Anforderung - ServiceRequest


Beschreibung

Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.

In der Anforderung können auch ein oder mehrere bekannte Symptome über das reasonReference Element als 'Phenotypic Features', die in GA4GH's Phenopackets IG profiliert sind, angegeben werden.

NameCanonical
MII_PR_MolGen_AnforderungGenetischerTesthttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test

Diff

identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(ActivityDefinition | PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnS Σ I0..*Reference(CarePlan | ServiceRequest | MedicationRequest)
replacesΣ I0..*Reference(ServiceRequest)
requisitionΣ0..1Identifier
statusΣ ?!1..1codeBinding
intentΣ ?!1..1codeBinding
categoryΣ0..*CodeableConcept
priorityΣ0..1codeBinding
doNotPerformΣ ?!0..1boolean
codingΣ0..*Coding
textΣ0..1string
orderDetailΣ I0..*CodeableConcept
quantityQuantityQuantity
quantityRatioRatio
quantityRangeRange
subjectS Σ I1..1MII-Reference(Patient | Group)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
occurrenceDateTimedateTime
occurrencePeriodPeriod
occurrenceTimingTiming
asNeededBooleanboolean
asNeededCodeableConceptCodeableConcept
authoredOnS Σ0..1dateTime
requesterS Σ I0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
performerTypeΣ0..1CodeableConcept
performerΣ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | HealthcareService | Patient | Device | RelatedPerson)
locationCodeΣ0..*CodeableConcept
locationReferenceΣ I0..*Reference(Location)
reasonCodeS Σ0..*CodeableConcept
reasonReferenceS Σ I0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
insuranceI0..*Reference(Coverage | ClaimResponse)
familienanamneseI0..*Reference(MII PR MolGen Familienanamnese)
specimenΣ I0..*Reference(Specimen)
bodySiteΣ0..*CodeableConcept
noteS0..*Annotation
patientInstructionΣ0..1string
relevantHistoryI0..*Reference(Provenance)


Snapshot

identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(ActivityDefinition | PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnS Σ I0..*Reference(CarePlan | ServiceRequest | MedicationRequest)
replacesΣ I0..*Reference(ServiceRequest)
requisitionΣ0..1Identifier
statusΣ ?!1..1codeBinding
intentΣ ?!1..1codeBinding
categoryΣ0..*CodeableConcept
priorityΣ0..1codeBinding
doNotPerformΣ ?!0..1boolean
codingΣ0..*Coding
textΣ0..1string
orderDetailΣ I0..*CodeableConcept
quantityQuantityQuantity
quantityRatioRatio
quantityRangeRange
subjectS Σ I1..1MII-Reference(Patient | Group)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
occurrenceDateTimedateTime
occurrencePeriodPeriod
occurrenceTimingTiming
asNeededBooleanboolean
asNeededCodeableConceptCodeableConcept
authoredOnS Σ0..1dateTime
requesterS Σ I0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
performerTypeΣ0..1CodeableConcept
performerΣ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | HealthcareService | Patient | Device | RelatedPerson)
locationCodeΣ0..*CodeableConcept
locationReferenceΣ I0..*Reference(Location)
reasonCodeS Σ0..*CodeableConcept
reasonReferenceS Σ I0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
insuranceI0..*Reference(Coverage | ClaimResponse)
familienanamneseI0..*Reference(MII PR MolGen Familienanamnese)
specimenΣ I0..*Reference(Specimen)
bodySiteΣ0..*CodeableConcept
noteS0..*Annotation
patientInstructionΣ0..1string
relevantHistoryI0..*Reference(Provenance)



FHIR-Element Logischer Datensatz
ServiceRequest.reasonCode Anforderung.Indikation.Indikation
ServiceRequest.supportingInfo Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand
ServiceRequest.supportingInfo Anforderung.Indikation.Anlageträger
ServiceRequest.reasonReference Anforderung.Indikation.Relevante Vorergebnisse
ServiceRequest.code Anforderung.Zu testende Gene
ServiceRequest.code.text Anforderung.Anforderungstext
ServiceRequest.authoredOn Anforderung.Datum der Anforderung
ServiceRequest.requester Anforderung.Anforderer
ServiceRequest.note Anforderung.Anforderung.Anforderungstext
ServiceRequest.subject Anforderung.Probeninformationen.Patient
ServiceRequest.supportingInfo Anforderung.Indikation.Krankengeschichte Familie

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Pathologie-Befund relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?code=http://snomed.info/sct|405825005

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "based-on" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?based-on=ServiceRequest/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "based-on" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "authored" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?authored=2022-04-07

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "authored" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  7. Der Suchparameter "requestor" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?requestor=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-physician

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "requestor" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  8. Der Suchparameter "reason-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?reason-code=http://snomed.info/sct|447886005

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  9. Der Suchparameter "reason-reference" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?reason-reference=Condition/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-reference" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Examples

