MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

Beschreibung von Anwendungszenarien

Das (NAMSE), zu dem sich mit der Betroffenendachorganisation ACHSE e.V. der G-BA, das BMG, das BMBF, der VUD, der MFT und 21 weitere relevante Stakeholder im deutschen “Gesundheitswesen” zusammengeschlossen haben, fordert, dass die Digitalisierung der Gesundheitssysteme den Menschen mit Seltenen Erkrankungen in besonderem Maße zu Gute kommen muss.

Dringende Medizinische Bedarfe (“urgent needs”) sind nach wie vor die:

• Sichtbarkeit der Erkrankungen
• Zählbarkeit der Betroffenen
• Beschleunigung und Präzisierung der Diagnosestellung
• Gewinnung von Kenntnissen über Krankheitsverläufe inklusive Natural Histories in Abhängigkeit von Genotyp, Phänotypausprägung und Nebenerkrankungen
• Stärkung der Betroffenen (Patient Empowerment)
• Entwicklung von Therapien
• Kommunikation von Therapiemöglichkeiten
• Begleitung und Qualitätskontrolle von Therapien

Das (NAMSE) hat in 2022 in einem Strategiepapier (“Bedarfe an die Digitalisierung für den Bereich Seltener Erkrankungen”) die dazu passenden Anforderungen an die Gestaltung der Informations- und Kommunikationssysteme formuliert:

• Vernetzte Strukturen schaffen, die die Versorgung und Forschung auch über Professionen, Sektoren- oder Ländergrenzen hinaus ermöglichen
• Informationssysteme in Kliniken und Praxen sollen deutschlandweit interoperabel sein, Deutschland soll eine gemeinsame semantische Strategie im Gesundheitswesen entwickeln, die die digitale Auswertung von klinischen Befunden ermöglicht
• Genomische Untersuchungen sollen an eine standardisierte Phänotypisierung geknüpft sein
• Die präzise Kodierung von Seltenen Erkrankungen soll auf der Grundlage von internationalen Klassifikationen deutschlandweit einheitlich und verbindlich sein.
• Gesundheitsdaten dürfen einen geschützten Datenraum nicht verlassen.
• Die Rahmenbedingungen für die Auswertung von Gesundheitsdaten sollen unter Einbeziehung von Patientenverbänden im Rahmen eines Gesamtkonzeptes erarbeitet werden. Damit die maßgeblichen Patientenverbände diese Aufgabe wahrnehmen können, soll eine entsprechende Unterstützung sichergestellt werden.

Im vorliegenden IG wird daraus abgeleitet, nach europäischem (CDS-ERDRI.eu) und französischen (SDM-MR.fr) Vorbild in möglichst vielen Einrichtungen, an möglichst vielen klnischen Arbeitsplätzen für möglichst viele Betroffene von Seltenen Erkrankungen sowie durch Betroffene in eigener Regie die Dokumentation einheitlicher, interoperabler Minimalbasisdatensätze anzustreben.

Diese Minimalbasisdatensätze sollen sowohl lokal als auch übergreifend gemeinsam datenschutzkonform möglichst vielfältig genutzt werden können. Darauf dürfen mit Orientierung an der Gliederung der Europäischen Referenznetzwerke für Seltene und Komplexe Erkrankungen (ERN) spezifischere, differenziertere Dokumentationen aufbauen. D ie Erhebung und Nutzung soll in ausgewählten Anwendungsszenarien gestaltet und erprobt werden.