MII IG Biobank DE v2026

Mutationen

Bei der Abbildung von in einer Zellinie/Organoid festgestellten Muationen wurde auf die Erstellung eines eigenen Profiles verzichtet. Stattdessen sollen die entsprechenen Profile aus dem Modul Molekulargenetischer Befundbericht genutzt werden. Dort finden sich weitere wichtige Hinweise zur Umsetzung. Im focus Feld der Observations MUSS jeweils auf die Specimen Ressource verlingt werden, die die Zellinie/ das Organoid repräsentiert.

Variante: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante

Genotyp: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genotyp

Haplotyp: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/haplotype