MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Genetische Variante: Observation

Dieses Profil wird sich auf die Erfassung einer genetische Variante im Rahmen der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen beziehene. Die genetische Variante soll dabei laut ERDRI-CDS mittels der HGVS-Nomenklatur beschrieben werden.

Das FHIR-Profil-Variante aus dem MII Molekulargenetischen Befundbericht bietet bereits die Möglichkeit, HGVS zur Beschreibung von genetischen Varianten zu verwenden. Derzeit wird ein Profil erarbeitet, das auf den Vorarbeiten des Molekulargentischen Befundberichts aufbaut, dabei aber spezifischen Bezug zu den genetischen Untersuchungen in der Diagnostik von seltenen Erkrankungen hat.

(Profil derzeit noch in Arbeit)