Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Seltene Erkrankungen v2026

Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen

Beschreibung Modul

Kontext im Gesamtprojekt / Bezüge zu anderen Modulen

Anwendungsfälle / Informationsmodell

Beschreibung von Szenarien für die Anwendung des Moduls SE

Datensätze inkl. Beschreibungen

Technische Implementierung

Anamnese und Diagnostik

Symptom - Condition

HPO-Phänotypisierung - Observation

Untersuchung - ClinicalImpression

SE-Diagnose -genetisch - Condition

SE-Diagnose klinisch - Condition

Body Mass Index - Observation

Blutgruppe - Observation

Kopfumfang - Observation

Taillenumfang - Observation

Hueftumfang - Observation

Waist-to-Hip-Ratio

Familienanamnese

Familienanamnese

Therapie und Forschung

Therapieempfehlung - Medikamentös

Therapieempfehlung - Nicht-Medikamentös

Therapieempfehlung Kombination - RequestGroup

Therapie Durchgeführt - NARSE

Studieneinschluss Anfrage - ServiceRequest

Beispiele für Seltene Erkrankungen

Spinale Muskelatrophie (SMA)

CapabilityStatement

UML

UML

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