Befundbericht - DiagnosticReport


Beschreibung

Dieses Profil beschreibt molekulargenetischen Befundbericht der Medizininformatik-Initiative.

NameCanonical
MII_PR_MolGen_MolekulargenetischerBefundberichthttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht

Das Profil ist abgeleitet vom Profil Genomics Report aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.

Für den Use Case, dass die EBM Abrechnungsziffern in einem Befund angegeben werden,
wird die Supporting Information Extension in DiagnosticReport.extension mit Reference auf ChargeItem Ressource verwendet.
Ein passendes Profil für ChargeItem kann aus den deutschen FHIR Basisprofilen verwendet werden.


Diff

genomics-artifactS I0..*Extension(RelatedArtifact)
genomics-fileS I0..*Extension(Reference(Genomics DocumentReference))
recommended-actionS I0..*Extension(Reference(MII PR MolGen Medikationsempfehlung | MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme))
genomics-risk-assessmentS I0..*Extension(Reference(RiskAssessment))
coded-noteS I0..*Extension(Coded Annotation)
supporting-infoS I0..*Extension(Reference(Resource))
identifierΣ0..*Identifier
basedOnI0..*Reference(CarePlan | ImmunizationRecommendation | MedicationRequest | NutritionOrder | ServiceRequest)
statusS Σ ?!1..1codeBinding
codingΣ1..*Coding
textΣ0..1string
codeΣ1..1CodeableConceptBinding
subjectS Σ I1..1MII-Reference(Patient | Group)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
effectiveDateTimedateTime
issuedS Σ0..1instant
performerS Σ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam)
resultsInterpreterS Σ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam)
specimenS I0..*Reference(Specimen)
overallS I0..1Reference(MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung)
diagnostic-implicationS I0..*Reference(MII PR MolGen Diagnostische Implikation)
therapeutic-implicationS I0..*Reference(MII PR MolGen Therapeutische Implikation)
variantS I0..*Reference(MII PR MolGen Variante)
sequence-phase-relationS I0..*Reference(Sequence Phase Relationship)
region-studiedS I0..*Reference(MII PR MolGen Untersuchte Region)
genotypeS I0..*Reference(MII PR MolGen Genotyp)
haplotypeS I0..*Reference(Haplotype)
tumor-mutation-burdenS I0..*Reference(MII PR MolGen Mutationslast)
microsatellite-instabilityS I0..*Reference(MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität)
imagingStudyI0..*Reference(ImagingStudy)
comment0..1string
conclusionS0..1string
conclusionCodeS0..*CodeableConcept
presentedFormI0..*Attachment


Snapshot

genomics-artifactS I0..*Extension(RelatedArtifact)
genomics-fileS I0..*Extension(Reference(Genomics DocumentReference))
recommended-actionS I0..*Extension(Reference(MII PR MolGen Medikationsempfehlung | MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme))
genomics-risk-assessmentS I0..*Extension(Reference(RiskAssessment))
coded-noteS I0..*Extension(Coded Annotation)
supporting-infoS I0..*Extension(Reference(Resource))
identifierΣ0..*Identifier
basedOnI0..*Reference(CarePlan | ImmunizationRecommendation | MedicationRequest | NutritionOrder | ServiceRequest)
statusS Σ ?!1..1codeBinding
codingΣ1..*Coding
textΣ0..1string
codeΣ1..1CodeableConceptBinding
subjectS Σ I1..1MII-Reference(Patient | Group)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
effectiveDateTimedateTime
issuedS Σ0..1instant
performerS Σ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam)
resultsInterpreterS Σ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam)
specimenS I0..*Reference(Specimen)
overallS I0..1Reference(MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung)
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therapeutic-implicationS I0..*Reference(MII PR MolGen Therapeutische Implikation)
variantS I0..*Reference(MII PR MolGen Variante)
sequence-phase-relationS I0..*Reference(Sequence Phase Relationship)
region-studiedS I0..*Reference(MII PR MolGen Untersuchte Region)
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tumor-mutation-burdenS I0..*Reference(MII PR MolGen Mutationslast)
microsatellite-instabilityS I0..*Reference(MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität)
imagingStudyI0..*Reference(ImagingStudy)
comment0..1string
conclusionS0..1string
conclusionCodeS0..*CodeableConcept
presentedFormI0..*Attachment


