MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen
Home: Datensätze zu Seltenen Erkrankungen
Deutscher Minimalbasisdatensatz MBDS-SE.de
Beschreibung Modul
Kontext im Gesamtprojekt
Referenzen
Anwendungsfälle / Informationsmodell des MBDS-SE.de
Beschreibung des Sets der Gemeinsamen Datenelemente
Einwilligungen
Identität und Demografie
Anamnese und Diagnostik
Messbefunde
SE-Diagnose
Phänotypisierung, Symptome, symptomatische Diagnosen
Genetische Diagnose / Genotypisierung
Familienanamnese
Sonstige Zusatz-Items
FAIR: Verteilte Erhebung, Gemeinsame Nutzung
Erhebung am Klinischen Arbeitsplatz
Erhebung durch klinisches Personal in Registern
Erhebung durch Betroffene in Registern
Integration in lokalen Datenintegrationszentren
Föderierte Analysen via FDP-G
DIZ-Bereitstellung
Für ERN-Register
Fürs NARSE
Für weitere Register
Beschreibung von Anwendungszenarien
AS01: Epidemiologie - Zählbarkeit von Betroffenen
AS02: Studien- und Therapie-Kommunikation
AS03: Betroffenenvernetzung
AS04: Diagnostische Prädiktion
AS05: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
AS06: Verlaufshinweise („Natural Histories“)
UML
Technische Implementierung
FHIR-Profile
Diagnose
Diagnose : Condition
Genetische Diagnose (Genotypisierung)
Genetische Variante: Observation
Phänotypisierung
Symptom/Phänotyp: Condition
Symptom/Phänotyp: Observation
Messbefunde
Körpergröße: Observation
Körpergewicht: Observation
Familienanamnese
FamilyMemberHistory
Notizen zu FamilyMemberHistory
Terminologien
Vertiefende Erweiterungen
Im Prozess
Standardisierte Dokumentation der Behandlung (entsprechend Le SDM-T: Traitement)
Standardisierte Dokumentation der Genetik (entsprechend Le SDM-G: Génomique)
Standardisierte Dokumentation der Diagnostik
Digitales Gelbes Heft des Neugeborenen-Screenings
Phenopackets der GA4GH
Datensätze gemäß SGB V § 64e Modellvorhaben zur Genomsequenzierung
Beispiel: Standardisierte Doku der Multispektralen optoakustischen Tomografie (MSOT)
Device (Geräteeigenschaften)
Observations
Region of Interest (ROI)
Gerätemesswerte
HBR
Lipide
H2O
Kollagen
msO2
HbO2
Hauteigenschaften
Fitzpatrick Scale (Pigmentierung)
Behaarung
msO2
