MII Erweiterungsmodul Seltene Erkrankungen

AS01: Epidemiologie - Zählbarkeit von Betroffenen

T2.1.2 Aufgabe oder Fragestellung Es gibt schätzungsweise bis zu 10.000 verschiedene Seltene Erkrankungen. Selten sind dabei die Fälle jeder einzelnen SE, wobei die Betroffenenzahl je Erkrankung in Deutschland von bis zu 40.000 Fällen über wenige 100 bis hinunter zu Einzelfällen spreizt. Die tatsächliche Gesamtzahl und die Erkrankungsgruppenzahlen sind in der Regel nicht bekannt.

Es soll anhand verschiedener Datenquellen nach Andeutungen der Fallzahlen gesucht werden.

T2.1.3 Stand des Wissens Nur für wenige SE sind die Fallzahlen in deutschen Regionen und in Deutschland gesamt bekannt.

T2.1.4 Strukturen und Daten Es soll anhand verschiedener Datenquellen nach Andeutungen der Fallzahlen gesucht werden.

Im Centralen NARSE
Im engeren Föderierten NARSE-Netz (nur DIZ der Uniklinika)
Im weiteren Föderierten NARSE-Netz (erweitert um Satellitendokumentationen)
Im Forschungsdatenzentrum für Gesundheit Benutzt werden die MBDS-SE.de-Merkmale:

(6.1.) Klinische Diagnose
(6.2.) Genetische Diagnose
(1.1.) Pseudonym (für COUNT)
(2.2.) Sex/Gender
(2.1.) Birthdate
(1.2.) Wohnort/Gemeindekennzahl => Region

Das Centrale NARSE wird kontinuierlich über direkte Dateneingabe und durch Übermittlung aus verschiedenen Quellen (z.B. ETL-Übermittlung von Datensätzen aus DIZund anderen Dokumentationen) befüllt. Das Föderierte NARSE-Netz entsteht durch Dezentrale Dokumentation an Klinischen Arbeitsplätzen, durch Anschluss der Dokumentationen an die lokalen DIZ und durch Verbindung der Verteilten Datenbestände mittels FDP-G.

T2.1.5 Methode Es finden in den verschiedenen Datenquellen einfache Häufigkeitsberechnungen statt – mit Differenzierung nach Alter, Geschlecht (Alterspyramiden) und Region.

T2.1.6 Diskussion und Ausbauoptionen Es wird ein langer Weg mit verschiedenen Geschwindigkeiten für verschiedene Erkrankungen werden, bis das Centrale NARSE und das Föderierte NARSE-Netz belastbare Zahlen bereitstellen.