Extensions

Genomics Artifact

Snapshot

extensionI0..0Extension
url1..1System.StringFixed Value
valueRelatedArtifactRelatedArtifact


Genomics File

Snapshot

extensionI0..0Extension
url1..1System.StringFixed Value
valueReferenceReference(Genomics DocumentReference)


Empfohlene Maßnahme

Snapshot

url1..1System.StringFixed Value
valueReferenceReference(MII PR MolGen Medikationsempfehlung | MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme)


Genomics Risk Assessment

Snapshot

extensionI0..0Extension
url1..1System.StringFixed Value
valueReferenceReference(RiskAssessment)


Coded Note

Snapshot

extensionI0..0Extension
url1..1System.StringFixed Value
valueAnnotationCoded Annotation


Supporting Info

Snapshot

extensionI0..0Extension
url1..1System.StringFixed Value
valueReferenceReference(Resource)


FHIR-Element Logischer Datensatz
DiagnosticReport.status Weiteres.Berichtstatus
DiagnosticReport.issued Weiteres.Datum des Berichts
DiagnosticReport.performer Weiteres.Labor / Institution/ Ansprechpartner
DiagnosticReport.resultsInterpreter Weiteres.Labor / Institution/ Ansprechpartner
DiagnosticReport.media Ergebnisse.Daten
DiagnosticReport.media Weiteres.Anhänge
DiagnosticReport.subject Probeninformationen.Patient
DiagnosticReport.specimen Probeninformationen.Probe
DiagnosticReport.identifier Weiteres.Bericht ID
DiagnosticReport.extension:supporting-info(ChargeItem) Anforderung.Einheitlicher Bewertungsmaßstab
DiagnosticReport.supporting-info Methoden.Relevante Parameter

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Pathologie-Befund relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?_id=example-mii-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?code=http://loinc.org|51969-4

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074|GE

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "date" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?date=2022-07-13

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "date" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  8. Der Suchparameter "issued" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?issued=2022-07-13

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "issued" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  9. Der Suchparameter "performer" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?performer=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "performer" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  10. Der Suchparameter "requestor" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?requestor=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-physician

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "requestor" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  11. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?specimen=Specimen/example-mii-molgen-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  12. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?status=final

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  13. Der Suchparameter "result" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?result=Observation/example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "result" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  14. Der Suchparameter "media" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?media=Media/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "media" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  15. Der Suchparameter "conclusion" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/DiagnosticReport?conclusion=http://snomed.info/sct|830150003

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "conclusion" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Examples

Befundbericht-1 BRAF

{
    "resourceType": "DiagnosticReport",
    "id": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-report"
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074",
                    "code": "GE",
                    "display": "Genetics"
                }
            ]
        }
    ],
    "extension":  [
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/recommended-action",
            "valueReference": {
                "reference": "Task/mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-1"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/recommended-action",
            "valueReference": {
                "reference": "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-1"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/workflow-supportingInfo",
            "valueReference": {
                "reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-1"
            }
        }
    ],
    "basedOn":  [
        {
            "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-1"
        }
    ],
    "status": "final",
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "51969-4",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "Genetic analysis report"
            }
        ]
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "specimen":  [
        {
            "reference": "mii-exa-molgen-specimen-1"
        }
    ],
    "result":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-genotyp-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-mutationslast-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet-1"
        }
    ],
    "conclusion": "BRAF p.V600E Mutation liegt vor. Bitte Therapieoption mit einem BRAF-Inhibitor prüfen."
}


