatientKimMusterperson
ServiceRequest.reasonCode[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-auftrag-begruendung
ServiceRequest.reasonCode[0].coding[0].code[0]secondary-tumor
ServiceRequest.specimen[0].reference[0]Specimen/PatientKimMusterperson-AscitesSpecimen-2
{
    "resourceType": "ServiceRequest",
    "id": "mii-exa-mtb-kim-humangenetische-beratung-aszites",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "788339009",
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "display": "Genetic consultation (procedure)"
            }
        ]
    },
    "reasonCode":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "secondary-tumor",
                    "system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-auftrag-begruendung"
                }
            ]
        }
    ],
    "specimen":  [
        {
            "reference": "Specimen/PatientKimMusterperson-AscitesSpecimen-2"
        }
    ],
    "status": "completed",
    "intent": "proposal",
    "subject": {
        "reference": "Patient/PatientKimMusterperson"
    }
}