MII-Initiative

Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Workflow

Überblick

Der Workflow für molekulargenetische Analysen umfasst den gesamten Prozess von der Anforderung einer genetischen Untersuchung bis zur Erstellung des finalen Befundberichts.

Kernkomponenten

ServiceRequest (Anforderung): Initiiert den diagnostischen Prozess mit spezifischen Fragestellungen und gewünschten Analysen.

DiagnosticReport (Befundbericht): Zentrale Ressource, die alle Ergebnisse, Interpretationen und Empfehlungen zusammenführt und strukturiert darstellt.

Workflow-Ablauf

  1. Anforderung: Kliniker stellt Anfrage für genetische Testung mit klinischer Fragestellung
  2. Probenentnahme: Gewinnung und Vorbereitung der Probe (referenziert durch Specimen)
  3. Durchführung: Genetische Analyse mittels GenomicStudy
  4. Auswertung: Identifikation von Varianten und deren Interpretation
  5. Befunderstellung: Zusammenführung aller Ergebnisse im DiagnosticReport
  6. Empfehlungen: Ableitung therapeutischer oder diagnostischer Konsequenzen

Wichtige Verknüpfungen

  • ServiceRequest → DiagnosticReport über basedOn
  • DiagnosticReport → GenomicStudy über Extension
  • DiagnosticReport → Observations über result
  • DiagnosticReport → Tasks über recommended-action Extension