MII-Initiative

Medizininformatik Initiative - ImplementationGuide - Molekulares Tumorboard v2026

Genomics Study Analysis: Procedure

Inhalt

Dieses Profil beschreibt die Genomics Study Analysis.

Dieses Profil beschreibt die Genomics Study. Da sich der Aufbau, Umfang und Inhalt von genomischen Analysereport von anderen Diagnostischen Reports (Labor, Bildgebung, Pathologie, Mikrobiologie...) deutlich unterscheidet, wurde in FHIR R5 eine GenomicStudyRessource eingeführt, die alle relevanten Datenelemente beinhaltet.

Da viele nationale und internationale Organisationen weiter auf FHIR R4 setzen, gab es einen offiziellen Backport, so dass die Inhalte einer R5 GenomicStudy über eine übergeordnete GenomicStudy-Prozedur und untergeordnete GenomicStudyAnalysis-Prozeduren abgebildet werden können. Die GenomicStudyAnalysis beinhaltet dabei präzise Daten zu eingesetzen Geräten, Methodik, Referenzgenom etc.

Verknüpfungen zu anderen Ressourcen

Die GenomicStudyAnalysis ist über die GenomicStudy mit dem NGS-Befundbericht verknüpft. Die GenomicStudyAnalysis selbst beinhaltet Referenzen auf andere Geräte und Materialien, die in FHIR als Device-Ressource abgebildet werden. Hierfür wurde in der vorliegenden

Zeitliche Zuordnung im Verlauf

Inhalt

Command 'tree' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/genomic-study-analysis'
Command 'xml' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/genomic-study-analysis'
Command 'json' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/genomic-study-analysis'
Command 'link' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/genomic-study-analysis'

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Onkologie relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter "_id" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/genomic-study-analysis

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "focus" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?focus=Condition/example-mii-mtb-diagnose

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "focus" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?specimen=Specimen/example-mii-mtb-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "device" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?device=Device/example-mii-molgen-device-sequencer

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "device" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

Beispiele

GenomicStudy

Procedure.id[0]MII-EXA-MTB-GenomicStudyAnalysis-1
Procedure.meta[0].profile[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-genomic-study-analysis|2027.0.0-ballot.1
Procedure.extension[0].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-method-type
Procedure.extension[0].value[0].coding[0].system[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/genomic-study-method-type-cs
Procedure.extension[0].value[0].coding[0].code[0]ngs-mps
Procedure.extension[0].value[0].coding[0].display[0]Next-Generation (NGS)/Massively parallel sequencing (MPS)
Procedure.extension[1].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-focus
Procedure.extension[1].value[0].reference[0]Patient/mii-exa-mtb-patient
Procedure.extension[2].extension[0].url[0]device
Procedure.extension[2].extension[0].value[0].reference[0]Device/MII-EXA-MTB-Device-Sequencer-1
Procedure.extension[2].extension[1].url[0]function
Procedure.extension[2].extension[1].value[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-genomicanalysis-devicefunction
Procedure.extension[2].extension[1].value[0].coding[0].code[0]sequencing-device
Procedure.extension[2].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-device
Procedure.extension[3].extension[0].url[0]device
Procedure.extension[3].extension[0].value[0].reference[0]Device/MII-EXA-MTB-Device-SequencingKit-1
Procedure.extension[3].extension[1].url[0]function
Procedure.extension[3].extension[1].value[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-genomicanalysis-devicefunction
Procedure.extension[3].extension[1].value[0].coding[0].code[0]sequencing-kit
Procedure.extension[3].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-device
Procedure.extension[4].extension[0].url[0]device
Procedure.extension[4].extension[0].value[0].reference[0]Device/MII-EXA-MTB-Device-LibraryPreparation-Kit-1
Procedure.extension[4].extension[1].url[0]function
Procedure.extension[4].extension[1].value[0].coding[0].system[0]https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-genomicanalysis-devicefunction
Procedure.extension[4].extension[1].value[0].coding[0].code[0]library-preparation-kit
Procedure.extension[4].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-device
Procedure.extension[5].url[0]http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-genome-build
Procedure.extension[5].value[0].coding[0].system[0]http://loinc.org
Procedure.extension[5].value[0].coding[0].code[0]LA26806-2
Procedure.extension[5].value[0].coding[0].display[0]GRCh38
Procedure.status[0]completed
Procedure.category[0].coding[0].system[0]http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category
Procedure.category[0].coding[0].code[0]laboratory
Procedure.subject[0].reference[0]Patient/mii-exa-mtb-patient
{
"resourceType": "Procedure",
"id": "MII-EXA-MTB-GenomicStudyAnalysis-1",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/StructureDefinition/mii-pr-mtb-genomic-study-analysis|2027.0.0-ballot.1"
]
},
"extension": [
{
"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-method-type",
"valueCodeableConcept": {
"coding": [
{
"system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/genomic-study-method-type-cs",
"code": "ngs-mps",
"display": "Next-Generation (NGS)/Massively parallel sequencing (MPS)"
}
]
}
},
{
"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-focus",
"valueReference": {
"reference": "Patient/mii-exa-mtb-patient"
}
},
{
"extension": [
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"url": "device",
"valueReference": {
"reference": "Device/MII-EXA-MTB-Device-Sequencer-1"
}
},
{
"url": "function",
"valueCodeableConcept": {
"coding": [
{
"system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-genomicanalysis-devicefunction",
"code": "sequencing-device"
}
]
}
}
],
"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-device"
},
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"extension": [
{
"url": "device",
"valueReference": {
"reference": "Device/MII-EXA-MTB-Device-SequencingKit-1"
}
},
{
"url": "function",
"valueCodeableConcept": {
"coding": [
{
"system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-genomicanalysis-devicefunction",
"code": "sequencing-kit"
}
]
}
}
],
"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-device"
},
{
"extension": [
{
"url": "device",
"valueReference": {
"reference": "Device/MII-EXA-MTB-Device-LibraryPreparation-Kit-1"
}
},
{
"url": "function",
"valueCodeableConcept": {
"coding": [
{
"system": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-mtb/CodeSystem/mii-cs-mtb-genomicanalysis-devicefunction",
"code": "library-preparation-kit"
}
]
}
}
],
"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-device"
},
{
"url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis-genome-build",
"valueCodeableConcept": {
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"system": "http://loinc.org",
"code": "LA26806-2",
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"coding": [
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"system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
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"subject": {
"reference": "Patient/mii-exa-mtb-patient"
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