Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026
FHIR Profile
Hinweise zur Verwendung der Elemente im Rahmen der Befundung von Varianten finden sich im Profil Genomics Report aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.
Profil-Vererbungshierarchie
Die folgende Tabelle zeigt die Vererbungsbeziehungen der Profile in diesem Modul:
Profile basierend auf Clinical Genomics STU3
| Profilname | Parent-Profil (STU3) | Beschreibung |
|---|---|---|
| MII_PR_MolGen_MolekulargenetischerBefundbericht | genomic-report | Hauptbefundbericht für genetische Analysen |
| MII_PR_MolGen_Variante | variant | Genetische Variante |
| MII_PR_MolGen_Genotyp | genotype | Genotyp-Information |
| MII_PR_MolGen_DiagnostischeImplikation | diagnostic-implication | Diagnostische Bedeutung |
| MII_PR_MolGen_TherapeutischeImplikation | therapeutic-implication | Therapeutische Bedeutung |
| MII_PR_MolGen_MolekulareKonsequenz | molecular-consequence | Molekulare Auswirkung |
| MII_PR_MolGen_Medikationsempfehlung | medication-recommendation | Medikationsempfehlung |
| MII_PR_MolGen_EmpfohleneFolgemassnahme | followup-recommendation | Empfohlene Folgemaßnahme |
| MII_PR_MolGen_GenomicStudy | genomic-study | Genomische Studie |
| MII_PR_MolGen_GenomicStudyAnalysis | genomic-study-analysis | Analyse der genomischen Studie |
| MII_PR_MolGen_Mikrosatelliteninstabilitaet | molecular-biomarker | MSI-Status |
| MII_PR_MolGen_Mutationslast | molecular-biomarker | Tumor-Mutationslast |
Profile direkt von FHIR R4
| Profilname | Parent-Ressource (FHIR R4) | Beschreibung |
|---|---|---|
| MII_PR_MolGen_AnforderungGenetischerTest | ServiceRequest | Anforderung für genetische Tests |
| MII_PR_MolGen_Familienanamnese | FamilyMemberHistory | Familienanamnese |
| MII_PR_MolGen_PolygenerRisikoScore | RiskAssessment | Polygener Risiko-Score |
Profil-Beziehungsdiagramm
Das folgende Diagramm visualisiert die Beziehungen zwischen den verschiedenen FHIR-Profilen im Modul:
Legende:
- Blau (Workflow): ServiceRequest und DiagnosticReport als zentrale Workflow-Komponenten
- Türkis (Study): GenomicStudy und GenomicStudyAnalysis für Studiendaten
- Grün (Finding): Genetische Befunde (Variante, Genotyp, Haplotyp)
- Orange (Biomarker): Molekulare Biomarker (MSI, Mutationslast, PRS)
- Violett (Implication): Klinische Implikationen (Diagnostisch, Therapeutisch, Molekular)
- Grau (Task): Empfohlene Maßnahmen (Medikation, Folgemaßnahmen)