MII-Initiative

MII IG Molekulares Tumorboard DE v2025

Mikrosatelliteninstabilität: Observation


Inhalt

Dieses Profil beschreibt die Mikrosatelliteninstabilität (MSI).


Verknüpfungen zu anderen Ressourcen


Zeitliche Zuordnung im Verlauf

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MTB_Mikrosatelliteninstabilitaetdraft2024.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaethttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-molekularer-biomarker

Inhalt

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Beschreibt die Neigung zu Mutationen aufgrund einer gestörten Fehlpaarungsreparatur (DNA mismatch repair, MMR).

FeldnameKurzbeschreibung
Observation.status
Observation.category
Observation.code
Observation.subject
Observation.encounter
Observation.value[x]
Observation.interpretation
Observation.methodIHC|PCR|bioinformatic
Observation.specimen
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
    <id value="mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet" />
    <url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet" />
    <version value="2024.0.0-ballot" />
    <name value="MII_PR_MTB_Mikrosatelliteninstabilitaet" />
    <title value="MII PR MTB Mikrosatelliteninstabilit&#228;t" />
    <status value="draft" />
    <publisher value="Medizininformatik Initiative" />
    <contact>
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            <system value="url" />
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        </telecom>
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    <description value="Beschreibt die Neigung zu Mutationen aufgrund einer gest&#246;rten Fehlpaarungsreparatur (DNA mismatch repair, MMR)." />
    <fhirVersion value="4.0.1" />
    <kind value="resource" />
    <abstract value="false" />
    <type value="Observation" />
    <baseDefinition value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-molekularer-biomarker" />
    <derivation value="constraint" />
    <differential>
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            <path value="Observation.status" />
            <mustSupport value="true" />
        </element>
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            <path value="Observation.category" />
            <mustSupport value="true" />
        </element>
        <element id="Observation.code">
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            <mustSupport value="true" />
        </element>
        <element id="Observation.subject">
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            <min value="1" />
            <type>
                <code value="Reference" />
                <targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" />
                <targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Group" />
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        <element id="Observation.encounter">
            <path value="Observation.encounter" />
            <mustSupport value="true" />
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        <element id="Observation.value[x]">
            <path value="Observation.value[x]" />
            <type>
                <code value="Quantity" />
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            <mustSupport value="true" />
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        <element id="Observation.interpretation">
            <path value="Observation.interpretation" />
            <mustSupport value="true" />
            <binding>
                <strength value="required" />
                <valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-msi" />
            </binding>
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        <element id="Observation.method">
            <path value="Observation.method" />
            <short value="IHC|PCR|bioinformatic" />
            <definition value="Methode der Untersuchung (IHC, PCR oder NGS-basierte Untersuchung)." />
            <mustSupport value="true" />
            <binding>
                <strength value="preferred" />
                <valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-msi-method-type" />
            </binding>
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        <element id="Observation.specimen">
            <path value="Observation.specimen" />
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</StructureDefinition>
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    "resourceType": "StructureDefinition",
    "id": "mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet",
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    "fhirVersion": "4.0.1",
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    "type": "Observation",
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                            "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient",
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            {
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                "type":  [
                    {
                        "code": "Quantity"
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                }
            },
            {
                "id": "Observation.method",
                "path": "Observation.method",
                "short": "IHC|PCR|bioinformatic",
                "definition": "Methode der Untersuchung (IHC, PCR oder NGS-basierte Untersuchung).",
                "mustSupport": true,
                "binding": {
                    "strength": "preferred",
                    "valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/ValueSet/mii-vs-mtb-msi-method-type"
                }
            },
            {
                "id": "Observation.specimen",
                "path": "Observation.specimen",
                "mustSupport": true
            }
        ]
    }
}

Mapping Datensatz zu FHIR


Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Onkologie relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mikrosatelliteninstabilitaet

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?status=final

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code=http://loinc.org|69548-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?subject=Patient/example-mii-mtb-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "focus" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?focus=Condition/example-mii-mtb-diagnose

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "focus" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  8. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  9. Der Suchparameter "interpretation" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?interpretation=http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/high-low-codes-vs|high

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "interpretation" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  10. Der Suchparameter "method" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?method=http://loinc.org|LA26398-0

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "method" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Beispiele

Observation.id[0]MII-EXA-MTB-Mikrosatelliteninstabilitaet-1
Observation.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet
Observation.status[0]final
Observation.category[0].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category
Observation.category[0].coding[0].code[0]laboratory
Observation.category[0].coding[0].display[0]Laboratory
Observation.category[1].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074
Observation.category[1].coding[0].code[0]GE
Observation.category[2].coding[0].system[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs
Observation.category[2].coding[0].code[0]biomarker-category
Observation.code[0].coding[0].system[0]http://loinc.org
Observation.code[0].coding[0].code[0]81695-9
Observation.code[0].coding[0].display[0]Microsatellite instability [Interpretation] in Cancer specimen Qualitative
Observation.subject[0].reference[0]Patient/example
Observation.encounter[0].reference[0]Encounter/example
Observation.value[0].value[0]2.61
Observation.value[0].code[0]%
Observation.interpretation[0].coding[0].system[0]http://loinc.org
Observation.interpretation[0].coding[0].code[0]LA14122-8
Observation.interpretation[0].coding[0].display[0]Stable
Observation.method[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-msi-method-type
Observation.method[0].coding[0].code[0]bioinformatic
Observation.method[0].coding[0].display[0]Sequenzierung
Observation.specimen[0].reference[0]Specimen/example
{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "MII-EXA-MTB-Mikrosatelliteninstabilitaet-1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-mikrosatelliteninstabilitaet"
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "laboratory",
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "GE",
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "biomarker-category",
                    "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs"
                }
            ]
        }
    ],
    "interpretation":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "LA14122-8",
                    "system": "http://loinc.org",
                    "display": "Stable"
                }
            ]
        }
    ],
    "status": "final",
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "81695-9",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "Microsatellite instability [Interpretation] in Cancer specimen Qualitative"
            }
        ]
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/example"
    },
    "encounter": {
        "reference": "Encounter/example"
    },
    "valueQuantity": {
        "value": 2.61,
        "code": "%"
    },
    "method": {
        "coding":  [
            {
                "code": "bioinformatic",
                "system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-msi-method-type",
                "display": "Sequenzierung"
            }
        ]
    },
    "specimen": {
        "reference": "Specimen/example"
    }
}