MII-Initiative

MII IG Molekulares Tumorboard DE v2025

BRCAness: Observation


Inhalt

Dieses Profil beschreibt die BRCAness. Die BRCAness beschreibt, dass der Tumor Eigenschaften aufweist, die denen einer BRCA-Mutation ähneln (unabhängig davon, ob tatsächlich eine BRCA-Mutation vorliegt oder die Eigenschaften eine andere Ursache besitzen). Tumoren mit BRCAness weisen eine homologe Rekombinationsdefizienz auf (HRD) auf.


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NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_BRCAnessdraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-brcanesshttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-molekularer-biomarker

Inhalt

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Beschreibt die BRCAness, also wie sehr ein Tumor ein Verhalten zeigt, welches BRCA1- oder BRCA2-Mutationen entspricht. Die BRCAness ist ein Indikator für die Wirksamkeit von PARP-Inhibitoren.

FeldnameKurzbeschreibung
Observation.identifierBiomarker-ID im Kontext des NGS-Befundes
Observation.category
Observation.subject
Observation.encounter
Observation.value[x]
Observation.value[x]:valueQuantity
Observation.value[x]:valueQuantity.value
Observation.interpretation
Observation.specimen
Observation.component
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
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    <title value="MII PR MTB BRCAness" />
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                            "path": "$this"
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        ]
    }
}

Mapping Datensatz zu FHIR


Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Molekulares Tumorboard relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-brcaness

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?subject=Patient/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "focus" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?focus=Condition/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "focus" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "interpretation" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?interpretation=http://snomed.info/sct|55446002

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "interpretation" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  8. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?specimen=Specimen/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Beispiele

Observation.id[0]MII-EXA-MTB-BRCAness-1
Observation.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-brcaness
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Observation.category[0].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category
Observation.category[0].coding[0].code[0]laboratory
Observation.category[1].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074
Observation.category[1].coding[0].code[0]GE
Observation.category[2].coding[0].system[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs
Observation.category[2].coding[0].code[0]biomarker-category
Observation.code[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-molekulare-biomarker
Observation.code[0].coding[0].code[0]brcaness
Observation.code[0].coding[0].display[0]BRCAness
Observation.subject[0].reference[0]Patient/example
Observation.encounter[0].reference[0]Encounter/example
Observation.interpretation[0].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-ObservationInterpretation
Observation.interpretation[0].coding[0].code[0]H
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