{ "resourceType": "StructureDefinition", "url": "http://example.org/fhir/StructureDefinition/Sequence_KR_PHR", "name": "Sequence_KR_PHR", "status": "draft", "fhirVersion": "3.0.2", "mapping": [ { "identity": "w5", "uri": "http://hl7.org/fhir/w5", "name": "W5 Mapping" }, { "identity": "rim", "uri": "http://hl7.org/v3", "name": "RIM Mapping" } ], "kind": "resource", "abstract": false, "type": "Sequence", "baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Sequence", "derivation": "constraint", "differential": { "element": [ { "id": "Sequence", "path": "Sequence", "short": "주석(annotation)의 텍스트", "definition": "생물학적 서열 (biological sequence)을 설명하는 로우 데이터 (raw data)" }, { "id": "Sequence.identifier", "path": "Sequence.identifier", "short": "해당 특정 서열(sequence)의 고유 ID. 이는 FHIR에 의해 정의된 ID", "definition": "해당 서열(sequence)에 대한 고유 식별자. 이는 FHIR에 의해 정의된 id임." }, { "id": "Sequence.identifier.use", "path": "Sequence.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.identifier.type", "path": "Sequence.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.identifier.type.coding", "path": "Sequence.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.identifier.system", "path": "Sequence.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.identifier.value", "path": "Sequence.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.identifier.period", "path": "Sequence.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.identifier.period.start", "path": "Sequence.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.identifier.period.end", "path": "Sequence.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.identifier.assigner", "path": "Sequence.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.identifier.assigner.reference", "path": "Sequence.identifier.assigner.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.identifier.assigner.identifier", "path": "Sequence.identifier.assigner.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.type", "path": "Sequence.type", "short": "aa | dna | rna", "definition": "Amino Acid 서열 / DNA 서열 / RNA 서열" }, { "id": "Sequence.coordinateSystem", "path": "Sequence.coordinateSystem", "short": "좌표계의 기준 번호 (0은 0부터 시작하는 넘버링(numbering) 또는 좌표에서 쓰임, start 포함, end 제외, 1은 1부터 시작하는 넘버링(numbering)에서 쓰임, start 포함, end 포함)", "definition": "서열(sequence)의 숫자가 0(0부터 시작하는 넘버링(numbering) 또는 좌표, start 포함, end 제외) 또는 1(1부터 시작하는 넘버링(numbering), start 포함, end 포함)에서 시작하는지 여부임." }, { "id": "Sequence.patient", "path": "Sequence.patient", "short": "누구와 / 또는 이것이 무엇에 관한 것인지에 대한 정보", "definition": "해당 리소스의 시퀀싱(sequencing) 결과의 대상 환자임." }, { "id": "Sequence.patient.reference", "path": "Sequence.patient.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier", "path": "Sequence.patient.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.use", "path": "Sequence.patient.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type", "path": "Sequence.patient.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.coding", "path": "Sequence.patient.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.patient.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.patient.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.patient.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.patient.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.patient.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.patient.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.system", "path": "Sequence.patient.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.value", "path": "Sequence.patient.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.period", "path": "Sequence.patient.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.period.start", "path": "Sequence.patient.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.period.end", "path": "Sequence.patient.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.patient.identifier.assigner", "path": "Sequence.patient.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.patient.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.patient.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.specimen", "path": "Sequence.specimen", "short": "서열(sequencing) 에 사용된 표본", "definition": "서열(sequencing) 에 사용된 표본" }, { "id": "Sequence.specimen.reference", "path": "Sequence.specimen.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier", "path": "Sequence.specimen.