Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026
Terminologie
Überblick
Die Terminologie-Komponenten definieren die standardisierten Vokabulare für die semantische Interoperabilität genetischer Daten. Die Terminologien sind nach ihrer Herkunft organisiert:
| Seite | Inhalt |
|---|---|
| MII ValueSets | Eigene ValueSets dieses Moduls (Verwandtschaft, Familienanamnese) |
| Clinical Genomics | ValueSets und CodeSystems aus dem HL7 Genomics Reporting IG |
| Externe Terminologien | Internationale Standards (LOINC, SNOMED CT, HGNC, etc.) mit Lizenzinformationen |
Entscheidungskriterien
| Quelle | Verwendung | Beispiel |
|---|---|---|
| MII-definiert | Eigene Anforderungen, keine passende externe Terminologie | Verwandtschaftsgrad, Familiäre Linie |
| Clinical Genomics | Genetik-spezifische Konzepte aus dem STU3 Standard | DNA Change Type, Functional Effect |
| Externe Terminologie | Etablierte internationale Standards | LOINC, SNOMED CT, HGNC |
Binding-Stärken
| Stärke | Bedeutung | Beispiel |
|---|---|---|
| Required | Exakte Übereinstimmung erforderlich | HGVS-Notation |
| Extensible | ValueSet erweiterbar bei Bedarf | Diagnose-Codes |
| Preferred | Empfohlen aber nicht verpflichtend | - |
| Example | Nur als Beispiel, keine Einschränkung | - |
Implementierungshinweise
- Mehrfach-Kodierung: ICD-10-GM + Orphanet für seltene Erkrankungen
- Display-Werte: Immer angeben für Benutzerfreundlichkeit
- Versionierung: Terminologie-Versionen dokumentieren (besonders ICD-10-GM Jahresversion)
- MANE-Transkripte: Bevorzugt für HGVS-Notationen verwenden