Datensätze inkl. Beschreibungen

Die Datenelemente im Bereich Indikation / Anforderung beschreiben das Ziel der angeforderten Untersuchung und den relevanten Kontext inklusive zuvor durchgeführter Tests und falls zutreffend bereits bekannte familiäre Prädispositionen.

Zu den Datenelemente, die im Abschnitt Methoden beschrieben werden, gehören sequenzbasierte Analytik-Methoden.

Auf Grundlage der Analyse werden Aussagen zu den erbrachten Ergebnissen innerhalb der Ergebnisse gemacht.

Zum Schluss werden die Ergebnisse im Bereich Interpretation / Expertenmeinung ausgewertet und interpretiert.

In der thematischen Gruppierung Weiteres / Formales finden sich zusätzliche Bemerkungen, Informationen zu dem Test-durchführenden Labor und abrechnugsrelevante Daten.


NameCanonical
MII_LM_MolGen_LogicalModelhttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen

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extensionC0..*Extension
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extensionC0..*Extension
modifierExtensionΣ ?! C0..*Extension
PatientC1..1Reference(Patient)
ProbeC0..*Reference(Specimen)
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extensionC0..*Extension
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modifierExtensionΣ ?! C0..*Extension
Indikation0..*CodeableConcept
GesundheitszustandC0..*Reference(Condition)
KrankengeschichteFamilieC0..*Reference(FamilyMemberHistory)
AnlagetraegerC0..*Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation)
RelevanteVorergebnisseC0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
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extensionC0..*Extension
referenceΣ C0..1string
typeΣ0..1uriBinding
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displayΣ0..1string
ZuTestendeGene0..*CodeableConcept
EinheitlicherBewertungsmassstabC0..*Reference(ChargeItem)
Anforderungstext0..1string
DatumDerAnforderung0..1dateTime
Bemerkungen0..1Annotation
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Methode0..1CodeableConcept
RelevanteParameterC0..*Reference(Observation | DocumentReference)
GeraeteSoftwareKitsC0..1Reference(Device)
GetesteteGene0..*CodeableConcept
Referenzsequenz0..1CodeableConcept
ReadDepthCoverage0..1CodeableConcept
IntronSpanningIVS0..*string
StartUndEndnukleotidC0..1Range
SensitivitaetDetektionslimitC0..1Quantity
LimitierungenBemerkungen0..*Annotation
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Zusammenfassung0..1CodeableConceptBinding
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VeraenderungProteinebene0..1CodeableConcept
DNAVeraenderungen0..1CodeableConcept
GenomischeDNAVeraenderung0..1CodeableConcept
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Referenzgenom0..*CodeableConcept
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ProbenAllelfrequenzC0..1Quantity
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Chromosom0..*CodeableConceptBinding
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ZytogenetischeLokalisierung0..*CodeableConcept
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Mikrosatelliteninstabilitaet0..1CodeableConceptBinding
DatenC0..*Reference(DocumentReference)
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extensionC0..*Extension
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KlinischeSignifikanz0..1CodeableConceptBinding
Referenzen0..*RelatedArtifact
ClinicalAnnotationLevelOfEvidence0..*CodeableConcept
AssoziierterPhaenotyp0..*CodeableConcept
Vererbungsmodus0..1CodeableConceptBinding
Zusammenfassung0..1string
Medikamentenbewertung0..*CodeableConcept
Empfehlungen0..1CodeableConceptBinding
Medikationsempfehlung0..1CodeableConceptBinding
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extensionC0..*Extension
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BerichtID0..*Identifier
AnhaengeC0..*Reference(Media | DocumentReference)
Berichtstatus1..1codeBinding
DatumDesBerichts0..1instant
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Laborakkreditierungen0..*CodeableConcept
NameAnsprechpartner0..*HumanName
Adresse0..*Address
KontaktC0..*ContactPoint


DatensatzErklaerung
LogicalModelMolGen

LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht

LogicalModelMolGen.Probeninformation

Probeninformation

LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient

Abgebildet im KDS Modul Person

LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe

Abgebildet im KDS Modul Biobank

LogicalModelMolGen.Anforderung

Anforderung

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation

Indikation

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation

Indikation; (mögliche) Erkrankung Terminologien: ICD-10, SNOMED, Orpha, HPO - Bsp.: Verdacht auf… / Ausschluss von… / Mögliche Therapie für ...