Anforderung 1 - BRAF

{
    "resourceType": "ServiceRequest",
    "id": "mii-exa-molgen-anforderung-1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
        ]
    },
    "status": "active",
    "intent": "order",
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "108252007",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Laboratory procedure (procedure)"
                }
            ]
        }
    ],
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "405825005",
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "display": "Molecular genetic test (procedure)"
            },
            {
                "code": "53844-7",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "BRAF gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method"
            },
            {
                "code": "HGNC:1097",
                "system": "http://www.genenames.org/geneId",
                "display": "BRAF"
            }
        ],
        "text": "BRAF: Exon 15 (Codon 600)"
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
    },
    "authoredOn": "2022-04-07",
    "requester": {
        "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
    },
    "reasonCode":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "447886005",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Adenocarcinoma of anorectum (disorder)"
                }
            ]
        }
    ],
    "specimen":  [
        {
            "reference": "mii-exa-molgen-specimen-1"
        }
    ],
    "supportingInfo":  [
        {
            "reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-1"
        }
    ]
}


Beispiel des in der Anforderung 1 referenzierten Specimens (Probe) basierend auf dem Profil des MII Moduls Biobank.

{
    "resourceType": "Specimen",
    "id": "example-mii-molgen-specimen-1",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/SpecimenCore"
        ]
    },
    "type": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "code": "128159001",
                "display": "Tissue specimen from colon (specimen)"
            }
        ]
    },
    "collection": {
        "collectedDateTime": "2022-03-24T12:44:00+01:00",
        "bodySite": {
            "coding":  [
                {
                    "code": "71854001",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Colon structure (body structure)"
                }
            ]
        }
    },
    "identifier":  [
        {
            "system": "https://biobank.uk-musterstadt.de/fhir/sid/proben",
            "value": "5432"
        }
    ],
    "status": "available",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
    }
}


Anforderung 2 - NIPBL

{
    "resourceType": "ServiceRequest",
    "id": "mii-exa-molgen-anforderung-2",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
        ]
    },
    "identifier":  [
        {
            "system": "https://www.charite.de/fhir/auftragsnummern",
            "value": "gen_test_02"
        }
    ],
    "status": "active",
    "intent": "order",
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "108252007",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Laboratory procedure (procedure)"
                }
            ]
        }
    ],
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "405825005",
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "display": "Molecular genetic test (procedure)"
            },
            {
                "code": "40428-5",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "NIPBL gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method"
            },
            {
                "code": "HGNC:28862",
                "system": "http://www.genenames.org/geneId",
                "display": "NIPBL"
            }
        ],
        "text": "Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom (MIM122470),autosomal dominanter Erbgang"
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
    },
    "authoredOn": "2022-03-16",
    "requester": {
        "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
    },
    "specimen":  [
        {
            "reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-2"
        }
    ],
    "reasonCode":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "395507008",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Premature infant (finding)"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "276610007",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Low birth weight infant (disorder)"
                },
                {
                    "code": "HP:0001518",
                    "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                    "display": "Small for gestational age"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "431265009",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Fetal microcephaly (disorder)"
                },
                {
                    "code": "HP:0000252",
                    "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                    "display": "Microcephaly"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "137511000119103",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Carrier of muscular dystrophy (finding)"
                },
                {
                    "code": "HP:0003560",
                    "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                    "display": "Muscular dystrophy"
                }
            ]
        },
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "HP:0000527",
                    "system": "http://human-phenotype-ontology.org",
                    "display": "Long eyelashes"
                }
            ]
        }
    ],
    "reasonReference":  [
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-1"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-2"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-3"
        },
        {
            "reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-4"
        }
    ]
}


Beispiel des in der Anforderung 2 referenzierten Specimens (Probe) basierend auf dem Profil des MII Moduls Biobank.

{
    "resourceType": "Specimen",
    "id": "mii-exa-molgen-specimen-2",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-biobank/StructureDefinition/SpecimenCore"
        ]
    },
    "type": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "code": "445295009",
                "display": "Blood specimen with edetic acid (specimen)"
            }
        ]
    },
    "status": "available",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
    },
    "receivedTime": "2021-11-24",
    "collection": {
        "collectedDateTime": "2021-11-23"
    },
    "identifier":  [
        {
            "system": "https://www.charite.de/fhir/sid/bioproben",
            "value": "specimen_02"
        }
    ]
}


Beispiel der Anforderung für das Risk-Panel

{
    "resourceType": "ServiceRequest",
    "id": "mii-exa-molgen-anforderung-trurisk-panel",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
        ]
    },
    "identifier":  [
        {
            "system": "https://www.charite.de/fhir/auftragsnummern",
            "value": "gen_test_03"
        }
    ],
    "status": "active",
    "intent": "order",
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "108252007",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Laboratory procedure (procedure)"
                }
            ]
        }
    ],
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "code": "405825005",
                "system": "http://snomed.info/sct",
                "display": "Molecular genetic test (procedure)"
            }
        ],
        "text": "Panelanalyse TruRisk®-V3 mit NGS basierter CNV-Analyse Bestimmung des Polygenen Risikoscores (PRS) für Brustkrebs"
    },
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-brca1"
    },
    "authoredOn": "2022-11-01",
    "requester": {
        "reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
    },
    "specimen":  [
        {
            "reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-brca1"
        }
    ],
    "reasonCode":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "code": "429740004",
                    "system": "http://snomed.info/sct",
                    "display": "Family history of malignant neoplasm of breast (situation)"
                }
            ]
        },
        {
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                    "system": "http://www.omim.org",
                    "display": "BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BROVCA1"
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    ]
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