Diagnostische Implikation - Observation


Beschreibung

Observation Profil, das einen Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit, einen Zustand oder eine Tumordiagnose angibt.

NameCanonical
MII_PR_MolGen_DiagnostischeImplikationhttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation

Das Profil ist abgeleitet vom Profil Diagnostic Implication aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.


Diff

secondary-findingI0..1Extension(CodeableConcept)
body-structureI0..1Extension(Reference(BodyStructure))
related-artifactS I0..1Extension(RelatedArtifact)
genomics-risk-assessmentI0..*Extension(Reference(RiskAssessment))
identifierΣ0..*Identifier
basedOnΣ I0..*Reference(CarePlan | DeviceRequest | ImmunizationRecommendation | MedicationRequest | NutritionOrder | ServiceRequest)
partOfΣ I0..*Reference(MedicationAdministration | MedicationDispense | MedicationStatement | Procedure | Immunization | ImagingStudy)
statusΣ ?!1..1codeBinding
codingΣ1..*Coding
textΣ0..1string
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subjectS Σ I0..1MII-Reference(Patient | Group)
focusΣ I0..*Reference(Resource)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
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effectivePeriodPeriod
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effectiveInstantinstant
issuedΣ0..1instant
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interpretation0..*CodeableConceptBinding
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deviceI0..1Reference(Device | DeviceMetric)
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Snapshot

secondary-findingI0..1Extension(CodeableConcept)
body-structureI0..1Extension(Reference(BodyStructure))
related-artifactS I0..1Extension(RelatedArtifact)
genomics-risk-assessmentI0..*Extension(Reference(RiskAssessment))
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basedOnΣ I0..*Reference(CarePlan | DeviceRequest | ImmunizationRecommendation | MedicationRequest | NutritionOrder | ServiceRequest)
partOfΣ I0..*Reference(MedicationAdministration | MedicationDispense | MedicationStatement | Procedure | Immunization | ImagingStudy)
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codingΣ1..*Coding
textΣ0..1string
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subjectS Σ I0..1MII-Reference(Patient | Group)
focusΣ I0..*Reference(Resource)
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hasMemberΣ I0..*Reference(Observation | QuestionnaireResponse | MolecularSequence)
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interpretation0..*CodeableConceptBinding
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FHIR-Element Logischer Datensatz
Observation.component:associated-phenotype Interpretation.Assoziierter Phänotyp
Observation.component:evidence-level Interpretation.Clinical Annotation Level Of Evidence
Observation.component:mode-of-inheritance Interpretation.Vererbungsmodus
Observation.component:conclusion-string Interpretation.Zusammenfassung
Observation.component:clinical-significance Interpretation.Klinische Signifikanz
Observation.extension:relatedArtifact Interpretation.Referenzen

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Pathologie-Befund relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code=http://loinc.org|69548-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "code-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code-value-concept=http://loinc.org|69548-6$http://loinc.org|LA9633-4

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  8. Der Suchparameter "code-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code-value-quantity=http://loinc.org|82155-3$6http://unitsofmeasure.org|1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  9. Der Suchparameter "component-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code=http://loinc.org|48018-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  10. Der Suchparameter "component-code-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code-value-concept=http://loinc.org|48018-6$http://www.genenames.org/geneId|HGNC:1097

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  11. Der Suchparameter "component-code-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code-value-quantity=http://loinc.org|81258-6$ap30%|http://unitsofmeasure.org|%25

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  12. Der Suchparameter "component-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-value-concept=http://sequenceontology.org|SO:SO:1000008

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  13. Der Suchparameter "component-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-value-quantity=ap30%|http://unitsofmeasure.org|%25

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  14. Der Suchparameter "date" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?date=2022-07-13

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "date" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  15. Der Suchparameter "derived-from" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?derived-from=Observation/example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "derived-from" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  16. Der Suchparameter "device" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?device=Device/example-mii-molgen-device-sequencer

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "device" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  17. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?specimen=Specimen/example-mii-molgen-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  18. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  19. Der Suchparameter "method" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?method=http://loinc.org|LA26398-0

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "method" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  20. Der Suchparameter "patient" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?patient=Patient/example-mii-molgen-patient-2

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "patient" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  21. Der Suchparameter "performer" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?performer=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "performer" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  22. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?status=final