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.use", "path": "Sequence.specimen.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type", "path": "Sequence.specimen.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.coding", "path": "Sequence.specimen.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.specimen.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.specimen.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.system", "path": "Sequence.specimen.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.value", "path": "Sequence.specimen.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.period", "path": "Sequence.specimen.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.period.start", "path": "Sequence.specimen.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.period.end", "path": "Sequence.specimen.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.assigner", "path": "Sequence.specimen.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.specimen.identifier.assigner.reference", "path": "Sequence.specimen.identifier.assigner.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.specimen.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.specimen.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.device", "path": "Sequence.device", "short": "시퀀싱(sequencing) 방법", "definition": "시퀀싱(sequencing) 에 사용되는 방법. (예- chip 정보)" }, { "id": "Sequence.device.reference", "path": "Sequence.device.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.device.identifier", "path": "Sequence.device.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.use", "path": "Sequence.device.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type", "path": "Sequence.device.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.coding", "path": "Sequence.device.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.device.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.device.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.device.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.device.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.device.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.device.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.device.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.device.identifier.system", "path": "Sequence.device.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.value", "path": "Sequence.device.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.device.identifier.period", "path": "Sequence.device.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.device.identifier.period.start", "path": "Sequence.device.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.period.end", "path": "Sequence.device.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.device.identifier.assigner", "path": "Sequence.device.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.device.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.device.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.performer", "path": "Sequence.performer", "short": "검사 결과를 책임져야 하는 사람", "definition": "해당 결과에 대한 책임을 가지고 있는 조직이나 실험실(lab)" }, { "id": "Sequence.performer.reference", "path": "Sequence.performer.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier", "path": "Sequence.performer.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.use", "path": "Sequence.performer.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type", "path": "Sequence.performer.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.coding", "path": "Sequence.performer.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.performer.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.performer.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.performer.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.performer.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.performer.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.performer.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.system", "path": "Sequence.performer.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.value", "path": "Sequence.performer.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.period", "path": "Sequence.performer.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.period.start", "path": "Sequence.performer.