Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Seltene Erkrankungen v2026

Technische Implementierung

Bei der Implementierung des KDS-Moduls Seltene Erkrankungen sind besonder folgende Punkte (aufsteigend sortiert) wichtig:

1. Kodierung nach der Orphanet Nomenklatur der Seltenen Krankheiten des Orphanet mit krankheitsspezifischen, eindeutigen ORPHAcodes,
2. Phänotypisierung nach der Human Phenotype Ontology (HPO),
3. Abbildung der Familienanamnese des Indexpatienten.