MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Notizen zu FamilyMemberHistory

timestamp: Es sollte dokumentiert werden, wann die Daten vom Patienten aufgenommen wurden. Damit können relative Angaben zu absoluten umgewandelt werden, sollte das notwendig sein.

relationship: zwei Fälle sind möglich: 1. Über coding.snomed.extensions Mit Verwandtschaftsverhältnis und Familienlinie 2. Über SNOMED CT Codes mit custom value sets Entscheidung: Contra: Bei der ersten Möglichkeit ist es notwendig dem ValueSet die Information mütterlicherseits bzw. väterlicherseits über die Familienlinie hinzuzufügen. Des weiteren sind damit zwei Eingaben notwendig, um einen Verwandtschaft zu beschreiben, nämlich der Verwandtschaftsverhältnis (Mutter, Vater, Onkel, Tante etc.) und die Familienlinie (mütterlicherseits oder väterlicherseits). Pro: Über SNOMED CT Codes ist dies bereits abgebildet und diese können daher "sofort" verwendet werden.

born[x]: Als Angabe wird hier ein Datum oder ein Zeitraum erwartet. Entscheidung: als Datum, sollte das genaue Datum des Geburtsdatum des Verwandten bekannt sein. als Zeitraum, indem der Verwandte geboren ist, sollte das Geburtsdatum nicht genau bekannt sein. Auf Textfelder wurde verzichtet, da dies ein Minimaldatensatz sein soll. Notiz: Es gibt auch die Möglichkeit, dass der Patient kein Geburtsdatum kennt und auch keinen Zeitraum nennen kann, das muss noch berücksichtigt werden.

age[x]: Entscheidung: Wir habend das Alter entfernt, da dies aus den anderen Angaben berechnet werden kann und zudem damit Widersprüche verhindert werden können.

deceased[x]: Als Angabe wird hier entweder ein Alter, ein Zeitraum, ein Datum oder ein Boolean-Wert erwartet. Letzteres soll die Möglichkeit geben, auch lebende Verwandte zu beschreiben. Entscheidung: als Mengenangabe (Jahr), diese beschreibt in welchem Alter der Verwandte gestorben ist. als Boolean, sollte der Verwandte noch leben, kann hier einfach "True" angegeben werden. als Range, sollte das Todesdatum nicht genau bekannt sein. als Datum, sollte das Todesdatum genau bekannt sein. Auf Textfelder wurde verzichtet, da dies ein Minimaldatensatz sein soll.

sameDisease: zwei Fälle möglich: 1. als Extension 2. als Coding Notiz: Es ist hierbei schwer zu sagen, ob der Verwandte unter der selben Erkrankung gelitten hat, wie der Patient. Manchmal kann diese Angabe vom Patienten selber gemacht werden, in anderen Fällen stimmen die Symptome / Phänotypen überein, aber es wurde keine Diagnose gestellt.

Notiz: 

Informationen zu Lebens-/Lifestylefaktoren müssen noch definiert werden (siehe ArtDecor). Siehe Modul MolGen: Anotation Freitext bzw. coded Anotation.

Notiz:

Infomrationen zu medizinischen Behandlungen müssen ebenfalls definiert werden (siehe ArtDecor).

Frage: 

Werden Informationen zum Register benötigt? Z.B. ist ein Elternteil von der SE betroffen und wurde bereits in einem Register erfasst.

Frage:

Sollten Untersuchungsergebnisse (Labor, Patho, Bildgebung, molekulargenetische Untersuchung etc.) im UML Modell dargestellt werden?