MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Home: Datensätze zu Seltenen Erkrankungen

Deutscher Minimalbasisdatensatz MBDS-SE.de

Beschreibung Modul

Kontext im Gesamtprojekt

Anwendungsfälle / Informationsmodell des MBDS-SE.de

Beschreibung des Sets der Gemeinsamen Datenelemente

Identität und Demografie

Anamnese und Diagnostik

Phänotypisierung, Symptome, symptomatische Diagnosen

Genetische Diagnose / Genotypisierung

Familienanamnese

Sonstige Zusatz-Items

FAIR: Verteilte Erhebung, Gemeinsame Nutzung

Erhebung am Klinischen Arbeitsplatz

Erhebung durch klinisches Personal in Registern

Erhebung durch Betroffene in Registern

Integration in lokalen Datenintegrationszentren

Föderierte Analysen via FDP-G

DIZ-Bereitstellung

Für ERN-Register

Für weitere Register

Beschreibung von Anwendungszenarien

AS01: Epidemiologie - Zählbarkeit von Betroffenen

AS02: Studien- und Therapie-Kommunikation

AS03: Betroffenenvernetzung

AS04: Diagnostische Prädiktion

AS05: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen

AS06: Verlaufshinweise („Natural Histories“)

Technische Implementierung

Diagnose : Condition

Genetische Diagnose (Genotypisierung)

Genetische Variante: Observation

Phänotypisierung

Symptom/Phänotyp: Condition

Symptom/Phänotyp: Observation

Körpergröße: Observation

Körpergewicht: Observation

Familienanamnese

FamilyMemberHistory

Notizen zu FamilyMemberHistory

Vertiefende Erweiterungen

Standardisierte Dokumentation der Behandlung (entsprechend Le SDM-T: Traitement)

Standardisierte Dokumentation der Genetik (entsprechend Le SDM-G: Génomique)

Standardisierte Dokumentation der Diagnostik

Digitales Gelbes Heft des Neugeborenen-Screenings

Phenopackets der GA4GH

Datensätze gemäß SGB V § 64e Modellvorhaben zur Genomsequenzierung

Beispiel: Standardisierte Doku der Multispektralen optoakustischen Tomografie (MSOT)

Device (Geräteeigenschaften)

Region of Interest (ROI)

Gerätemesswerte

Hauteigenschaften

Fitzpatrick Scale (Pigmentierung)

Erhebung am Klinischen Arbeitsplatz

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