Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Seltene Erkrankungen v2026

Release Notes

Auf dieser Seite werden die Unterschiede zwischen den Versionen nachgehalten, beginnend mit den Unterschieden zwischen der Ballotierungs- und der finalen Version 2026.

Version 2026.0.1 (Patch-Release)

Abhängigkeiten

chore Abhängigkeit auf Modul Studie von 2026.0.0-ballot auf 2026.0.2 aktualisiert
chore Abhängigkeit auf Modul ICU auf 2026.0.x (resolved: 2026.0.2) aktualisiert

Fehlerbehebungen

fix ICU-Kopfumfang-Alias auf umbenanntes Profil mii-pr-icu-muv-kopfumfang aktualisiert
fix Korrekter SNOMED-Code für Kopfumfang (363812007 statt 363811000)
fix SNOMED Display auf englisch (Head circumference) für Validator-Kompatibilität
fix FamilyMemberHistory.condition zum Penetrance-Extension-Context hinzugefügt
fix CPS Version über RuleSet statt Hardcoding, SupportProfile ohne Version-Suffix

CI/CD und Tooling

feat Validierungsregeln (qc/custom.rules.yaml) für Ressourcenvalidierung hinzugefügt
feat Zentralisiertes /build-package Kommando hinzugefügt
feat FHIR Restore-Schritt zum Build-Prozess hinzugefügt
feat mii-shared Submodul und fix-ig-export-links Skill hinzugefügt
refactor IG-Seiten auf Tabs-Format umgestellt und lokales Studie-Profil entfernt
fix Terminologie-Codes und Display-Namen in Therapiebeispielen korrigiert
fix MII IG Namenskonventionen für 2026-Release angewandt
fix 'Erweiterungsmodul' durch 'KDS-Modul' gemäß MII-Richtlinien ersetzt

Version 2026.0.0 (Finale Version)

Diese Version ist die finale Veröffentlichung des MII Moduls Seltene Erkrankungen nach erfolgreichem Ballot-Verfahren.

Änderungen seit v2026.0.0-rc.1

chore Alle Ressourcen auf Status "active" gesetzt
refactor Diagnose-Abhängigkeit durch Base-Modul ersetzt für bessere Modularität
chore Bake-Quellpfad für Package-Builds korrigiert

Änderungen Version v2026.0.0-rc.1 (Release Candidate 1)

Neue Funktionen

feat MetaProfile RuleSet für alle Beispiel-Instanzen mit versionierter Profil-URL hinzugefügt
feat Therapietyp-Kategorie (kausal/symptomatisch) für Therapieempfehlungen hinzugefügt

Dokumentationsverbesserungen

docs HPO-Phänotypisierung Dokumentation aktualisiert entsprechend HL7 Phenomics IG Pattern (HDB-755, HDB-737)
docs Klarstellung: Eine FamilyMemberHistory-Ressource pro Familienmitglied (HDB-750)
docs Seltene Erkrankungen Definitionen im Modulbeschreibung aktualisiert (HDB-757)
docs Orpha-Kodierung → ORPHAcode-Kodierung Terminologie korrigiert (HDB-764)
docs HPO vs Symptom Unterscheidung mit Marfan-Beispiel dokumentiert (HDB-738)
docs Dokumentationsklarstellungen (HDB-741, HDB-739)

Fehlerbehebungen

fix Inkorrekte oBDS-Mappings aus Therapieplan-Seite entfernt (HDB-751)
fix Inkorrekte oBDS-Mappings aus Messbefunde-Profilen entfernt (HDB-751)
fix Tod-durch-SE Extension durch Standard contributedToDeath Element ersetzt
fix Körpermaße-Profile hinzugefügt und Validierungsfehler behoben
fix 21 SUSHI-Kompilierungsfehler behoben und HPO-Profil-Design verbessert
fix 21 Validierungsfehler mit Terminologie- und Beispielkorrekturen behoben
fix HPO Assessment-Profil nach HL7 Phenomics IG Pattern refaktoriert

Validierung und Qualitätsverbesserungen (aus Ballot-Feedback)

fix SNOMED CT-basiertes ValueSet für "Von SE betroffen" erstellt mit Codes 373066001 "Yes", 373067005 "No", 261665006 "Unknown". HL7 v2 Codes für Rückwärtskompatibilität beibehalten.
fix Kombiniertes Symptom Change Status ValueSet erstellt: MVGenomSeq Codes (newly-added, improved, degraded, no-longer-observed, unchanged) mit SNOMED CT Mapping (385425000 Improved, 231877006 Worse, 385630006 Maintained, 2667000 Absent)
fix FamilyMemberHistory Beispiele korrigiert: ICD-10-GM Version 2004→2009, Display-Namen (Natural Mother→Natural mother), ungültiger Code E11.X→E11.9
fix Ungültiger LOINC Code 79992-2 durch 78176-5 "Aorta root Diameter by US 2D" ersetzt
fix Ungültigen SNOMED Code 249374003 "Anteverted nares" aus HPO Observation Beispiel entfernt (HPO Code HP:0000463 beibehalten)
fix Patient Identifier von http://example.org auf http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten geändert