Polygener Risiko Score - RiskAssessment


Beschreibung

Ein polygener Risiko Score (PRS), manchmal auch als polygener Score (PGS) oder genetischer Risikoscore (GRS) bezeichnet, ist eine Schätzung des genetischen Risikos einer Person für ein bestimmtes Merkmal, die durch Aggregation und Quantifizierung der Auswirkungen vieler häufig vorkommender Varianten (in der Regel definiert als Minor-Allel-Häufigkeit ≥1%) im Genom gewonnen wird.

NameCanonical
MII_PR_MolGen_PolygenerRisikoScorehttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/polygener-risiko-score

Diff

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Extension

Einflussfaktor

Snapshot

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Examples

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    "resourceType": "RiskAssessment",
    "id": "mii-exa-molgen-prs-brca1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/polygener-risiko-score"
        ]
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                        "text": "Der verwendete Polygene Risikoscore wurde bisher nur für die europäische Bevölkerung bei Brustkrebs validiert und kann daher noch nicht auf andere Ethnizitäten und andere Tumor-Erkrankungen übertragen werden."
                    }
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                        "code": "718220008",
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                        "display": "Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (disorder)"
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            "qualitativeRisk": {
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                        "code": "high",
                        "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/risk-probability",
                        "display": "High likelihood"
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                ]
            }
        }
    ],
    "status": "final",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
    },
    "occurrenceDateTime": "2022-11-01",
    "basis":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-brca1"
        }
    ]
}