Datensätze inkl. Beschreibungen

Die Datenelemente im Bereich Indikation / Anforderung beschreiben das Ziel der angeforderten Untersuchung und den relevanten Kontext inklusive zuvor durchgeführter Tests und falls zutreffend bereits bekannte familiäre Prädispositionen.

Zu den Datenelemente, die im Abschnitt Methoden beschrieben werden, gehören sequenzbasierte Analytik-Methoden.

Auf Grundlage der Analyse werden Aussagen zu den erbrachten Ergebnissen innerhalb der Ergebnisse gemacht.

Zum Schluss werden die Ergebnisse im Bereich Interpretation / Expertenmeinung ausgewertet und interpretiert.

In der thematischen Gruppierung Weiteres / Formales finden sich zusätzliche Bemerkungen, Informationen zu dem Test-durchführenden Labor und abrechnugsrelevante Daten.

NameCanonical
MII_LM_MolGen_LogicalModelhttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen

Patient1..1Reference(Patient)
Probe0..*Reference(Specimen)
Indikation0..*CodeableConcept
Gesundheitszustand0..*Reference(Condition)
Krankengeschichte-Familie0..*Reference(FamilyMemberHistory)
Anlagetraeger0..*Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation)
RelevanteVorergebnisse0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
Zu-testende-Gene0..*CodeableConcept
Einheitlicher-Bewertungsmassstab0..*Reference(ChargeItem)
Anforderungstext0..1string
Datum-der-Anforderung0..1dateTime
Bemerkungen0..1Annotation
Methode0..1CodeableConcept
Relevante-Parameter0..*Reference(Observation | DocumentReference)
Geraete-Software-Kits0..1Reference(Device)
Getestete-Gene0..*CodeableConcept
Referenzsequenz0..1CodeableConcept
Read-Depth-Coverage0..1CodeableConcept
Intron-Spanning-IVS0..*string
Start-und-Endnukleotid0..1Range
Sensitivitaet-Detektionslimit0..1Quantity
Limitierungen-Bemerkungen0..*Annotation
Zusammenfassung0..1CodeableConceptBinding
Veraenderung-Proteinebene0..1CodeableConcept
DNA-Veraenderungen0..1CodeableConcept
Genomische-DNA-Veraenderung0..1CodeableConcept
Transkript-ID0..1CodeableConcept
Referenzgenom0..*CodeableConcept
Ref-Allel0..1string
Alt-Allel0..1string
DNA-Mutationstyp0..1CodeableConcept
Mutationskonsequenz-Funktionell0..1CodeableConceptBinding
Proben-Allelfrequenz0..1Quantity
Ursprung-der-Variante0..1CodeableConceptBinding
Varianten-ID0..*CodeableConcept
Chromosom0..*CodeableConceptBinding
Exon0..*string
Zytogenetische-Lokalisation0..*CodeableConcept
Kopienzahlvariationen0..1Quantity
Mutationslast0..1Quantity
Mikrosatelliteninstabilität0..1CodeableConceptBinding
Daten0..*Reference(DocumentReference)
Klinische-Signifikanz0..1CodeableConceptBinding
Referenzen0..*RelatedArtifact
ClinicalAnnotationLevelOfEvidence0..*CodeableConcept
Assoziierter-Phaenotyp0..*CodeableConcept
Vererbungsmodus0..1CodeableConceptBinding
Zusammenfassung0..1string
Medikamentenbewertung0..*CodeableConcept
Empfehlungen0..1CodeableConceptBinding
Medikationsempfehlung0..1CodeableConceptBinding
Bericht-ID0..*Identifier
Anhaenge0..*Reference(Media | DocumentReference)
Berichtstatus1..1codeBinding
Datum-des-Berichts0..1instant
Laborakkreditierungen0..*CodeableConcept
Name-Ansprechpartner0..*HumanName
Adresse0..*Address
Kontakt0..*ContactPoint

DatensatzErklaerung
LogicalModelMolGen

LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht

LogicalModelMolGen.Probeninformation

Probeninformation

LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient

Abgebildet im KDS Modul Person

LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe

Abgebildet im KDS Modul Biobank

LogicalModelMolGen.Anforderung

Anforderung

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation

Indikation

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation

Indikation; (mögliche) Erkrankung Terminologien: ICD-10, SNOMED, Orpha, HPO - Bsp.: Verdacht auf… / Ausschluss von… / Mögliche Therapie für ...

