Dieses Profil beschreibt eine Empfehlung zur Human-genetischen Beratung.
Dies kann beispielsweise bei der Befundung von Keimbahn-Varianten bei nahen Verwandten sowie zur Abklärung eines erhöhten Risikos für bestimmte Krebsentitäten erfolgen. Dies kann auch auf Basis einer Zufallsbefundung einer umfangreicheren Sequenzierung (z.B. Whole-Exom) erfolgen, falls der/die Patient*in der Information über eine Benachrichtigung bei Zufallsbefunden zugestimmt hat.
Die Statusangabe eines Auftrags zur Human-genetischen Beratung bezieht sich auf dessen Umsetzungsstand. Es wird empfohlen folgende Statusangaben für die beschriebenen Situationen zu verwenden:
Belegung status |
Beschreibung |
---|---|
draft |
Nicht umgesetzt |
active |
In Umsetzung |
completed |
Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben) |
Hinweis: Die Statusangabe sollte mit der des beschlossenen Therapieplans (siehe Therapieplan: CarePlan) semantisch abgestimmt sein.
Name | Status | Version | Canonical | Basis |
---|---|---|---|---|
MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag | draft | 2024.0.0-ballot | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag | http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest |
MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag (ServiceRequest) | I | ServiceRequest | |
id | Σ | 0..1 | string |
meta | S Σ | 0..1 | Meta |
id | 0..1 | string | |
extension | I | 0..* | Extension |
versionId | Σ | 0..1 | id |
lastUpdated | Σ | 0..1 | instant |
source | Σ | 0..1 | uri |
profile | S Σ | 0..* | canonical(StructureDefinition) |
security | Σ | 0..* | CodingBinding |
tag | Σ | 0..* | Coding |
implicitRules | Σ ?! | 0..1 | uri |
language | 0..1 | codeBinding | |
text | 0..1 | Narrative | |
contained | 0..* | Resource | |
extension | I | 0..* | Extension |
modifierExtension | ?! I | 0..* | Extension |
identifier | Σ | 0..* | Identifier |
instantiatesCanonical | Σ | 0..* | canonical(ActivityDefinition | PlanDefinition) |
instantiatesUri | Σ | 0..* | uri |
basedOn | Σ | 0..* | Reference(CarePlan | ServiceRequest | MedicationRequest) |
replaces | Σ | 0..* | Reference(ServiceRequest) |
requisition | Σ | 0..1 | Identifier |
status | Σ ?! | 1..1 | codeBinding |
intent | Σ ?! | 1..1 | codeBinding |
category | Σ | 0..* | CodeableConcept |
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doNotPerform | Σ ?! | 0..1 | boolean |
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id | 0..1 | string | |
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coding | Σ | 0..* | CodingPattern |
text | Σ | 0..1 | string |
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quantity[x] | Σ | 0..1 | |
quantityQuantity | Quantity | ||
quantityRatio | Ratio | ||
quantityRange | Range | ||
subject | Σ | 1..1 | Reference(Patient | Group | Location | Device) |
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occurrence[x] | Σ | 0..1 | |
occurrenceDateTime | dateTime | ||
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occurrenceTiming | Timing | ||
asNeeded[x] | Σ | 0..1 | |
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asNeededCodeableConcept | CodeableConcept | ||
authoredOn | Σ | 0..1 | dateTime |
requester | Σ | 0..1 | Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) |
performerType | Σ | 0..1 | CodeableConcept |
performer | Σ | 0..* | Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | HealthcareService | Patient | Device | RelatedPerson) |
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locationReference | Σ | 0..* | Reference(Location) |
reasonCode | S Σ | 0..1 | CodeableConceptBinding |
reasonReference | Σ | 0..* | Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) |
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specimen | S Σ | 0..* | Reference(MII_PR_Onko_Specimen | MII_PR_Patho_Specimen | ProfileSpecimenBioprobe | Specimen) |
bodySite | Σ | 0..* | CodeableConcept |
note | 0..* | Annotation | |
patientInstruction | Σ | 0..1 | string |
relevantHistory | 0..* | Reference(Provenance) |
Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung |
Feldname | Kurzbeschreibung |
---|---|
ServiceRequest.meta | |
ServiceRequest.meta.profile | |
ServiceRequest.code | Empfehlung zur Humangenetischen Beratung |
ServiceRequest.reasonCode | |
ServiceRequest.specimen |
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir"> <id value="mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" /> <url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" /> <version value="2024.0.0-ballot" /> <name value="MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag" /> <title value="MII PR MTB Human-genetische Beratung Auftrag" /> <status value="draft" /> <publisher value="Medizininformatik Initiative" /> <contact> <telecom> <system value="url" /> <value value="https://www.medizininformatik-initiative.de" /> </telecom> </contact> <description value="Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung" /> <fhirVersion value="4.0.1" /> <kind value="resource" /> <abstract value="false" /> <type value="ServiceRequest" /> <baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest" /> <derivation value="constraint" /> <differential> <element id="ServiceRequest.meta"> <path value="ServiceRequest.meta" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="ServiceRequest.meta.profile"> <path value="ServiceRequest.meta.profile" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="ServiceRequest.status"> <path value="ServiceRequest.status" /> <definition value="Status der Umsetzung der Empfehlung" /> <comment value="draft: Nicht umgesetzt, \n active: In Umsetzung, \n completed: Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)" /> </element> <element id="ServiceRequest.code"> <path value="ServiceRequest.code" /> <short value="Empfehlung zur Humangenetischen Beratung" /> <definition value="Empfehlung zur Humangenetischen Beratung" /> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="ServiceRequest.code.coding"> <path value="ServiceRequest.code.coding" /> <patternCoding> <system value="http://snomed.info/sct" /> <code value="788339009" /> <display value="Genetic consultation (procedure)" /> </patternCoding> </element> <element id="ServiceRequest.reasonCode"> <path value="ServiceRequest.reasonCode" /> <max value="1" /> <mustSupport value="true" /> <binding> <strength value="preferred" /> <valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung" /> </binding> </element> <element id="ServiceRequest.specimen"> <path value="ServiceRequest.specimen" /> <type> <code value="Reference" /> <targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen" /> <targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen" /> <targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen" /> <targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" /> </type> <mustSupport value="true" /> </element> </differential> </StructureDefinition>