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.period.end", "path": "Sequence.performer.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.performer.identifier.assigner", "path": "Sequence.performer.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.performer.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.performer.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.quantity", "path": "Sequence.quantity", "short": "관심 서열(sequence)의 사본 수 (RNAseq)", "definition": "관심 서열(sequence)의 사본 수 (RNAseq)" }, { "id": "Sequence.quantity.value", "path": "Sequence.quantity.value", "short": "값의 수치 (근사치 포함)", "definition": "측정된 값. 값을 표현할 때 근사치가 포함됨." }, { "id": "Sequence.quantity.comparator", "path": "Sequence.quantity.comparator", "short": "< | <= | >= | > - 값을 이해하는 방법", "definition": "수치를 해석하고 표현하는 방법임 - 측정 문제로 실제 값이 기재된 값보다 크거나 작음; 예: 비교기가 < 이면 실제 값 < 기재된 값 임." }, { "id": "Sequence.quantity.unit", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.quantity.unit", "short": "단위", "definition": "사람이 읽을 수 있는 형식의 단위." }, { "id": "Sequence.quantity.system", "path": "Sequence.quantity.system", "short": "단위 코드", "definition": "단위 코드를 제공하는 시스템의 식별임." }, { "id": "Sequence.quantity.code", "path": "Sequence.quantity.code", "short": "단위 코드", "definition": "일부 단위 표현 시스템에서 정의한 컴퓨터로 처리 가능한 단위 형태를 나타냄." }, { "id": "Sequence.referenceSeq", "path": "Sequence.referenceSeq", "short": "참조로 사용된 서열(sequence)", "definition": "분석된 서열에 존재하는 변이체를 설명하기 위해 참조로 사용되는 서열." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome", "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome", "short": "유전자 발견을 포함하는 염색체 (chromosome)", "definition": "하나 이상의 복제 기점에서 특정 단백질의 상호 작용을 통해 자체 복제를 제어하는 ​​핵산 (nucleic acid) 분자로 구성된 구조 단위임. ([SO : 0000340] (http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/SO) : 0000340))." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding", "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.system", "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.version", "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.code", "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.userSelected", "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.chromosome.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.chromosome.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.genomeBuild", "path": "Sequence.referenceSeq.genomeBuild", "short": "GRCh 빌드 버전에 따라 참조 용으로 사용된 Genome Build 'GRCh 37", "definition": "GRCh 빌드 버전에 따라 참조용으로 사용된 Genome Build (예: 'GRCh 37'). 기본 빌드 버전이 사용된 경우 버전 번호를 포함해야 함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId", "short": "참조 식별자", "definition": "NCBI에 제출된 참조 서열의 참조 식별자임. Sequence.type 필드의 유형과 일치해야함. 예를 들어, 접두사 \"NG_\"는 유전자에 대한 참조 서열, 메신저 RNA 전사체(messenger RNA transcripts)에 대해서는 \"NM_\", 아미노산 서열에 대해서는 \"NP_\"를 식별함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.system", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.version", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.code", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.userSelected", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqId.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer", "short": "참조 서열로서 다른 서열[Sequence] 엔티티(entity)를 가리키는 포인터(Pointer)", "definition": "참조 서열로서 다른 서열[Sequence] 엔티티(entity)를 가리키는 포인터(Pointer)" }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.reference", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.use", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.system", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.value", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.period", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.period.start", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.period.end", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.assigner", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.assigner.reference", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.identifier.assigner.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqPointer.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqString", "path": "Sequence.referenceSeq.referenceSeqString", "short": "참조 서열을 나타내는 문자열", "definition": "\"ACGT\" 같은 문자열." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.strand", "path": "Sequence.referenceSeq.strand", "short": "DNA의 방향성 (+1/-1)", "definition": "DNA 서열의 방향성임. 