MII-Initiative

Medizininformatik Initiative - CORD - Implementierungsleitfaden

4.1.1 Beschreibung von Szenarien für die Anwendung

Nach der Vorstellung der Datenintegrationszentren als erstem Kernelement der Medizininformatik-Initiative nennt das BMBF-Förderprogramm Medizininformatik die Seltenen Erkrankungen bei der Erläuterung des Begriffs Anwendung („Use Case“) an prominenter Stelle:


„Zweites Kernelement des Förderkonzepts sind IT- Lösungen für spezifische Anwen-dungen, für die der standortübergreifende Austausch von Forschungs- und Versor-gungsdaten genutzt werden soll. Eine solche Anwendung („Use Case“) könnte bei-spielsweise die IT-basierte Unterstützung von Diagnose und Therapiewahl bei sel-tenen Erkrankungen, die Rekrutierung von Patienten für klinische Studien, die per-sonalisierte Krebstherapie oder eine andere Aufgabenstellung aus dem Forschungs- und Versorgungsalltag sein. Anhand solcher konkreten Anwendungsfälle soll der Mehrwert des Datenaustauschs und der entwickelten IT-Lösungen für Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte bzw. Patientinnen und Patienten am Ende der ers-ten Förderphase demonstriert werden.“


Was möglicherweise bei der Formulierung des Förderkonzeptes überschätzt worden ist, ist die allgemeine Datenqualität oder die sekundäre Nutzbarkeit der in den DIZ aufbereiteten Versorgungsdaten für Forschungsfragen und für die digitale Unterstützung der Versorgung. In den Themenfeldern Seltene Erkrankungen (=> CORD-MI) und Medikationssteuerung (=> CORD-MI und POLAR-MI) spiegelt sich besonders wider, dass die Digitalisierungsfortschritte in den Krankenhäusern mit dem Leitthema „Erlössicherung“ aus der Perspektive der Medizin in hohem Maße eine Fehldigitalisierung dargestellt hat.

In diesem Sinne kommt dem vorliegenden Implementierungsleitfaden für SE-Dokumentation im Bereich der Seltenen Erkrankungen und partiell auch im Bereich der Medikationssteuerung nicht nur die Rolle zu, zu beschreiben, wie die Daten durch ein Datenkompetenzzentrum aufzubereiten sind, sondern auch welche Patientendaten elementar für die digitale Versorgung und für die Nutzung in der Forschung überhaupt benötigt werden. Vom vorliegenden Dokument darf dabei nicht erwartet werden, dass es fertige Antworten liefert. Es muss vielmehr als „lernendes Dokument“ verstanden werden. Und die Versorgungs- und Registerdokumentation muss in einen kontinuierlichen Verbesserungsprozess stetig weiterentwickelt werden und fortlaufend an neuen Anforderungen angepasst werden, ohne ihre Funktion als zuverlässiges Gedächtnis über lange Zeiträume aus dem Blick zu verlieren.

Im Folgenden werden einige exemplarische Anwendungsszenarien skizziert, die zu den im nachfolgenden Abschnitt beschriebenen Datensätzen hinführen.

Am Anfang stehen einfache Auswertungen zum Einstieg in die vom EU-Sachverständigenrat empfohlene Wissenserweiterung über seltene Krankheiten, die Unterstützung von Grundlagenforschung, klinischer und epidemiologischer Forschung sowie für die Planung der Gesundheitsversorgung und von sozialen Dienstleistungen. Am Anfang steht die Sichtbarmachung der Seltenen Erkrankungen. Für den Einstieg in die klinische Forschung werden Machbarkeitsauswertungen und das Finden von Studienangeboten für Patienten („Patientenrekrutierung“) erläutert.

„Maschinelles Lernen“ verzichtet bei der Entdeckung von statistischen Zusammenhängen und von „Wissen in den Daten“ auf die Vorauswahl von Patienten, ist aber auf eine belastbare Dokumentationsqualität bei allen Patienten angewiesen.

Im nächsten Schritt werden Aspekte der digitalen Versorgung in Form von „IT-basierter Unterstützung bei der Diagnosefindung“ und „IT-basierter Unterstützung bei der stratifizierten Therapiewahl und bei personalisierten Therapien“ vorgestellt. Dabei wird auch an den Einsatz von Fallkonferenzen gedacht.

Von den spezifischen Themen des EU-Sachverständigenausschusses für seltene Krankheiten (EUCERD) soll der Anwendungsbeobachtung von Orphan-Medizinprodukten und Arzneimitteln mit zulassungsüberschreitender Anwen-dung sowie der Generierung neuer wissenschaftlicher Hypothesen für nachfol-gende klinische Prüfungen besondere Beachtung geschenkt werden.


Szenariogruppen

4.1.2 Szenariogruppe 1: Häufigkeitsauswertungen für Seltene Erkrankungen

4.1.3 Szenariogruppe 2: Diagnostischer Bericht als Input und Output

4.1.4 Szenariogruppe 3: Machbarkeitsanalysen und Studienrekrutierung

4.1.5 Szenariogruppe 4: Suche nach / Matching von ähnlichen Fällen

4.1.6 Szenariogruppe 5: Wissensentdeckung in lokalen Daten

4.1.7 Szenariogruppe 6: Wissensentdeckung in verteilten Daten

4.1.8 Szenariogruppe 7: Verlaufsprädiktion

4.1.9 Szenariogruppe 8: Entscheidungsunterstützung bei Diagnose und Therapie

4.1.10 Szenariogruppe 9: Anwendungsbeobachtung bei Off-Label-Use von Arzneimitteln

4.1.11 Szenariogruppe 10: Patiententagebücher und Patient Reported Outcomes

4.1.12 Szenariogruppe 11: Verlaufsbeobachtung durch Verknüpfung mit Krankenkassendaten

4.1.13 Szenariogruppe 12: Qualitätssicherung für Vorsorgeuntersuchungen

4.1.14 Szenariogruppe 13: Exom-Analysen

4.1.15 Szenariogruppe 14: Genome-Wide Association Studies (GWAS)

4.1.16 Szenariogruppe 15: PIMS-Studie (Kawasaki)