MII-Initiative

MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Datensätze zu Seltenen Erkrankungen in MII und NUM

Note Under Construction!
Warning Dieser Implementierungsleitfaden stellt die aktuelle Arbeitsversion des Anwendungsfalls "Seltene Krankheiten" dar.

Gemeinsamer Minimalbasisdatensatz für SE als generelle Grundlage der SE-Dokumentationen im Verorgungs- und im Forschungskontext

Vor dem großen Bereich der Seltenen Erkrankungen mit geschätzt 10.000 verschiedenen Störungen (Orphanet: disorders) und Varianten der Störungen (Orphanet: subtypes of disaorders) stehend, sehen wir sehr viele unterschiedliche Ausprägungen von Erkrankungsmerkmalen der verschiedenen Krankheiten, aber auch einen gemeinsamen Kern der Beschreibungsmöglichkeit. Es kann in der Medizinischen Dokumentation nach französischem und nach europäischem Leitbild ein Minimalbaisdatendatz für Seltene Erkrankungen festgelegt und gepflegt werden, der für alle Seltenen Erkrankungen überall in Deutschland in vielen Dokumentationen einheitlich genutzt werden kann und soll, der zugleich immer mehr und immer öfter durch allgemeine und spezielle (Sub-)-Erweiterungsdatensätze komplementär ergänzt wird.

Anschaulich gemacht werden kann der Zusammenhang zwischen dem Minimalbasisdatensatz für SE und den vielfältigen Erweiterungen durch das Bild einer Blume mit einem Blütenkern und mit vielen Blütenblättern. Der Blütenkern soll wie das französiche "set de données minimal des maladies rares (SDM-MR.fr)" und der europäische "common" Registerdatensatz ERDRI-CDS.eu für alle Betroffenen sowohl in Versorgungs- als auch in Forschungsdokumentationen Berücksichtigung finden, während die Blütenblätter krankheitsgruppen- oder krankheitsspezifisch gestaltet und genutzt werden. Beispiele und Vorbilder hierfür sind die 24 Registervarianten der Europäischen Referenznetzwerke für Seltene und Komplexe Erkrankungen (ERN), die alle ein Common Data Set, das ERDRI CDS, als gemeinsamen Kern haben. Als Varianten von Blütenblättern können auch das französische Set de données pour traitement (Behandlung) und das Set des données genomique (Gendiagnostik), durch die das Set données minimum SDM-MR.fr funktional erweitert wird, angesehen werden.

Der vorliegende Implementierungsleitfaden (Implementation Guide IG) fokussiert initial auf den deutschen Minimalbasisdatensatz MBDS-SE.de, strebt aber im Laufe der Zeit die Zusammenstellung von vielen Erweiterungen an.

  • Soll folgen: Standardisierte Dokumentation der Behandlung (Le SDM-T: Traitement)
  • Soll folgen: Standardisierte Dokumentation der Genetik (Le SDM-G: Génomique)
  • Soll folgen: Standardisierte Dokumentation der Diagnostik
  • Soll folgen: Digitales Gelbes Heft des Neugeborenen-Screenings
  • Soll folgen: Phenopackets der Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)
  • Soll folgen: Datensaätze gemäß SGB V § 64e Modellvorhaben zur Genomsequenzierung

Hier folgen noch ein paar generelle Informationen über Seltene Erkrankungen:

Obwohl geschätzt wird, dass von Seltenen Erkrankungen (SE) in Deutschland rund 4 Millionen Menschen (5 % der Bevölkerung) betroffen sind, gelten die davon Betroffenen als die Waisenkinder ("orphans") der Medizin und der Medizininformatik. Daher fordert das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), dass die Digitalisierung der Krankenversorgungs‐ und Gesundheitssysteme dieser großen Bevölkerungsgruppe in besonderem Maße zu Gute kommen muss. Dem NAMSE gehören neben der Betroffenen-Selbsthilfe-Dachorganisation ACHSE e.V. das BMG, das BMBF, der Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD), der Medizinische Fakultätentag (MFT), die Bundesärztekammer (BÄK), der GKV-Spitzenverband, der Gemeinsame Bundesausschuss der Selbstverwaltung (G-BA) und 20 weitere relevante Organisationen des deutschen Gesundheitssystems angehören.