사용 가능한 값은 plus strand(5 '~ 3') / Watson / Sense / positive for의 경우 \"1\"이고, minus strand(3 '~ 5') / Crick / Antisense / negative의 경우 \"-1\"임." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.windowStart", "path": "Sequence.referenceSeq.windowStart", "short": "참조 서열(sequence)에서 윈도우(window) 시작 위치", "definition": "참조 서열(sequence)에서 윈도우(window)의 시작 위치임. 좌표계가 0 기반(0-based) 또는 1 기반(1-based)이면, 시작 위치가 포함됨." }, { "id": "Sequence.referenceSeq.windowEnd", "path": "Sequence.referenceSeq.windowEnd", "short": "참조 서열(sequence)에서 윈도우(window) 종료 위치", "definition": "참조 서열(sequence)에서 윈도우(window)의 종료 위치임. 좌표계가 0을 기준으로 하는 경우 end는 배타적이며(exclusive) 마지막 위치는 포함하지 않음. 좌표계가 1-베이스 인 경우 end는 포괄적이며(inclusive) 마지막 위치를 포함함." }, { "id": "Sequence.variant", "path": "Sequence.variant", "short": "서열(sequence)의 변형", "definition": "여기서 변형의 정의는 서열 온톨로지 ([variant_of] (http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/variant_of))에서 유래함. 해당 요소는 아미노산 또는 핵산 서열(sequence) 변화 (삽입, 결실, SNP 등 포함)를 나타낼 수 있음. CIGAR 스트링으로 복잡한 돌연변이 또는 세그먼트 변이를 나타낼 수 있음." }, { "id": "Sequence.variant.start", "path": "Sequence.variant.start", "short": "참조 서열(sequence)에서 변형의 시작 위치", "definition": "참조 서열(sequence)에서 변형의 시작 위치임. 좌표 시스템이 0 기반 또는 1 기반이면 시작 위치가 포함됨." }, { "id": "Sequence.variant.end", "path": "Sequence.variant.end", "short": "참조 서열(sequence)에서 변형의 종료 위치", "definition": "참조 서열(sequence)에서 변형의 끝 위치임. 좌표계가 0을 기준으로 하는 경우 end는 배타적이며 마지막 위치는 포함되지 않음. 좌표계가 1-기반인 경우 종료위치는 포함됨." }, { "id": "Sequence.variant.observedAllele", "path": "Sequence.variant.observedAllele", "short": "관찰된 대립 유전자 (allele)", "definition": "대립 유전자 (allele)는 유전자의 공존하는 서열 변이체 중 하나임. ([SO : 0001023] (http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/SO:0001023)) 관찰된 서열의 양성 (+) 가닥에서 서열의 시작 위치로부터 서열의 종료 위치까지의 뉴클레오티드 (들) / 아미노산. 서열 β 형이 DNA 인 경우, 양성(+) 가닥 상의 서열이어야 함. 이는 variant.start와 variant.end. 사이의 범위에 있음." }, { "id": "Sequence.variant.referenceAllele", "path": "Sequence.variant.referenceAllele", "short": "참조 서열의 대립 유전자", "definition": "대립 유전자는 유전자의 공존하는 서열 변이체 중 하나임. ([SO : 0001023] (http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/SO:0001023)) 참조 서열의 양성 (+) 가닥상의 서열의 시작 위치로부터 서열의 정지 위치까지의 뉴클레오티드 (들) / 아미노산. 서열 β 형이 DNA 인 경우, 양성 (+) 가닥 상의 서열이어야 함. 이는 variant.start와 variant.end 사이의 범위에 있음." }, { "id": "Sequence.variant.cigar", "path": "Sequence.variant.cigar", "short": "서열을 참조 베이스(bases)와 정렬하기 위한 확장된 CIGAR 문자열", "definition": "서열을 참조(reference) bases와 정렬하기 위한 확장된 CIGAR 문자열. 자세한 문서 참조: (http://support.illumina.com/help/SequencingAnalysisWorkflow/Content/Vault/Informatics/Sequencing_Analysis/CASAVA/swSEQ_mCA_ExtendedCIGARFormat.htm)" }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer", "path": "Sequence.variant.variantPointer", "short": "관찰된 변형 정보를 가리키는 포인터(pointer)", "definition": "변형 정보를 포함하는 관찰 [Observation]에 대한 포인터(pointer)" }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.reference", "path": "Sequence.variant.variantPointer.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.use", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.system", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.value", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.period", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.period.start", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.period.end", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.reference", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.period", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.period.start", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.assigner", "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.assigner.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.identifier.assigner.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.variant.variantPointer.identifier.assigner.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.variant.variantPointer.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.variant.variantPointer.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.observedSeq", "path": "Sequence.observedSeq", "short": "관찰된 서열(sequence)", "definition": "관찰된 서열(sequence)임. 이는 .referenceSeq의 변형 레코드와 함께 referenceSeq로 표시된 결과임. referenceSeq.windowStart에서 시작하여 referenceSeq.windowEnd.