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand

Aktueller Gesundheitszustand; Angabe aktueller Beschwerden oder nachgewiesener Erkrankung - Terminologie: HPO

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie

Krankengeschichte Familie

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger

Anlageträgerstatus der Familie - Ist gefordert wenn Verwandte des Index-Falles ebenfalls sequenziert wurden - Terminologie: PED

LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse

Angabe zuvor durchgeführter relevanter Tests (inklusive z.B. Methode, getestete Gene, und Ergebnisse)

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer

Informationen zur Person, die die molekulargenetischen Untersuchungen in Auftrag gibt

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene

Angabe der zu testenden Gene

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab

Der Einheitliche Bewertungsmaßstab definiert den Inhalt der abrechnungsfähigen vertragsärztlichen Leistungen Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Angabe der Ziffern

LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext

Freitext für die Angabe von entweder originaler, unveränderter Anforderungstext, oder alternativ: zusätzliche Anforderungen oder angeforderter Test

LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung

Angabe des Datums der Anforderung

LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen

Bemerkungen

LogicalModelMolGen.Methoden

Methoden

LogicalModelMolGen.Methoden.Methode

Methode und Referenz zur Methode - beinhaltet alle sequenzbasierenden Analytik-Methoden, während nicht sequenzbasierende Aufarbeitungsmethoden in das Modul Pathologie zuzuordnen sind.

LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter

Relevante Parameter (Angabe von Primer / Zyklenanzahl, Panel)

LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits

Angaben verwendeter Geräte / Software / Kits inklusive Target enrichment für die Analyse (u.U. Angabe von Hersteller; Versionsnummer)

LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene

Angabe der getesteten Gene

LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz

Transkript Referenzsequenz (Ensembl und RefSeq)

LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage

Anzahl der Ablesungen eines bestimmten Nukleotids im Genom in einem Experiment

LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS

Intron spanning oder IVS (InterVening Sequence, z.B. Introns)

LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid

Start- und Endnukleotid

LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit

Sensitivität/Detektionslimit

LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen

Limitierungen/Bemerkungen, Freitext

LogicalModelMolGen.Ergebnisse

Ergebnisse

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung

Zusammenfassung

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen

Veränderungen

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene

Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen

Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung

Genomische DNA Veränderung gHGVS

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID

Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom

Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel

Referenzallel

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel

Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp

Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell

Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz

Allelfrequenz

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante

Ursprung der Variante

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID

Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom

Chromosom

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon

Exon

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation

Variante - Terminologie: ISCN

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen

Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast

Somat. Mutationen / Mutationslast

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mikrosatelliteninstabilität

Mikrosatelliteninstabilität

LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Daten

Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien

LogicalModelMolGen.Interpretation

Interpretation

LogicalModelMolGen.Interpretation.Klinische-Signifikanz

Finale Interpretation / Einschätzung

LogicalModelMolGen.Interpretation.Referenzen

Referenzen

LogicalModelMolGen.Interpretation.ClinicalAnnotationLevelOfEvidence

Clinical Annotation Level Of Evidence

LogicalModelMolGen.Interpretation.Assoziierter-Phaenotyp

Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp

LogicalModelMolGen.Interpretation.Vererbungsmodus

Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp

LogicalModelMolGen.Interpretation.Zusammenfassung

Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung

LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung

Medikamentenbewertung

LogicalModelMolGen.Interpretation.Empfehlungen

Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)

LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikationsempfehlung

Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC

LogicalModelMolGen.Weiteres

WeiteresFormales

LogicalModelMolGen.Weiteres.Bericht-ID

Identifikationsnummer des Berichtes

LogicalModelMolGen.Weiteres.Anhaenge

Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel

LogicalModelMolGen.Weiteres.Berichtstatus

Berichtstatus (z.B. vorab oder final)

LogicalModelMolGen.Weiteres.Datum-des-Berichts

Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)

LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner

LaborInstitutionAnsprechpartner

LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Laborakkreditierungen

Labor-Akkreditierungen

LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Name-Ansprechpartner

Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)

LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Adresse

Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land

LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt

Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email