Befundbericht-2 NIPBL

{
    "resourceType": "DiagnosticReport",
    "id": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-2",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-report"
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074",
                    "code": "GE",
                    "display": "Genetics"
                }
            ]
        }
    ],
    "extension":  [
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Gillis LA, McCallum J, Kaur M, DeScipio C, Yaeger D, Mariani A, Kline AD, Li HH, Devoto M, Jackson LG, Krantz ID. NIPBL mutational analysis in 120 individuals with Cornelia de Lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations. Am J Hum Genet. 2004 Oct;75(4):610-23. doi: 10.1086/424698. Epub 2004 Aug 18. PMID: 15318302; PMCID: PMC1182048.",
                "url": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15318302/"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Kawauchi S, Calof AL, Santos R, Lopez-Burks ME, Young CM, Hoang MP, Chua A, Lao T, Lechner MS, Daniel JA, Nussenzweig A, Kitzes L, Yokomori K, Hallgrimsson B, Lander AD. Multiple organ system defects and transcriptional dysregulation in the Nipbl(+/-) mouse, a model of Cornelia de Lange Syndrome. PLoS Genet. 2009 Sep;5(9):e1000650. doi: 10.1371/journal.pgen.1000650. Epub 2009 Sep 18. PMID: 19763162; PMCID: PMC2730539.",
                "url": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19763162/"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Huisman SA, Redeker EJ, Maas SM, Mannens MM, Hennekam RC. High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet. 2013 May;50(5):339-44. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101477. Epub 2013 Mar 15. PMID: 23505322.",
                "url": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23505322/"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA, Gillett PM, Ishman SL, Kerr LM, Levin AV, Mulder PA, Ramos FJ, Wierzba J, Ajmone PF, Axtell D, Blagowidow N, Cereda A, Costantino A, Cormier-Daire V, FitzPatrick D, Grados M, Groves L, Guthrie W, Huisman S, Kaiser FJ, Koekkoek G, Levis M, Mariani M, McCleery JP, Menke LA, Metrena A, O'Connor J, Oliver C, Pie J, Piening S, Potter CJ, Quaglio AL, Redeker E, Richman D, Rigamonti C, Shi A, Tümer Z, Van Balkom IDC, Hennekam RC. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2018 Oct;19(10):649-666. doi: 10.1038/s41576-018-0031-0. PMID: 29995837; PMCID: PMC7136165.",
                "url": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29995837/"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-report-note",
            "valueAnnotation": {
                "extension":  [
                    {
                        "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/annotation-code",
                        "valueCodeableConcept": {
                            "coding":  [
                                {
                                    "code": "116148004",
                                    "system": "http://snomed.info/sct",
                                    "display": "Molecular genetics procedure (procedure)"
                                }
                            ]
                        }
                    }
                ],
                "text": "Gen-Panel zusammengestellt nach den aktuellen Empfehlungen des Deutschen Konsortiums für erblichen Brust- und Eierstockkrebs sowie der ClinGen Breast/Ovarian Cancer Working Group (Lee et al. 2019, PMID: 30504931). Nach DNA-Extraktion wurden alle kodierenden Exons der zu untersuchenden Gene einschließlich flankierender intronischer Regionen (mindestens von -3 bis +8) angereichert (Custom Panel V02, IDT) und auf einem Illumina NextSeq 500-, NextSeq 550- oder NovaSeq 6000-Sequencer sequenziert. Zur Verifizierung der DNA-Probe wurden 14 SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) mittels kompetitiver allelspezifischer PCR unter Verwendung fluoreszenzmarkierter Primer amplifiziert (StepOnePlus System, ThermoFisher Scientific) und analysiert (StepOnePlus software für Genotyping Experiments) und die Ergebnisse mit den Daten der NGS-Analyse verglichen (megSAP). Der Abgleich der ermittelten DNA-Sequenz erfolgte mit den in den Gendatenbanken niedergelegten Sequenzen: BRCA1 - NCBI Reference Sequence NM_007294.2, BRCA2 - ensembl ENST00000380152, ATM - NCBI Reference Sequence NM_000051.3, BARD1 - ENST00000260947.4, BRIP1 - NCBI Reference Sequence NM_032043.2, CDH1 - ensembl ENST00000261769, CHEK2 - NCBI Reference Sequence NM_007194.3, PALB2 - ensembl ENST00000261584, PTEN -  NCBI Reference Sequence NM_000214.4, RAD51C - ensembl ENST00000337432, RAD51D - ensembl ENST00000345365,  STK11 -  ensembl ENST00000326873.7 und TP53 - ensembl ENST00000269305. Es wurden außerdem Varianten nachgewiesen, die nach heutigem Wissensstand als Normvarianten ohne pathologische Bedeutung zu werten sind."
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/workflow-supportingInfo",
            "valueReference": {
                "reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-21"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/workflow-supportingInfo",
            "valueReference": {
                "reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-22"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/workflow-supportingInfo",
            "valueReference": {
                "reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-23"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/workflow-supportingInfo",
            "valueReference": {
                "reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-24"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/workflow-supportingInfo",
            "valueReference": {
                "reference": "mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-condition-lab"
            }
        }
    ],
    "basedOn":  [
        {
            "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-2"
        }
    ],
    "status": "final",
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "51969-4",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "Genetic analysis report"
            }
        ]
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "specimen":  [
        {
            "reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-2"
        }
    ],
    "result":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-nipbl"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-hdac8"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-rad21"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc1a"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc3"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-tp63"
        }
    ],
    "conclusion": "Nachweis der pathogenen Variante c.2207del p.(Pro736Glnfs*58) (heterozygot) im NIPBL-Gen."
}