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Examples

Beispiel 1: Diagnostische Implikation BRAF

{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/diagnostic-implication"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                "code": "diagnostic-implication",
                "display": "Diagnostische Implikation"
            }
        ]
    },
    "category":  [
        {
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                    "code": "laboratory",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        }
    ],
    "component":  [
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "conclusion-string"
                    }
                ]
            },
            "valueString": "Nachweis einer aktivierenden Mutation BRAF V600E"
        }
    ],
    "status": "final",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "derivedFrom":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-1"
        }
    ]
}


Beispiel 2: Diagnostische Implikation NIPBL

{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-2",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/diagnostic-implication"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                "code": "diagnostic-implication",
                "display": "Diagnostische Implikation"
            }
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "code": "laboratory",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        }
    ],
    "extension":  [
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Richards et al., Genet Med. 2015; 17:405-24",
                "url": "https://doi.org/10.1038/gim.2015.30"
            }
        }
    ],
    "component":  [
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "conclusion-string"
                    }
                ]
            },
            "valueString": "Nachweis einer pathogenen Variante im NIPBL-Gen in heterozygoter Form."
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "53037-8",
                        "display": "Genetic variation clinical significance [Imp]"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "LA6668-3",
                        "system": "http://loinc.org",
                        "display": "Pathogenic"
                    }
                ]
            }
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "condition-inheritance"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "HP:0000006",
                        "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                        "display": "Autosomal dominant inheritance"
                    }
                ]
            }
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "81259-4",
                        "display": "Associated phenotype"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "40354009",
                        "system": "http://snomed.info/sct",
                        "display": "De Lange syndrome (disorder)"
                    }
                ]
            }
        }
    ],
    "status": "final",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "derivedFrom":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
        }
    ]
}


Beispiel 3: Diagnostische Implikation CNV SMO

{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-cnv-4",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/diagnostic-implication"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                "code": "diagnostic-implication",
                "display": "Diagnostische Implikation"
            }
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "code": "laboratory",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        }
    ],
    "component":  [
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "conclusion-string"
                    }
                ]
            },
            "valueString": "onkogene Veränderung mögl. Überexpression"
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "53037-8",
                        "display": "Genetic variation clinical significance [Imp]"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "LA26332-9",
                        "system": "http://loinc.org",
                        "display": "Likely pathogenic"
                    }
                ]
            }
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "functional-effect"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "SO:0002315",
                        "system": "http://sequenceontology.org",
                        "display": "increased_gene_product_level"
                    },
                    {
                        "code": "C36337",
                        "system": "http://ncicb.nci.nih.gov/xml/owl/EVS/Thesaurus.owl",
                        "display": "Messenger RNA Overexpression"
                    }
                ],
                "text": "mögl. Überexpression"
            }
        }
    ],
    "status": "final",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "derivedFrom":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-cnv-4"
        }
    ]
}


Beispiel 4: Diagnostische Implikation aus Risk-Panel Befund

{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-brca1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/diagnostic-implication"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                "code": "diagnostic-implication",
                "display": "Diagnostische Implikation"
            }
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "code": "laboratory",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        }
    ],
    "component":  [
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "conclusion-string"
                    }
                ]
            },
            "valueString": "Nachweis heterozygoter Sequenzveränderung, die zum Funktionsverlust führt"
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "53037-8",
                        "display": "Genetic variation clinical significance [Imp]"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "LA6668-3",
                        "system": "http://loinc.org",
                        "display": "Pathogenic"
                    }
                ]
            }
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "functional-effect"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "SO:0002054",
                        "system": "http://sequenceontology.org",
                        "display": "loss_of_function_variant"
                    }
                ],
                "text": "Funktionsverlust des Genprodukts"
            }
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "81259-4"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "HP:0003002",
                        "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                        "display": "Breast carcinoma"
                    },
                    {
                        "code": "HP:0100615",
                        "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                        "display": "Ovarian neoplasm"
                    }
                ]
            }
        },
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://loinc.org",
                        "code": "93044-6"
                    }
                ]
            },
            "valueCodeableConcept": {
                "coding":  [
                    {
                        "code": "2-star",
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/clinvar-evidence-level-custom-cs",
                        "display": "2 star"
                    }
                ]
            }
        }
    ],
    "status": "final",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-brca1"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "derivedFrom":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-brca1"
        }
    ]
}