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand

Aktueller Gesundheitszustand; Angabe aktueller Beschwerden oder nachgewiesener Erkrankung - Terminologie: HPO

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.KrankengeschichteFamilie

Krankengeschichte Familie

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger

Anlageträgerstatus der Familie - Ist gefordert wenn Verwandte des Index-Falles ebenfalls sequenziert wurden - Terminologie: PED

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse

Angabe zuvor durchgeführter relevanter Tests (inklusive z.B. Methode, getestete Gene, und Ergebnisse)

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer

Informationen zur Person, die die molekulargenetischen Untersuchungen in Auftrag gibt

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.ZuTestendeGene

Angabe der zu testenden Gene

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.EinheitlicherBewertungsmassstab

Der Einheitliche Bewertungsmaßstab definiert den Inhalt der abrechnungsfähigen vertragsärztlichen Leistungen Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Angabe der Ziffern

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext

Freitext für die Angabe von entweder originaler, unveränderter Anforderungstext, oder alternativ: zusätzliche Anforderungen oder angeforderter Test

LogicalModelMolGen.Anforderung.DatumDerAnforderung

Angabe des Datums der Anforderung

LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen

Bemerkungen

LogicalModelMolGen.Methoden

Methoden

LogicalModelMolGen.Methoden.Methode

Methode und Referenz zur Methode - beinhaltet alle sequenzbasierenden Analytik-Methoden, während nicht sequenzbasierende Aufarbeitungsmethoden in das Modul Pathologie zuzuordnen sind.

LogicalModelMolGen.Methoden.RelevanteParameter

Relevante Parameter (Angabe von Primer / Zyklenanzahl, Panel)

LogicalModelMolGen.Methoden.GeraeteSoftwareKits

Angaben verwendeter Geräte / Software / Kits inklusive Target enrichment für die Analyse (u.U. Angabe von Hersteller; Versionsnummer)

LogicalModelMolGen.Methoden.GetesteteGene

Angabe der getesteten Gene

LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz

Transkript Referenzsequenz (Ensembl und RefSeq)

LogicalModelMolGen.Methoden.ReadDepthCoverage

Anzahl der Ablesungen eines bestimmten Nukleotids im Genom in einem Experiment

LogicalModelMolGen.Methoden.IntronSpanningIVS

Intron spanning oder IVS (InterVening Sequence, z.B. Introns)

LogicalModelMolGen.Methoden.StartUndEndnukleotid

Start- und Endnukleotid

LogicalModelMolGen.Methoden.SensitivitaetDetektionslimit

Sensitivität/Detektionslimit

LogicalModelMolGen.Methoden.LimitierungenBemerkungen

Limitierungen/Bemerkungen, Freitext

LogicalModelMolGen.Ergebnisse

Ergebnisse

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung

Zusammenfassung

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen

Veränderungen

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.VeraenderungProteinebene

Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNAVeraenderungen

Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.GenomischeDNAVeraenderung

Genomische DNA Veränderung gHGVS

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.TranskriptID

Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom

Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.RefAllel

Referenzallel

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.AltAllel

Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNAMutationstyp

Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell

Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.ProbenAllelfrequenz

Allelfrequenz

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.UrsprungDerVariante

Ursprung der Variante

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.VariantenID

Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom

Chromosom

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon

Exon

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.ZytogenetischeLokalisierung

Variante - Terminologie: ISCN

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen

Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast

Somat. Mutationen / Mutationslast

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mikrosatelliteninstabilitaet

Mikrosatelliteninstabilität

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Daten

Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien

LogicalModelMolGen.Interpretation

Interpretation

LogicalModelMolGen.Interpretation.KlinischeSignifikanz

Finale Interpretation / Einschätzung

LogicalModelMolGen.Interpretation.Referenzen

Referenzen

LogicalModelMolGen.Interpretation.ClinicalAnnotationLevelOfEvidence

Clinical Annotation Level Of Evidence

LogicalModelMolGen.Interpretation.AssoziierterPhaenotyp

Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp

LogicalModelMolGen.Interpretation.Vererbungsmodus

Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp

LogicalModelMolGen.Interpretation.Zusammenfassung

Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung

LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung

Medikamentenbewertung

LogicalModelMolGen.Interpretation.Empfehlungen

Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)

LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikationsempfehlung

Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC

LogicalModelMolGen.Weiteres

WeiteresFormales

LogicalModelMolGen.Weiteres.BerichtID

Identifikationsnummer des Berichtes

LogicalModelMolGen.Weiteres.Anhaenge

Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel

LogicalModelMolGen.Weiteres.Berichtstatus

Berichtstatus (z.B. vorab oder final)

LogicalModelMolGen.Weiteres.DatumDesBerichts

Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)

LogicalModelMolGen.Weiteres.LaborInstitutionAnsprechpartner

LaborInstitutionAnsprechpartner

LogicalModelMolGen.Weiteres.LaborInstitutionAnsprechpartner.Laborakkreditierungen

Labor-Akkreditierungen

LogicalModelMolGen.Weiteres.LaborInstitutionAnsprechpartner.NameAnsprechpartner

Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)

LogicalModelMolGen.Weiteres.LaborInstitutionAnsprechpartner.Adresse

Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land

LogicalModelMolGen.Weiteres.LaborInstitutionAnsprechpartner.Kontakt

Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email