로 끝나야 함." }, { "id": "Sequence.quality", "path": "Sequence.quality", "short": "서열(sequence) 품질로서 가치", "definition": "phred quality score ([SO : 0001686] (http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/SO:0001686))와 같이 품질을 정량적으로 정의하는 실험적 속성임." }, { "id": "Sequence.quality.type", "path": "Sequence.quality.type", "short": "indel | snp | 알 수 없는", "definition": "INDEL / SNP / 정의되지 않은 변형" }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence", "path": "Sequence.quality.standardSequence", "short": "비교를 위한 표준 서열", "definition": "비교를 위해 사용되는 표준 서열(sequence)" }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.coding", "path": "Sequence.quality.standardSequence.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.coding.system", "path": "Sequence.quality.standardSequence.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.coding.version", "path": "Sequence.quality.standardSequence.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.coding.code", "path": "Sequence.quality.standardSequence.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.quality.standardSequence.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.coding.userSelected", "path": "Sequence.quality.standardSequence.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.quality.standardSequence.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.quality.standardSequence.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.quality.start", "path": "Sequence.quality.start", "short": "서열(sequence)의 시작 위치", "definition": "서열(sequence)의 시작 위치. 좌표계가 0이나 1기반이면 시작 위치가 포함됨." }, { "id": "Sequence.quality.end", "path": "Sequence.quality.end", "short": "서열(sequence)의 종료 위치", "definition": "서열(sequence)의 종료 위치좌표계가 0을 기준으로 하는 경우 end는 배타적이고 마지막 위치는 포함하지 않음. 좌표계가 1을 기준으로 하는 경우 end는 포괄적이며 마지막 위치를 포함함." }, { "id": "Sequence.quality.score", "path": "Sequence.quality.score", "short": "비교 품질 평가 점수", "definition": "p-value ([SO : 0001685] (http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/SO:0001685))와 같이 실험적으로 도출된 특성 점수임." }, { "id": "Sequence.quality.score.value", "path": "Sequence.quality.score.value", "short": "값의 수치 (근사치 포함)", "definition": "측정된 값. 값을 표현할 때 근사치가 포함됨." }, { "id": "Sequence.quality.score.comparator", "path": "Sequence.quality.score.comparator", "short": "< | <= | >= | > - 값을 이해하는 방법", "definition": "수치를 해석하고 표현하는 방법임 - 측정 문제로 실제 값이 기재된 값보다 크거나 작음; 예: 비교기가 < 이면 실제 값 < 기재된 값 임." }, { "id": "Sequence.quality.score.unit", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.quality.score.unit", "short": "단위", "definition": "사람이 읽을 수 있는 형식의 단위." }, { "id": "Sequence.quality.score.system", "path": "Sequence.quality.score.system", "short": "단위 코드", "definition": "단위 코드를 제공하는 시스템의 식별임." }, { "id": "Sequence.quality.score.code", "path": "Sequence.quality.score.code", "short": "단위 코드", "definition": "일부 단위 표현 시스템에서 정의한 컴퓨터로 처리 가능한 단위 형태를 나타냄." }, { "id": "Sequence.quality.method", "path": "Sequence.quality.method", "short": "품질을 얻는 방법", "definition": "서열(sequence) 품질을 얻는 데 사용되는 방법임." }, { "id": "Sequence.quality.method.coding", "path": "Sequence.quality.method.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.quality.method.coding.system", "path": "Sequence.quality.method.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.quality.method.coding.version", "path": "Sequence.quality.method.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.quality.method.coding.code", "path": "Sequence.quality.method.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.quality.method.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.quality.method.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.quality.method.coding.userSelected", "path": "Sequence.quality.method.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.quality.method.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.quality.method.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.quality.truthTP", "path": "Sequence.quality.truthTP", "short": "truth 데이터 관점에서의 true positive", "definition": "True positive,\ntruth 데이터의 관점에서 볼 때, 즉, 이 사이트의 모든 대립 유전자와 일치하는 Truth Call Set를 통한 경로가 있고 이벤트(event)에 대한 정확한 유전자형 호출이 있는 Query Call Set의 사이트 수." }, { "id": "Sequence.quality.queryTP", "path": "Sequence.quality.queryTP", "short": "쿼리(query) 데이터 관점에서의 True positive", "definition": "True positive,\n쿼리(query) 데이터의 관점에서 볼 때, 즉, 이 사이트의 모든 대립 유전자와 일치하는 Truth Call Set를 통한 경로가 있고 이벤트(event)에 대한 정확한 유전자형 호출이 있는 Query Call Set의 사이트 수." }, { "id": "Sequence.quality.truthFN", "path": "Sequence.quality.truthFN", "short": "False negatives", "definition": "False negative, 즉, 이 사이트(site)의 모든 대립 유전자와 일치하는 Query Call Set를 통한 경로가 없는 Truth Call Set의 사이트(site) 수 또는 이벤트(event)에 대한 유전자형 호출이 부정확한 사이트(site)의 수. 