MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Kontext im Gesamtprojekt

Bei der Erstellung des Kerndatensatzmoduls SE werden alle Vorarbeiten an bestehenden Basis- und Erweiterungsmodulen beachtet. Insbesondere finden sich Anknüpfungspunkte und gewollte Überschneidungen in den KDS-Modulen:

Diagnose
Symptom/Klinischer Phänotyp
Molekulargenetischer Befundbericht.

So findet sich im Modul DIAGNOSE für jede Patient-Person eine (potentiell lange) Liste von Erkrankungen, die bei Kontakten zur Gesundheitseinrichtung als Behandlungsgrund angegeben worden sind und unter denen je Person auch Seltene Erkrankungen angegeben sein können. Im Modul SE stellt hingegen meist nur eine SE-Diagnose den Anker der weiteren Dokumentation dar.

Ein Ansatz eines Basisdatensatzes für SE ist in Deutschland durch die seit dem Frühjahr 2023 bestehende Pflicht zur exakten Orpha-Kodierung bereits gegeben, indem sie im MII-KDS mit persönlichen Angaben, Laborbefunden, Medikationen, prozeduralen Therapieformen, Symptomen, Phänotypisierungen, Genotypisierungen und Familienanamnesen zumindest theoretisch zusammentrifft. Das angestrebte neue Modul SE im MII KDS stellt im Wesentlichen ein Kompositum aus vorhandenen Elementen dar und soll helfen, bei der Datenerhebung an Klinischen Arbeitsplätzen im Netzwerk Universitätsmedizin Prioritäten zu setzen. Dabei stellen logischerweise modellierte, aber nicht vorhandene Daten die eigentliche Herausforderung dar.

Es werden vor allem solche Inhalte abgebildet sein, die nicht bereits durch andere Module abgebildet oder vollständig ausspezifiziert sind. Dazu gehört bspw. eine Anpassung der erwartbaren Datenfelder bei einer Familienanamnese oder die Festlegung der Symptomatik / des Phänotyps mittels HPO.

Terminologien:

ORPHACodes
ICD-10-GM
Alpha-ID-SE
SNOMED CT für die Abbildung von Diagnosen, aber auch weiteren klinischen Konzepten
LOINC v.a.für die Darstellung von Laborwerten und genetischen Untersuchungen
HPO für die Darstellung von klinischem Phänotyp
HGVS für die Darstellung von genetischen Varianten