{ "resourceType": "StructureDefinition", "id": "mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag", "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag", "version": "2024.0.0-ballot", "name": "MII_PR_MTB_Humangenetische_Beratung_Auftrag", "title": "MII PR MTB Human-genetische Beratung Auftrag", "status": "draft", "publisher": "Medizininformatik Initiative", "contact": [ { "telecom": [ { "system": "url", "value": "https://www.medizininformatik-initiative.de" } ] } ], "description": "Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung", "fhirVersion": "4.0.1", "kind": "resource", "abstract": false, "type": "ServiceRequest", "baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest", "derivation": "constraint", "differential": { "element": [ { "id": "ServiceRequest.meta", "path": "ServiceRequest.meta", "mustSupport": true }, { "id": "ServiceRequest.meta.profile", "path": "ServiceRequest.meta.profile", "mustSupport": true }, { "id": "ServiceRequest.status", "path": "ServiceRequest.status", "definition": "Status der Umsetzung der Empfehlung", "comment": "\n draft: Nicht umgesetzt, \n active: In Umsetzung, \n completed: Abgeschlossen oder abgebrochen (Patient verstorben)" }, { "id": "ServiceRequest.code", "path": "ServiceRequest.code", "short": "Empfehlung zur Humangenetischen Beratung", "definition": "Empfehlung zur Humangenetischen Beratung", "min": 1, "mustSupport": true }, { "id": "ServiceRequest.code.coding", "path": "ServiceRequest.code.coding", "patternCoding": { "code": "788339009", "system": "http://snomed.info/sct", "display": "Genetic consultation (procedure)" } }, { "id": "ServiceRequest.reasonCode", "path": "ServiceRequest.reasonCode", "max": "1", "mustSupport": true, "binding": { "strength": "preferred", "valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung" } }, { "id": "ServiceRequest.specimen", "path": "ServiceRequest.specimen", "type": [ { "code": "Reference", "targetProfile": [ "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-onko/StructureDefinition/mii-pr-onko-specimen", "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-patho/StructureDefinition/mii-pr-patho-specimen", "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/Specimen", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" ] } ], "mustSupport": true } ] } }
Mapping Datensatz zu FHIR
Datensatz | Erklaerung | FHIR |
---|---|---|
Auftrag zur Human-genetischen Beratung | Auftrag zur Human-genetischen Beratung | ServiceRequest |
Verweis auf Probe | Verweis auf entnommene Probe | ServiceRequest.specimen:Reference(Specimen) |
Begründung Auftrag Human-genetische-Beratung | Begründung für die Beauftragung einer erneuten Human-genetischen Beratung | ServiceRequest.reasonCode.valueCodeableConcept.coding.code |
Suchparameter
Folgende Suchparameter sind für dieses Modul relevant, auch in Kombination:
Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/ServiceRequest?_id=12345
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/ServiceRequest?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/ServiceRequest?code=http://snomed.info/sct|788339009
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"
Der Suchparameter "reason-code" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/ServiceRequest?reason-code=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-auftrag-begruendung|other
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"
Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/ServiceRequest?specimen=Specimen/example
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Reference Search"
Beispiele
Beispiel: Auftrag zur Human-genetischen Beratung für Kim Musterperson vom 28.03.2023 (siehe Beschreibung von Szenarien fuer die Anwendung der Module)
ServiceRequest.id[0] | mii-exa-mtb-kim-humangenetische-beratung-aszites |
ServiceRequest.meta[0].profile[0] | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag |
ServiceRequest.status[0] | completed |
ServiceRequest.intent[0] | proposal |
ServiceRequest.code[0].coding[0].system[0] | http://snomed.info/sct |
ServiceRequest.code[0].coding[0].code[0] | 788339009 |
ServiceRequest.code[0].coding[0].display[0] | Genetic consultation (procedure) |
ServiceRequest.subject[0].reference[0] | Patient/PatientKimMusterperson |
ServiceRequest.reasonCode[0].coding[0].system[0] | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-auftrag-begruendung |
ServiceRequest.reasonCode[0].coding[0].code[0] | secondary-tumor |
ServiceRequest.specimen[0].reference[0] | Specimen/PatientKimMusterperson-AscitesSpecimen-2 |
{ "resourceType": "ServiceRequest", "id": "mii-exa-mtb-kim-humangenetische-beratung-aszites", "meta": { "profile": [ "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-humangenetische-beratung-auftrag" ] }, "code": { "coding": [ { "code": "788339009", "system": "http://snomed.info/sct", "display": "Genetic consultation (procedure)" } ] }, "reasonCode": [ { "coding": [ { "code": "secondary-tumor", "system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-auftrag-begruendung" } ] } ], "specimen": [ { "reference": "Specimen/PatientKimMusterperson-AscitesSpecimen-2" } ], "status": "completed", "intent": "proposal", "subject": { "reference": "Patient/PatientKimMusterperson" } }