변형이 정확하지만 유전자형이 잘못된 사이트(site)는 여기에 포함됨." }, { "id": "Sequence.quality.queryFP", "path": "Sequence.quality.queryFP", "short": "False positives", "definition": "False Positive, 즉, 이 사이트(site)와 일치하는 Truth Call Set를 통한 경로가 없는 Query Call Set의 사이트 수. 변형이 정확하지만 유전자형이 잘못된 사이트(site)는 여기에 포함됨." }, { "id": "Sequence.quality.gtFP", "path": "Sequence.quality.gtFP", "short": "Truth 및 Query Call Sets의 non-REF 대립 유전자가 일치하는 위치일 때의 False Postive", "definition": "Truth 및 Query Call Sets의 non-REF 대립 유전자가 일치하는 False Positive 수 (예 : True가 1/1이고 쿼리(query)가 0/1 또는 유사한 경우)" }, { "id": "Sequence.quality.precision", "path": "Sequence.quality.precision", "short": "비교 정밀도", "definition": "QUERY.TP / (QUERY.TP + QUERY.FP)." }, { "id": "Sequence.quality.recall", "path": "Sequence.quality.recall", "short": "비교 리콜(recall)", "definition": "TRUTH.TP / (TRUTH.TP + TRUTH.FN)." }, { "id": "Sequence.quality.fScore", "path": "Sequence.quality.fScore", "short": "F-score", "definition": "리콜(Recall) 및 정밀도(Precision)의 조화 평균(Harmonic mean) : 2 * 정밀도 * 리콜(recall) / (정밀도 + 리콜(recall))." }, { "id": "Sequence.readCoverage", "path": "Sequence.readCoverage", "short": "재구성된 서열(sequence)에서 주어진 뉴클레오티드(nucleotide)를 나타내는 평균 판독 횟수", "definition": "적용 범위 (읽은 깊이 또는 깊이)는 재구성된 서열(sequence)에서 주어진 뉴클레오티드(nucleotide)를 나타내는 평균 판독 수임." }, { "id": "Sequence.repository", "path": "Sequence.repository", "short": "이 리소스(resource)에서 observeSeq와 관련된 자세한 보고를 포함하는 외부 리포지토리(repository)", "definition": "외부 리포지토리(repository)의 구성. 리포지토리(repository)는 대상의observeSeq 또는 대상의 observeSeq와 관련된 기록을 저장해야 함." }, { "id": "Sequence.repository.type", "path": "Sequence.repository.type", "short": "directlink | openapi | login | oauth | 기타", "definition": "클릭 / RESTful API / 로그인 필요 / 인증을 통한 RESTful API / 기타 리소스를 보는 방법" }, { "id": "Sequence.repository.url", "path": "Sequence.repository.url", "short": "리포지토리(repository)의 URI", "definition": "유전학 데이터에 대한 추가 세부 사항을 포함하는 외부 리포지토리(repository)의 URI." }, { "id": "Sequence.repository.name", "path": "Sequence.repository.name", "short": "리포지토리(repository) 이름", "definition": "유전학 데이터에 대한 추가 세부 사항을 포함하는 외부 리포지토리(repository)의 URI." }, { "id": "Sequence.repository.datasetId", "path": "Sequence.repository.datasetId", "short": "리포지토리(repository)에서 데이터 세트를 호출하는 데 사용 된 ID", "definition": "해당 외부 리포지토리(repository)의 변형 ID. 서버는 이 ID를 사용하여 외부 리포지토리(repository)의 데이터셋에 대한 추가 정보를 요청하는 방법을 이해함." }, { "id": "Sequence.repository.variantsetId", "path": "Sequence.repository.variantsetId", "short": "리포지토리(repository)에서 variantset를 호출하는 데 사용 된 ID", "definition": "해당 외부 리포지토리(repository)에 있는 변형 세트의 ID. 서버는 이 ID를 사용하여 외부 리포지토리(repository)의 variantset에 대한 추가 정보를 요청하는 방법을 이해함." }, { "id": "Sequence.repository.readsetId", "path": "Sequence.repository.readsetId", "short": "읽힌 ID", "definition": "외부 리포지토리(repository)에서 읽은 ID" }, { "id": "Sequence.pointer", "path": "Sequence.pointer", "short": "다음 원자 (atomic) 서열에 대한 포인터(Pointer)", "definition": "최대 하나의 변형을 포함하는 다음 원자 (atomic) 서열(sequence)을 가리키는 포인터(Pointer)" }, { "id": "Sequence.pointer.reference", "path": "Sequence.pointer.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier", "path": "Sequence.pointer.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.use", "path": "Sequence.pointer.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type", "path": "Sequence.pointer.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.coding", "path": "Sequence.pointer.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.pointer.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.pointer.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.system", "path": "Sequence.pointer.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.value", "path": "Sequence.pointer.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.period", "path": "Sequence.pointer.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.period.start", "path": "Sequence.pointer.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.period.end", "path": "Sequence.pointer.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.reference", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.reference", "short": "문안 참조, 상대적, 내부적 혹은 절대적인 URL", "definition": "다른 리소스(resource)을 찾을 수 있는 위치에 대한 참조를 의미함. 해당 참조는 service base URL에 상대적인 경우 상대 참조, 혹은 해당 리소스를 찾을 수 있는 위치인 절대 URL일 수 있음. 