Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Seltene Erkrankungen v2026

Messbefunde

Die Erfassung von Messbefunden spielt bei der Diagnostik und Verlaufskontrolle von Seltenen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Diese Profile ermöglichen die standardisierte Dokumentation verschiedener körperlicher Messparameter, die für die Beurteilung und Überwachung relevant sind.

Verfügbare Messbefund-Profile

Anthropometrische Messungen

• Body Mass Index - Observation: Erfassung des BMI als wichtiger Parameter für Stoffwechselerkrankungen und Syndrome mit Gewichtsveränderungen
• Kopfumfang - Observation: Messung des okzipital-frontalen Kopfumfangs, relevant bei Skelettdysplasien und neurologischen Erkrankungen (LOINC 9843-4)
• Taillenumfang - Observation: Messung des Bauchumfangs auf Nabelhöhe, relevant für metabolische Erkrankungen und Skelettdysplasien (LOINC 8280-0)
• Hueftumfang - Observation: Messung an der maximalen Gesäßprotuberanz, relevant für Körperproportionen und metabolische Beurteilung (LOINC 56063-1)
• Waist-to-Hip-Ratio: Berechnung des Waist-to-Hip Ratio aus Taillen- und Hüftumfang

Laborparameter

• Blutgruppe - Observation: Strukturierte Erfassung der Blutgruppe einschließlich AB0-System und Rhesusfaktor

Diese Messbefunde ergänzen die klinische Phänotypisierung und unterstützen die ganzheitliche Beurteilung des Gesundheitszustands bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen.