<status value="active" /> <date value="2025-11-04" /> <publisher value="Robert Koch-Institut" /> <contact> <telecom> <system value="email" /> <value value="demis-support@rki.de" /> </telecom> </contact> <description value="Die Sequenz umfasst Informationen zu einer biologischen Sequenz, hier DNA-Sequenz. Es kann sich hierbei auch um Sequenzrohdaten oder assemblierte Daten handeln, jeweils mit den dazugehörigen Metadaten (z.B. Datum der Probennahme, Sequenzierungsgerät, Adapter für die Library Preparation, Upload in eine Online-Datenbank (Repositorium), etc.) handeln." /> <jurisdiction> <coding> <system value="urn:iso:std:iso:3166" /> <version value="ALPHA-2" /> <code value="DE" /> </coding> </jurisdiction> <copyright value="Copyright (C) 2021-2025 Robert Koch-Institut" /> <fhirVersion value="4.0.1" /> <kind value="resource" /> <abstract value="false" /> <type value="MolecularSequence" /> <baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/MolecularSequence" /> <derivation value="constraint" /> <differential> <element id="MolecularSequence.meta"> <path value="MolecularSequence.meta" /> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.meta.profile"> <path value="MolecularSequence.meta.profile" /> <min value="1" /> <max value="1" /> <patternCanonical value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/Sequence" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.extension"> <path value="MolecularSequence.extension" /> <slicing> <discriminator> <type value="value" /> <path value="url" /> </discriminator> <rules value="open" /> </slicing> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.extension:sequenceAuthor"> <path value="MolecularSequence.extension" /> <sliceName value="sequenceAuthor" /> <short value="Person/Labor, die/das verantwortlich für die Sequenz ist" /> <definition value="Person/Labor, die/das verantwortlich für die Sequenz ist" /> <min value="0" /> <max value="1" /> <type> <code value="Extension" /> <profile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequenceAuthor" /> </type> <mustSupport value="true" /> <isModifier value="false" /> </element> <element id="MolecularSequence.extension:sequencingReason"> <path value="MolecularSequence.extension" /> <sliceName value="sequencingReason" /> <short value="Grund der Sequenzierung" /> <definition value="Grund der Sequenzierung" /> <min value="0" /> <max value="1" /> <type> <code value="Extension" /> <profile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequencingReason" /> </type> <mustSupport value="true" /> <isModifier value="false" /> </element> <element id="MolecularSequence.extension:sequenceDocumentReference"> <path value="MolecularSequence.extension" /> <sliceName value="sequenceDocumentReference" /> <short value="Referenz auf die Sequenz" /> <definition value="Referenz auf die Sequenz" /> <min value="1" /> <type> <code value="Extension" /> <profile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequenceDocumentReference" /> </type> <mustSupport value="true" /> <isModifier value="false" /> </element> <element id="MolecularSequence.identifier"> <path value="MolecularSequence.identifier" /> <short value="Laboreigener Identifier der Probe" /> <definition value="Eineindeutiger Identifier der Probe, die vom einreichenden Labor verwendet wird." /> <min value="1" /> <max value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.type"> <path value="MolecularSequence.type" /> <short value="Typ der Sequenz" /> <definition value="Für DEMIS ist der Typ grundsätzlich mit dem Wert „dna“ zu belegen." /> <fixedCode value="dna" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.patient"> <path value="MolecularSequence.patient" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.specimen"> <path value="MolecularSequence.specimen" /> <short value="Verweis auf die Sequenz-Probe" /> <definition value="Verweis auf die Sequenz-Probe" /> <min value="1" /> <type> <code value="Reference" /> <targetProfile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SpecimenSequence" /> <aggregation value="bundled" /> </type> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.specimen.reference"> <path value="MolecularSequence.specimen.reference" /> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.device"> <path value="MolecularSequence.device" /> <short value="Verweis auf das Sequenziergerät" /> <definition value="Verweis auf das Sequenziergerät" /> <min value="1" /> <type> <code value="Reference" /> <targetProfile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequencingDevice" /> <aggregation value="bundled" /> </type> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.device.reference"> <path value="MolecularSequence.device.reference" /> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.performer"> <path value="MolecularSequence.performer" /> <short value="Verweis auf die Melder-Einrichtung" /> <definition value="Verweis auf die Melder-Einrichtung" /> <min value="1" /> <type> <code value="Reference" /> <targetProfile value="https://demis.rki.de/fhir/StructureDefinition/NotifierFacility" /> <aggregation value="bundled" /> </type> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.performer.reference"> <path value="MolecularSequence.performer.reference" /> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.quantity"> <path value="MolecularSequence.quantity" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.referenceSeq"> <path value="MolecularSequence.referenceSeq" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.variant"> <path value="MolecularSequence.variant" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.observedSeq"> <path value="MolecularSequence.observedSeq" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.quality"> <path value="MolecularSequence.quality" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.readCoverage"> <path value="MolecularSequence.readCoverage" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository"> <path value="MolecularSequence.repository" /> <short value="Repositorium, in welches die Sequenz hochgeladen wird" /> <definition value="Repositorium, in welches die Sequenz hochgeladen wird" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository.extension"> <path value="MolecularSequence.repository.extension" /> <slicing> <discriminator> <type value="value" /> <path value="url" /> </discriminator> <rules value="open" /> </slicing> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository.extension:sequenceUploadDate"> <path value="MolecularSequence.repository.extension" /> <sliceName value="sequenceUploadDate" /> <short value="Datum des Sequenz-Uploads" /> <definition value="Datum des Sequenz-Uploads" /> <min value="0" /> <max value="1" /> <type> <code value="Extension" /> <profile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequenceUploadDate" /> </type> <mustSupport value="true" /> <isModifier value="false" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository.extension:sequenceUploadSubmitter"> <path value="MolecularSequence.repository.extension" /> <sliceName value="sequenceUploadSubmitter" /> <short value="Verantwortliche/es Person/Labor für den Sequenz-Upload" /> <definition value="Verantwortliche/es Person/Labor für den Sequenz-Upload." /> <min value="0" /> <max value="1" /> <type> <code value="Extension" /> <profile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequenceUploadSubmitter" /> </type> <mustSupport value="true" /> <isModifier value="false" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository.extension:sequenceUploadStatus"> <path value="MolecularSequence.repository.extension" /> <sliceName value="sequenceUploadStatus" /> <short value="Status des Sequenz-Uploads" /> <definition value="Status des Sequenz-Uploads." /> <min value="1" /> <max value="1" /> <type> <code value="Extension" /> <profile value="https://demis.rki.de/fhir/igs/StructureDefinition/SequenceUploadStatus" /> </type> <mustSupport value="true" /> <isModifier value="false" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository.url"> <path value="MolecularSequence.repository.url" /> <short value="Hyperlink auf die Sequenz im Repositorium" /> <definition value="Hyperlink auf die Sequenz im Repositorium." /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.repository.name"> <path value="MolecularSequence.repository.name" /> <short value="Name des Repositoriums" /> <definition value="Name des Repositoriums, in welches die Sequenz hochgeladen wird. Der Wert muss entsprechend des vom RKI definierten ValueSets https://demis.rki.de/fhir/igs/ValueSet/repositoryName dargestellt werden." /> <min value="1" /> <mustSupport value="true" /> <binding> <strength value="required" /> <valueSet value="https://demis.rki.de/fhir/igs/ValueSet/repositoryName" /> </binding> </element> <element id="MolecularSequence.repository.datasetId"> <path value="MolecularSequence.repository.datasetId" /> <short value="Identifier der Sequenz im Repositorium" /> <definition value="Identifier der Sequenz im Repositorium." /> <mustSupport value="true" /> </element> <element id="MolecularSequence.pointer"> <path value="MolecularSequence.pointer" /> <max value="0" /> </element> <element id="MolecularSequence.structureVariant"> <path value="MolecularSequence.structureVariant" /> <max value="0" /> </element> </differential> </StructureDefinition>