Die große Herausforderung bei den SE ergibt sich aus der Vielzahl sehr verschiedener „Störungen“ und „Subtypen von Störungen“ (von bis zu 10.000 ist die Rede) mit jeweils nur kleinen Fallzahlen je „Störung“.

  • Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als „Selten“ , wenn von ihr weniger als 1 unter 2.000 Einwohnern betroffen sind – also maximal 40.000 Personen in Deutschland.
  • Als „Ultraselten“ gelten Erkrankungen, wenn weniger als 1 unter 50.000 Personen betroffen sind.

80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs und viele manifestieren sich im Lauf der Kindheit. Regelmäßig ergeben sich bei SE – insbesondere bei Ultraseltenen – vor der Feststellung der eigentlichen Diagnose jahrelange diagnostische Ungewissheiten, die auch Fehlbehandlungen mit sich bringen. Aber auch nach der Feststellung der Diagnose kann nur für rund fünf Prozent der Patientinnen und Patienten eine gezielte Therapie angeboten werden, weswegen weitere koordinierte Forschung für die verstreut versorgten kleinen Gruppen besonders wichtig ist.

Als dringende Medizinische Bedarfe (“urgent needs”) können genannt werden:

  • die Sichtbarkeit der Erkrankungen
  • die Zählbarkeit der Betroffenen
  • die Beschleunigung und Präzisierung der Diagnosestellung
  • Kenntnisse über Krankheitsverläufe inklusive Natural Histories in Abhängigkeit von Genotyp, Phänotypausprägung und Nebenerkrankungen gewinnen
  • Stärkung der Betroffenen (Patient Empowerment)
  • die Entwicklung von Therapien
  • die Kommunikation von Therapiemöglichkeiten
  • die Begleitung und Qualitätskontrolle von Therapien.

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat in 2022 in einem Strategiepapier “Bedarfe an die Digitalisierung für den Bereich Seltener Erkrankungen” die dazu passenden Anforderungen an die Gestaltung der Informations- und Kommunikationssysteme formuliert:

  • Vernetzte Strukturen schaffen, die die Versorgung und Forschung auch über Professionen, Sektoren- oder Ländergrenzen hinaus ermöglichen
  • Informationssysteme in Kliniken und Praxen sollen deutschlandweit interoperabel sein,
  • Deutschland soll eine gemeinsame semantische Strategie im Gesundheitswesen entwickeln, die die digitale Auswertung von klinischen Befunden ermöglicht
  • Genomische Untersuchungen sollen an eine standardisierte Phänotypisierung geknüpft sein
  • Die präzise Kodierung von Seltenen Erkrankungen soll auf der Grundlage von internationalen Klassifikationen deutschlandweit einheitlich und verbindlich sein.
  • Gesundheitsdaten dürfen einen geschützten Datenraum nicht verlassen.
  • Die Rahmenbedingungen für die Auswertung von Gesundheitsdaten sollen unter Einbeziehung von Patientenverbänden im Rahmen eines Gesamtkonzeptes erarbeitet werden.
  • Damit die maßgeblichen Patientenverbände diese Aufgabe wahrnehmen können, soll eine entsprechende Unterstützung sichergestellt werden.

Für die Medizininformatik-Initiative (MII) und das Netzwerk Universitätsmedizin (NUM) wird hieraus abgeleitet, nach europäischem (CDS-ERDRI.eu) und französischen (SDM-MR.fr) Vorbild an möglichst vielen klnischen Arbeitsplätzen in möglichst vielen Einrichtungen ("commun à tous les acteurs et à toutes les maladies") im ganzen Land ("sur l’ensemble du territoire") für alle Krankheiten ("commun à toutes les maladies") für möglichst viele Betroffene ("recueilli auprès de chaque patient atteint d’une maladie rare") sowie durch Betroffene in eigener Regie die Dokumentation einheitlicher, interoperabler Minimalbasisdatensätze anzustreben. Diese Minimalbasisdatensätze sollen sowohl lokal als auch übergreifend gemeinsam datenschutzkonform möglichst vielfältig genutzt werden können. Darauf dürfen mit Orientierung an der Gliederung der Europäischen Referenznetzwerke für Seltene und Komplexe Erkrankungen (ERN) spezifischere, differenziertere Dokumentationen aufbauen.

Die Erhebung und Nutzung soll im Netzwerk Universitätsmedizin in ausgewählten Anwendungsszenarien gestaltet und erprobt werden.