Die in Befundbericht-2 abzurechnenden EBM-Ziffern werden separat in ChargeItem Ressourcen erfasst.

{
    "resourceType": "ChargeItem",
    "id": "mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-21",
    "meta": {
        "profile":  [
            "http://fhir.de/StructureDefinition/chargeitem-de-ebm"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "system": "https://fhir.kbv.de/NamingSystem/KBV_NS_Base_EBM",
                "code": "11513",
                "display": "Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation"
            }
        ]
    },
    "status": "billable",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
    },
    "quantity": {
        "value": 72
    }
}


Befundbericht-3 Risk-Panel

{
    "resourceType": "DiagnosticReport",
    "id": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-trurisk-panel",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-report"
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074",
                    "code": "GE",
                    "display": "Genetics"
                }
            ]
        }
    ],
    "extension":  [
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Plon SE, Eccles DM, Easton D, Foulkes WD, Genuardi M, Greenblatt MS, Hogervorst FB, Hoogerbrugge N, Spurdle AB, Tavtigian SV; IARC Unclassified Genetic Variants Working Group. Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):1282-91. doi: 10.1002/humu.20880. PMID: 18951446; PMCID: PMC3075918.",
                "url": "https://doi.org/10.1002/humu.20880"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-artifact",
            "valueRelatedArtifact": {
                "type": "citation",
                "citation": "Rhiem K, Auber B, Briest S, Dikow N, Ditsch N, Dragicevic N, Grill S, Hahnen E, Horvath J, Jaeger B, Kast K, Kiechle M, Leinert E, Morlot S, Püsken M, Schäfer D, Schott S, Schroeder C, Siebers-Renelt U, Solbach C, Weber-Lassalle N, Witzel I, Zeder-Göß C, Schmutzler RK. Consensus Recommendations of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Breast Care (Basel). 2022 Apr;17(2):199-207. doi: 10.1159/000516376. Epub 2021 Jul 19. PMID: 35702495; PMCID: PMC9149395.",
                "url": "https://doi.org/10.1159%2F000516376"
            }
        },
        {
            "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/empfohlene-massnahme",
            "valueReference": {
                "reference": "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-brca1"
            }
        },
        {
            "url": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomics-risk-assessment",
            "valueReference": {
                "reference": "RiskAssessment/mii-exa-molgen-prs-brca1"
            }
        }
    ],
    "basedOn":  [
        {
            "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-trurisk-panel"
        }
    ],
    "status": "final",
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "51969-4",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "Genetic analysis report"
            }
        ]
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-brca1"
    },
    "performer":  [
        {
            "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
        }
    ],
    "specimen":  [
        {
            "reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-brca1"
        }
    ],
    "result":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-trurisk-panel"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-brca1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-brca1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-ATM"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BARD1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRIP1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CDH1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CHECK2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MLH1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH6"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PALB2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PMS2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PTEN"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51C"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51D"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-TP53"
        }
    ],
    "conclusion": "Nachweis heterozygoter Sequenzveränderung, die zum Funktionsverlust führt."
}