해당 참조는 버전에 따라 다를 수 있음. 해당 참조가 FHIR RESTful 서버가 아닌 경우, 버전에 따라 다른 것으로 간주함. 내부 구문 참조('#'으로 시작)는 포함되어 있는 리소스를 참조함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier", "short": "문안 참조를 알 수 없는 경우의 논리 참조 (logical reference)", "definition": "다른 리소스(resource)의 식별자임. 해당 항목을 참조할 수 있는 방법이 없거나, 그 본체가 FHIR 서버를 통해 접근 불가능하거나, 항목 작성자가 알려진 식별자를 실제 참조 위치로 변환할 수 없는 경우에 사용함. Reference.identifier가 실제로 FHIR 인스턴스(instance)로 노출되는 무언가를 가리킬 필요는 없으나, FHIR 사례로 노출될 수 있는 비즈니스 컨셉을 가리킬 것임. 이 때 해당 사례는 참조에 의해 허용된 FHIR 리소스(resource) 유형이어야 함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.use", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.use", "short": "일반 | 공식 | 임시 | 보조 (확인 가능한 경우)", "definition": "해당 식별자의 목적." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type", "short": "식별자에 대한 설명", "definition": "특정 목적에 사용할 식별자를 결정하는 데 사용할 수 있는 식별자의 코드화된 유형임." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding", "short": "전문 용어 체계에 의해 정의된 코드", "definition": "전문 용어 체계 (code system)에 의해 정의된 코드를 참조함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.system", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.system", "short": "해당 전문 용어 체계의 식별", "definition": "코드에서 기호의 의미를 정의하는 전문 용어 체계 (code system)를 식별함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.version", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.version", "short": "해당 시스템의 버전 정보 - 필요한 경우", "definition": "해당 코드를 선택한 시점에 사용된 코드 시스템의 버전임. 올바로 관리된 코드 시스템은 코드의 의미가 버전과 관계없이 일관적이므로 버전을 보고할 필요가 없음. 그러나 코드 시스템의 관리 상태는 지속적으로 보장할 수 없는 부분이며, 코드의 의미가 일관적임을 보장할 수 없는 경우 버전이 교체되어야 함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.code", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.code", "short": "시스템에 정의된 구문의 기호", "definition": "시스템에 정의된 구문의 기호." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.display", "short": "시스템에 정의된 표현", "definition": "시스템 내 코드의 의미를 시스템의 규칙에 따라 표현한 것을 의미함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.userSelected", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.coding.userSelected", "short": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었는지 여부", "definition": "해당 코딩 방법이 사용자에 의해 직접 선택되었음을 나타냄. 즉, 선택 가능한 항목 (코드 혹은 디스플레이) 목록에 존재하지 않음을 나타냄." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.text", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.type.text", "short": "개념에 대한 일반 텍스트 묘사", "definition": "데이터를 입력한 사용자의 입장에서 보거나/선택하거나/언급한대로의 개념, 혹은 사용자가 의도한 의미를 사람이 사용하는 언어로 표현한 것임." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.system", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.system", "short": "식별자 값의 네임스페이스(namespace)", "definition": "설정값에 대한 네임 스페이스 (namespace), 즉 고유한 설정값을 설명하는 URL을 설정함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.value", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.value", "short": "고유한 설정값", "definition": "일반적으로 식별자의 사용과와 관련이 있으며, 시스템 컨텍스트 (context) 내에서 고유한 식별자의 일부분임." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.period", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.period", "short": "식별자의 유효 기간", "definition": "식별자가 사용 가능했거나 가능한 기간을 나타냄." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.period.start", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.period.start", "short": "해당 유효 기간의 시작 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 시작되는 시점을 나타냄. 유효 기간은 시작 시점으로 설정된 날짜를 포함함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.period.end", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.period.end", "short": "해당 유효 기간의 종료 시점 (설정된 날짜 포함)", "definition": "해당 유효 기간이 종료되는 시점을 나타냄. 종료 시점이 설정되지 않은 경우 유효 기간이 끝나지 않았음을 의미함. 시작 시점은 과거이고 종료 시점은 미래인 경우, 해당 기간은 설정된 종료 시점에 종료될 예정/계획임을 의미함." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.assigner", "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.identifier.assigner", "short": "식별자를 발급한 조직 (단순 텍스트 기입 가능)", "definition": "식별자를 발급하고 관리하는 조직을 나타냄." }, { "id": "Sequence.pointer.identifier.assigner.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.pointer.identifier.assigner.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." }, { "id": "Sequence.pointer.display", "extension": [ { "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/elementdefinition-translatable", "valueBoolean": true } ], "path": "Sequence.pointer.display", "short": "해당 리소스를 대체하는 텍스트 설명", "definition": "리소스 참조 외에도 리소스를 식별하기 위한 일반 텍스트 설명임." } ] } }