MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Beschreibung Modul

Einleitung

Obwohl geschätzt wird, dass von Seltenen Erkrankungen (SE) in Deutschland rund 4 Millionen Menschen (5 % der Bevölkerung) betroffen sind, gelten die davon Betroffenen als die Waisenkinder der Medizin und der MII. Daher fordert das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), dass die Digitalisierung der Krankenversorgungs‐ und Gesundheitssysteme dieser großen Bevölkerungsgruppe in besonderem Maße zu Gute kommen muss.

Die große Herausforderung bei den SE ergibt sich aus der Vielzahl sehr verschiedener „Störungen“ und „Subtypen von Störungen“ (von bis zu 10.000 ist die Rede) mit jeweils nur kleinen Fallzahlen je „Störung“.

• Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als „Selten“ , wenn von ihr weniger als 1 unter 2.000 Einwohnern betroffen sind – also maximal 40.000 Personen in Deutschland.
• Als „Ultraselten“ gelten Erkrankungen, wenn weniger als 1 unter 50.000 Personen betroffen sind.

Regelmäßig ergeben sich bei SE – insbesondere bei Ultraseltenen – vor der Feststellung der eigentlichen Diagnose jahrelange diagnostische Ungewissheiten, die auch Fehlbehandlungen mit sich bringen. Aber auch nach der Feststellung der Diagnose kann nur für rund 5 % der Patient:innen eine gezielte Therapie angeboten werden, weswegen weitere koordinierte Forschung für die verstreut versorgten kleinen Gruppen besonders wichtig ist.

Der einheitliche, standardisierte, EU‐konforme und MII‐KDS‐konforme MBDS‐SE.de soll

• an den Klinischen Arbeitsplätzen, wo er als Teil der Versorgungsdokumentation erhoben wird, für die lokale Unterstützung der Versorgung zur Verfügung stehen,
• als Erweiterungsmodul „Seltene Erkrankungen“ des MII-KDS über die Datenintegrationszentren in der MII und im NUM für Verteilte und Zentrale Auswertungen zur Verfügung stehen,
• als ERDRI CDS (mit Einwilligung der Betroffenen) an die einschlägigen Register der Europäischen Referenznetzwerke übermittelt werden,
• als NARSE Datensatz (mit Einwilligung der Betroffenen) an das Centrale NARSE für dessen Anwendungsszenarien übermittelt werden,
• als MBDS‐SE.de nach europäischem und französischem Vorbild den Ausgangskern der Gestaltung von erkrankungsgruppen‐ und erkrankungsspezifischen Dokumentationen im Sinne eines Föderierten NARSE‐Netzes (einschließlich der DIZ der Universitätsklinika) bilden,
• als MBDS‐SE.de in Betroffenen‐geführten Dokumentationen aufgenommen werden, um diese mit anderen Dokumentationen im Föderierten NARSE‐Netz verknüpfen zu können,
• über das Forschungsdatenportal für Gesundheit (FDPG) von MII/NUM, die Virtuelle Plattform der European Rare Disease Research Alliance (ERDERA) und weitere bei den Datenhaltern akkreditierte Plattformen das Finden von Patient:innen für Forschungsprojekte unterstützen.